Сижу спокойно, никого не трогаю. И тут приходят на эл почту письмо с Геномеда со второй частью нипта. Про которую я благополучно забыла 🤦🏼♀️, обрадовавшись результатам первой части. Вторая пришла через 11 дней, после первой.
И... У меня обнаружена поломка в одном гене PAH, фенилкетонурия. Одна копия гена здоровая, вторая с поломкой. Я являюсь носителем этой заразы😖
Заключение :проверка мужа на эту мутацию. Ё моё 😥😥😥
И опять, не выдыхаем спокойно...
Только бы у мужа не оказалось поломки 🙏🙏🙏 Ребёночек рождается больным, только если эта зараза есть у обоих родителей. Но даже, если оба носители, есть вероятность рождения малыша тоже здорового, но носителя.
Эх... Слез почему то уже нет. Истерики не случилось. Почему-то приняла это легко... Надеемся на лучшее 🙏🙏🙏 Как говорится, надежда умирает последней...
это не самая страшная болезнь из четвёрки распространённых. и к тому же встречается реже, так что шанс, что муж тоже носитель, мал.