Привет. Беременность 17 недель. Сходила на УЗИ в 16+3 врач поставила диагноз стертый лицевой дисморфизм и направила к генетику. Сразу скажу, что УЗИ делали на аппарате УЗИ экспертного класса, вроде как самый лучший в городе. И врач считается опытной (зав отделением). Может у кого -нибудь было такое, какие прогнозы? Может врач ошибиться на этом сроке?или теперь только нипт нужно делать? поделитесь своим опытом, пожалуйста 🙏
Ульяновск
Стертый лицевой дисморфизм
Москва
Вроде как на первом скрининге определяют все отклонения. Там же и кровь сдается...Если что -то смущает , то отправляют на нипт. Но если сомневаетесь , то сдайте нипт сами в платной. Но это удовольствие не из дешевых.
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Екатерина Н, поэтому и спрашиваю,что не из дешёвых,у нас цена на него около 40 тыс,если б хотя бы стоил не так дорого,сдала не задумываясь,а так это 2 мои зарплаты
0
27.07.2023
Ответить
Москва
Ангелика, Вас на него может генетик отправить . По омс . Если подтвердит слова узиста
0
27.07.2023
Ответить
Москва
Ангелика, да , если направит генетик или кто там еще. Эко же тоже делают по омс , если есть предпосылки. Нужно узнавать
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Ангелика, смысл переделывать УЗИ, если вы уже делали УЗИ на самом лучшем аппарате? Вы у Касымовой были?
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
LiLi, насколько я прочитала информацию про неё -она одна из лучших в городе
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Ангелика, я вам больше скажу, тк сама сталкивалась с определёнными проблемы - по всем спорным моментам отправляют к ней, аппарат у них самый лучший в городе, лучше у нас уже не найдете, ну и этот врач самый компетентный. По Омс очень сомневаюсь, что вам дадут направление, вот честно. Я сдавала сама Нипт за свой счет на 5 основных синдромов, по сумме вышло примерно 23 тр
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Ангелика, в Геномед, они у нас в городе берут анализ, через неделю пришёл результат на эл. почту, в нашем городе в др. клиниках намного дороже, при этом они отправляют кровь в основном опять же в Геномед. Я была у генетика, тоже направляли с ЖК, вам ничего там нового не скажут, направление на Нипт не дадут ( если только за год что-то изменилось).
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
LiLi, спасибо. Сейчас посмотрела,там генетик тоже есть?и я так понимаю, что это та же самая,которая в Маме принимает?
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Ангелика, там это в геномеде? Я бесплатно по направлению была у генетика, не в Геномеде. Кстати, в моем случае Касымова ( как и другие врачи) ошиблась, ничего не подтвердилось, надеюсь, что у вас тоже все будет хорошо, удачи вам!
0
28.07.2023
Ответить
Ульяновск
LiLi, да,в геномеде тоже принимает генетик, насколько я поняла. Но мы записаны в маму бесплатно на консультацию. Я очень рада, что Касымова ошиблась в вашем случае, здоровья вам и спасибо за поддержку
0
28.07.2023
Ответить
Пермь
А что это вообще такое, что за диагноз? Не нашла в интернете ничего совершенно.....
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Наталья, это она не смогла рассмотреть лицевые кости,что может быть признаком какого-то синдрома
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, а на скрининге? Там же лицевые кости уже должны были быть....
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, странно.... Нос же тоже на лице, если лицевых костей нет, то носа тоже нет.... Или как? Интернет вообще ничего подобного не знает.... Отсутствие костей носа выдает, а вообще лицевых.... Нутэтотнастолькт видимо режко , что и информации нет толком.... Дай Бог, чтоб это была ошибка.... Без лицевых костей конечно не живут..... Но и это исключительно редкая патология....
Знаю диагноз Акрания, отсутствие костей черепа, сталкивалась.... А вот чтоб лица....
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Наталья, вот и я тоже толком ничего не нашла,"стертый лицевой диморфизм,при этом носовая кость без особенностей " вот так она написала
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, странно.... По запросу диморфизм вообще выдает различия полов.... Про кости и лицо ни слова.... А стертый диморфизм ничего не дает, лицевой подавно....
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, по логике этот диагноз должен означать что по лицу не понятно кто перед нами, мальчик или девочка, если брать все три слова и их определения..... Может вы не правильно списали или поняли диагноз.... Опять же нос нормальный, при этом костей лица нет.... Каких? Лобной и челюстей? Или свода черепа? Или верхнего нёба? Или нижней челюсти и подбородка?
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, а, ну вот, а у вас в названии диморфизм без С, диСморфизм это же другое....
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Наталья, да сейчас только обратила внимание,это т9 меняет постоянно слово 🙈
0
27.07.2023
Ответить
Пермь
Ангелика, диСморфизи это любые аномалии в развитии лицевых форм, как я поняла, то есть есть много заболеваний, которые вызывают изменения в лицевых костях, например заячья губа или волчья пасть.... Ну и много других.... Короче, это общий вид особенностей, а что там по факту это не понятно
0
27.07.2023
Ответить
Алексеевка
Бог миловал, мне не приходилось лично с этим сталкиваться. Но слышала что на 1 скрининге диагностировать это ,не всегда удается. Это может быть как синдромом болезней которые не диагностируются при сдачи крови либо быть , ну вот просто автономно.
Ну если аппарат эксперт класса и вас смотрел толковый доктор то конечно же вероятность ошибки снижается...
В любом случае вам нужен разбор генетика. Он определит степень поражения и есть ли это поражение вообще. Паники быть не должно. Ошибки на ошибках. Случаи на случаях. Верьте в свою звездочку. Если до генетика долго еще, то возможно нипт и есть смысл сдавать, но я не знаю... Не могу сказать точно.
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Мира Папайа, спасибо за поддержку. Генетик во вторник,дождусь консультации
0
27.07.2023
Ответить
Ульяновск
Художница со стажем, первый скрининг хороший, никаких отклонений,ни по УЗИ,ни по анализам
0
27.07.2023
Ответить
Прохладный
Ангелика, ну и посетить генетика он назначит дописследования.
0
27.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Художница со стажем, первый скрининг (кровь) смотрит 3-5 синдрома. Их гораздо больше 🤷🏻♀️ так что хороший первый скрининг, увы, не показатель
0
27.07.2023
Ответить
Прохладный
Ивс, я знаю. ну там ж не только кровь смотрят, но и узи делают
0
27.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Художница со стажем, на первом скрининге не просматривается около половины внутренних органов. А те, что видны, очень малы. Поэтому повторю, первый скрининг не показатель того, что дальше все будет идеально.
0
27.07.2023
Ответить
Оренбург
Вероятнее всего генетик предложит сделать амниоцентез. Если вы готовы к такому методу, то НИПТ можно не делать
0
27.07.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Сдайте Нипт я сдавала в Геномед. Сдала в вс утром результат пришел через неделю тоже в вс утром. Я сдавала расширенный, там еще мутации - они пришли во вторник. Да это недешево но точно и быстро. А вообще если не готовы на Нипт к генетику сходите, хотя в любом случае лучше все таки сначала к генетику....узнать конкретно о вашей проблеме и что делать
0
27.07.2023
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: