Стертый лицевой дисморфизм
Осмотр в беременность, вопросыПривет. Беременность 17 недель. Сходила на УЗИ в 16+3 врач поставила диагноз стертый лицевой дисморфизм и направила к генетику. Сразу скажу, что УЗИ делали на аппарате УЗИ экспертного класса, вроде как самый лучший в городе. И врач считается опытной (зав отделением). Может у кого -нибудь было такое, какие прогнозы? Может врач ошибиться на этом сроке?или теперь только нипт нужно делать? поделитесь своим опытом, пожалуйста 🙏
Лучший ответ
Инна
Вероятнее всего генетик предложит сделать амниоцентез. Если вы готовы к такому методу, то НИПТ можно не делать
27.07.2023
Ответить
Наталья
А что это вообще такое, что за диагноз? Не нашла в интернете ничего совершенно.....
27.07.2023
Ответить
Ангелика
Наталья, это она не смогла рассмотреть лицевые кости,что может быть признаком какого-то синдрома
27.07.2023
Ответить
Наталья
Ангелика, странно.... Нос же тоже на лице, если лицевых костей нет, то носа тоже нет.... Или как? Интернет вообще ничего подобного не знает.... Отсутствие костей носа выдает, а вообще лицевых.... Нутэтотнастолькт видимо режко , что и информации нет толком.... Дай Бог, чтоб это была ошибка.... Без лицевых костей конечно не живут..... Но и это исключительно редкая патология....
Знаю диагноз Акрания, отсутствие костей черепа, сталкивалась.... А вот чтоб лица....
27.07.2023
Ответить
Ангелика
Наталья, вот и я тоже толком ничего не нашла,"стертый лицевой диморфизм,при этом носовая кость без особенностей " вот так она написала
27.07.2023
Ответить
Наталья
Ангелика, странно.... По запросу диморфизм вообще выдает различия полов.... Про кости и лицо ни слова.... А стертый диморфизм ничего не дает, лицевой подавно....
27.07.2023
Ответить
Наталья
Ангелика, по логике этот диагноз должен означать что по лицу не понятно кто перед нами, мальчик или девочка, если брать все три слова и их определения..... Может вы не правильно списали или поняли диагноз.... Опять же нос нормальный, при этом костей лица нет.... Каких? Лобной и челюстей? Или свода черепа? Или верхнего нёба? Или нижней челюсти и подбородка?
27.07.2023
Ответить
Наталья
Ангелика, а, ну вот, а у вас в названии диморфизм без С, диСморфизм это же другое....
27.07.2023
Ответить
Ангелика
Наталья, да сейчас только обратила внимание,это т9 меняет постоянно слово 🙈
27.07.2023
Ответить
Наталья
Ангелика, диСморфизи это любые аномалии в развитии лицевых форм, как я поняла, то есть есть много заболеваний, которые вызывают изменения в лицевых костях, например заячья губа или волчья пасть.... Ну и много других.... Короче, это общий вид особенностей, а что там по факту это не понятно
27.07.2023
Ответить
Мира Папайа
Бог миловал, мне не приходилось лично с этим сталкиваться. Но слышала что на 1 скрининге диагностировать это ,не всегда удается. Это может быть как синдромом болезней которые не диагностируются при сдачи крови либо быть , ну вот просто автономно.
Ну если аппарат эксперт класса и вас смотрел толковый доктор то конечно же вероятность ошибки снижается...
В любом случае вам нужен разбор генетика. Он определит степень поражения и есть ли это поражение вообще. Паники быть не должно. Ошибки на ошибках. Случаи на случаях. Верьте в свою звездочку. Если до генетика долго еще, то возможно нипт и есть смысл сдавать, но я не знаю... Не могу сказать точно.
