У кого всё таки НИПТ ошибся?Вчера дела амниоцентез.По Нипт 9/10 Синдром Дауна.Пока целыми днями вытераю слёзы и сопли хочнтся хоть каких-то хороших историй.А ждать целых 4 недели...
Беру на себя ответственность за этот коммент, но все же.. сестра мужа по нипт получила синдром Тернера, решила рожать в любом случае, здоровая девочка.
маргарита, ох тяжело вам ,знаю.
С первым сыном через этот ад прошла, было много маркеров на узи по Даун, нипт тогда небыло еще , предложили прокол - отказалась. Решила рожать свое дитя, родился здоровый сын.
У меня тоже ставят этот синдром . Буду делать прокол , надеюсь на лучшее . Если что то будет , буду рожать все равно
Пусть родится здоровый малыш ❤️ У меня тоже такая ситуация. по НИПТ высокий риск Дауна. Прокол я не стала делать, на прерывани тоже отказалась, чтобы не случилось , буду рожать.
Amina, у меня тоже по нипт 9:10. Что в итоге у Вас? Я хочу рожать
Инна , у Вас подтвердили? Синдром? Нипт? Я в такой же ситуации. И тоже хочу родить. Плакала сутки почти
Инна , в итоге как у Вас? У меня по нипт 9:10. Плачу. Хочу рожать. Бывают ли ошибки с с Дауна в нипт?
мамуля, на скрининге бы уже увидели узи ?! Вам делали ? Там видно если на дауна то носик какой то не такой как должен быть .
Инна , УЗИ норма, кровь плозая хгч и второй (забыла маркер), и нипт. Это первый скрининг
мамуля, все тоже самое было , по первому скринингу ,,второй показал хорошего ребенка , я перед ним согласилась на прокол в животе , после сразу передумала . Сейчас каждой ставят эти диагнозы , перестраховываются .
мамуля, да он и показал этот диагноз , высокий риск ! И все было норм если так боитесь сходите на 3 д узи . Там четко видно ребенка
нануш, вот снова такая же ситуация. Видимо с тернером много ошибок
У меня не подтвердился. Хотя после нипта сделала амнио, там тоже риск выявили (синдром тернера)
в итоге родился абсолютно здоровый ребенок ( анализ крови ребенка подтвердил)
Алёна П, Алена, сколько вам лет? Были ли какие то дополнительные показатели на первом скрининге?
Даша, 38. Первый скрининг тоже плохой был. Из за него и уговорили сделать нипт
Алёна П, те погодите, был плохой скрининг (что именно было?) Потом нипт дал тернера.
потом амнио что дало вам, какой именно результат?
и ребенок в итоге со здоровым кариотипом? Анализ после рождения делали?
Даша, скрининг состоял из двух частей. Первая - узи - все норм, вторая - кровь -высокий риск аномалии плода, результат получили чуть позже, тк я забыла сдать кровь перед скринингом 🤦🏼♀️
амнио 85% здоровых клеток, 15% нет - мозаицизм.
анализ ребенку сделали вот недавно. Я все подробно расписала у себя в посте, что как было про скрининг забыла, правда
Алёна П, а кариотипирование при рождении показало что все ок? 46хх?
Мне ещё сказали что это зависит откуда брали биоматериал из пуповины, вены ребёнка или соскоб эпителия за щекой.
Даша, я делала анализ уже в 7 месяцев. Забор из кулачка, из вены. Показало 46 хромосом. Причем анализ тоже очень долго ждать, 4 недели 🤦🏼♀️
и результат по телефону не сообщают, ехала и дрожала
Алёна П, мне 41,кровь ок, УЗИ ок, нет признаков ничего по ним даже наоборот понизились риски. Нипт геномед (извините, говномед из-за этого анализа хочется сказать) 1/2,те 50/50 риск тернера. Понимаю что бвх мне ничего не даст и жду амнио. Все поджилки трясутся и я не сплю уже с момента получения теста. Папа ребёнка младше меня, я не знаю если это хоть чуть чуть более позитивно влияет на результат, фиг знает. Очень страшно и все как пишете вы - уже не знаю как можно убить. Своих детей 2е у меня и мне конечно нужно понимать риски и потяну или нет. Вы какой компании нипт делали? Спрашиваю тк мне вчера генетик сказал что типа меньше 20-30% не определяет мозаику, а это не так. Создалось впечатление что они сами ничего точно их последних исследований и статистики именно на тернера - ничего не знают. А гинеколог вообще стала вести себя так если хочет меня слить и это точно аборт. Я ей говорю, скрининг смотрите (!) он идеальный по ней и по моей крови. Только узист крутая. И это одна из трёх-четырёх ведущих клиник Питера. Бред. Ощущение, что сама уже больше прочитала отчётов
Даша, тоже геномед. И меня тоже все гинекологи прям пугали, настраивали на аборт. По узи все хорошо было всегда. Сильные отклонения у тернера видно- шея, пропорции. Важно проверить сердце на узи!!! Найдите после амнио хорошего врача в этой области. Сердце у малышей с синдромом сразу видно, мне врач сказала. Если этого нет, риск уже меньше, мне кажется. Как я поняла, на данный синдром генетика родителей вообще не влияет. Такой просто сбой((( но! Я не хочу Вас обнадеживать, но у меня ошибся тест, а история, согласитесь, очень похожая. С мозаицизмом прекрасно живут девушки. Единственная проблема - сложности с зачатием, но сейчас и здоровые то забеременеть не могут, так то. Во всяком случае, если бы у нас синдром подтвердился бы и были бы отклонения по узи, я бы наверное не смогла пойти на роды… Как бы ужасно это не звучало. Жить с синдромом тернера - это очень мучительно.
сейчас вспоминаю тот период ожидания… просто ужас. Если удавалось уснуть, то просыпаешься в ужасе, что все это не сон. Держитесь изо всех сил, все пройдет.
Алёна П, нипт не подтвердился? Какие показал риски? У Вас не на Дауна?
У меня риск по СД 1:97, 1:7 Патау. Нипт не подтвердил их, но в результате пришел результат с лишней 16 хромосомой. Амниоцентез показал здоровую девочку. Диагноз - плацентарный мозаицизм, в плаценте неправильный набор хромосом. Сейчас 22 недели, из-за поломки в плаценте пошло отставание по размерам животика и весу, но мы ещё поборимся. Сил нет, очень устала, но стараюсь держаться. Fish анализ не делают у вас чтоли? Предварительный результат по нему пришел через 3 дня, основной через 10. Желаю терпения и пусть нипт ошибется.
к сожалению fish не делают, я во вторник после прокола у заведующей спрашивала. Иногда мне кажется, что лучше бы не сдавала НИПТ, а сразу пошла на прокол, по крайней мере, последнее время, после результатов его получения жизнь похожа на ад. Каждый день, под вечер, когда накопится, сажусь и реву. Молюсь, хочется верить в чудо, но чем больше читаю, тем больше понимаю, что надежды практически нет
маргарита, я очень хорошо помню эти чувства. Тоже много раз так думала, но амниоцентез на очень раннем сроке не всегда дает возможность получить клетки и вод мало может быть и повредить ребенку, поэтому считайте, что дали шанс этому малышу. Всё же есть 1 из 10, пусть так и будет🙏
маргарита, подскажите пожалуйста, какой результат все же пришел? Сама сейчас в таком положении, нипт 9/10 синдром дауна. Уже не знаю что и думать.
маргарита, я очень надеюсь, что найдутся силы это преодолеть. Вы приняли ваше решение - оно истинное, верное. Сил вам в реабилитаци🙏🏻
Держитесь. Амнио внушает больше доверия. Пусть девочка будет здоровой 🙏🏻
Ох, эти страшные мучения. У меня тоже высокий риск СД 1:45.Сдала нипт, пока ждала 11 дней вся посидела. Результат не подтвердился, но страх и сомнения остались, что делать незнаю. Как жить, постоянно думаю об этом
Helen, я тоже делала узи потом не раз. Врачи разводили руками и говорили, что отклонений не видят. И всегда приговаривали, что нипт и амнио маловероятно ошибаются, чтоб не обнадеживать видимо.
Алёна П, врачи никогда не скажут 100%,что все хорошо. У вас по отзывам я поняла что все хорошо, слава Богу, а мне дай Бог, чтоб было все хорошо. Еще до февраля хожу, но верю, что все хорошо
У меня ошибся. Показывал 99.99 даун и 1/2 Патау. По кариотипированию норма, родился здоровый ребёнок
А почему ждать 4 недели? Я делала амниоцентоз 3 апреля, 7 апреля уже был результат.
У меня НИПТ не ошибся, результат совпал с амниоцентозом. Хотя ставили высокий риск синдрома дауна, в итоге не подтвердилось
Сил вам и терпения! Знаю как тяжело ждать такой результат!😓 И знаю какие чувства испытывает мама, когда приходит хороший результат и когда плохой. Верьте в лучшее. Больше ничего не остаётся. ✊
Екатерина , твп-2.3мм в 13 недель,носик поставили +,вчера в 15 недель перед проколом делали УЗИ,сказали,что всё на месте,вчера было 15 недель и 2 дня.По крови:хгч-0.97 мом,пап а-0.27мом.
маргарита, остаётся верить, что амнио покажет, что все таки ошибся нипт.
Терпения вам. К сожалению нипт редко ошибается. Вы будете оставлять малыша?