27.07.2023
Ответить
Ангелика
Мира Папайа, спасибо за поддержку. Генетик во вторник,дождусь консультации
27.07.2023
Ответить
Кристина
Сдайте Нипт я сдавала в Геномед. Сдала в вс утром результат пришел через неделю тоже в вс утром. Я сдавала расширенный, там еще мутации - они пришли во вторник. Да это недешево но точно и быстро. А вообще если не готовы на Нипт к генетику сходите, хотя в любом случае лучше все таки сначала к генетику....узнать конкретно о вашей проблеме и что делать
27.07.2023
Ответить
Екатерина Н
Вроде как на первом скрининге определяют все отклонения. Там же и кровь сдается...Если что -то смущает , то отправляют на нипт. Но если сомневаетесь , то сдайте нипт сами в платной. Но это удовольствие не из дешевых.
27.07.2023
Ответить
Ангелика
Екатерина Н, поэтому и спрашиваю,что не из дешёвых,у нас цена на него около 40 тыс,если б хотя бы стоил не так дорого,сдала не задумываясь,а так это 2 мои зарплаты
27.07.2023
Ответить
Екатерина Н
Ангелика, Вас на него может генетик отправить . По омс . Если подтвердит слова узиста
27.07.2023
Ответить
Екатерина Н
Ангелика, да , если направит генетик или кто там еще. Эко же тоже делают по омс , если есть предпосылки. Нужно узнавать
27.07.2023
Ответить
LiLi
Ангелика, смысл переделывать УЗИ, если вы уже делали УЗИ на самом лучшем аппарате? Вы у Касымовой были?
27.07.2023
Ответить
Ангелика
LiLi, насколько я прочитала информацию про неё -она одна из лучших в городе
27.07.2023
Ответить
LiLi
Ангелика, я вам больше скажу, тк сама сталкивалась с определёнными проблемы - по всем спорным моментам отправляют к ней, аппарат у них самый лучший в городе, лучше у нас уже не найдете, ну и этот врач самый компетентный. По Омс очень сомневаюсь, что вам дадут направление, вот честно. Я сдавала сама Нипт за свой счет на 5 основных синдромов, по сумме вышло примерно 23 тр
27.07.2023
Ответить
LiLi
Ангелика, в Геномед, они у нас в городе берут анализ, через неделю пришёл результат на эл. почту, в нашем городе в др. клиниках намного дороже, при этом они отправляют кровь в основном опять же в Геномед. Я была у генетика, тоже направляли с ЖК, вам ничего там нового не скажут, направление на Нипт не дадут ( если только за год что-то изменилось).
27.07.2023
Ответить
Ангелика
LiLi, спасибо. Сейчас посмотрела,там генетик тоже есть?и я так понимаю, что это та же самая,которая в Маме принимает?
27.07.2023
Ответить
LiLi
Ангелика, там это в геномеде? Я бесплатно по направлению была у генетика, не в Геномеде. Кстати, в моем случае Касымова ( как и другие врачи) ошиблась, ничего не подтвердилось, надеюсь, что у вас тоже все будет хорошо, удачи вам!
28.07.2023
Ответить
Ангелика
LiLi, да,в геномеде тоже принимает генетик, насколько я поняла. Но мы записаны в маму бесплатно на консультацию. Я очень рада, что Касымова ошиблась в вашем случае, здоровья вам и спасибо за поддержку
28.07.2023
Ответить
Ангелика
Художница со стажем, первый скрининг хороший, никаких отклонений,ни по УЗИ,ни по анализам
27.07.2023
Ответить
Художница со стажем
Ангелика, ну и посетить генетика он назначит дописследования.
27.07.2023
Ответить
Ивс
Художница со стажем, первый скрининг (кровь) смотрит 3-5 синдрома. Их гораздо больше 🤷🏻♀️ так что хороший первый скрининг, увы, не показатель
27.07.2023
Ответить
Художница со стажем
Ивс, я знаю. ну там ж не только кровь смотрят, но и узи делают
27.07.2023
Ответить
Ивс
Художница со стажем, на первом скрининге не просматривается около половины внутренних органов. А те, что видны, очень малы. Поэтому повторю, первый скрининг не показатель того, что дальше все будет идеально.
27.07.2023
Ответить