Кровь первого скрининга
Анализы, скринингиДевушки, добрый день.
По крови первого скрининга ножницы: mom ХГЧ в 2,5 раза выше, PAPP-A в 1,5 раза ниже. НИПТ в норме. Все риски по хромосомным аномалиям низкие. Токсикоза не было.
Какие причины? Возможно ли это сигнал на какие-то другие генетические проблемы у плода, не хромосомные?
У кого так было и чем закончилось?
Лучший ответ
Полина
Не помню сколько было хгч, а Papp-a был прям очень низкий. в 15-16 недель беременность замерла. Не успела пройти доп исследования. все решилось само. Риски были обычные.
В последнюю беременность был еще ниже этот папп-а …. Генетик отчитывала как первоклассницу , мол на кой снова забеременела , если такие проблемы. Отправляла на ниипт. Не пошла. Риски нормальные. Сделали контрольное узи в 19 недель, патологий не нашли. Генетик посмотрела все и сказала : ну может миома такой результат дает , надейся на это.
12.09.2023
Ответить
Полина
У меня так было, в прошлом году в декабре родила дочь синдром эдвардса, в марте дочь умерла....
19.10.2023
Ответить
Софья
Полина , надеюсь, Вам сейчас намного лучше. СЭ должно было быть видно на узи?
19.10.2023
Ответить
Полина
Софья, не было, первый скрининг был идеальный но риск по крови 1:99 СЭ, генетик говорила что показатели пап и хгч может твоя особенность ведь первый сын ему 12 лет полностью здоров, на втором скрининге увидели порок сердце, перепроверяли в 3 клиниках в том числе и кардиоцентре, дмжп малых размеров не сложный порок и не обязательно что ХА говорил врач других же стмптомов нет, 3 скрининг порок и больше ни чего, после каждую неделю доплер и многоводие, кс в 38 недель дочь 1990 кг 38см реанимация ивл и все думают что порок и чисто случайчно нас увидила генетик стигм эдвардса визуально нет но спасибо её внимательности и требованию взятия кариотипа и вуаля через 10 дней приходит анализ синдром эдвардса полная форма, врачи в шоке говорят у вас огромные шансы полноценной жизни ведь синдром не поразил 100% организм всё развивается по возрастной норме, в 2 месяца операция на сердце всё проходит хорошо но не с тем успехом который ждали но всё же результат удивительный. Через месяц перестает усваиваться пища, вес стремительно уменьшает я бью тревогу, обследование находят пневмонию от синегнойной палочки и она поразила уже почти всё.... Не справились, смерть... Конец
Вывод: нужно делать нипты амниоцентез, если уже риски показывает то обследовать глубже, столько возможностей сейчас...
19.10.2023
Ответить
Софья
Полина , я делала нипт Панорама тест. А Вы не делали дополнительные исследования? У меня риск ХА 1:366 по крови получился. Нипт - Ок.
19.10.2023
Ответить
Полина
Софья, нет не делала, уже миллион раз прокляла себя за это. Сейчас беременна, 9 недель. На следующей неделе в 10+ пойду сдавать нипт, теперь то многое знаю и понимаю
19.10.2023
Ответить
Софья
Полина , не хотите сразу сделать прокол на ХА и заодно выписать мутации серьезные, чтобы их проверить ?
нипт - не видит мозаичные формы ХА и точечные мутации.
19.10.2023
Ответить
Полина
Софья, да я это знаю но пока есть возможность сделать просто аборт с гинекологом обсудили что для начала это нипт и далее уже прокол, более точный делается с околоплодных вод и раньше определенного срока его делать не стоит, по этапно конечно же проверю всё что возможно.
19.10.2023
Ответить
Karmilla
Вообще эффект ножниц указывает на ХА, но вроде и нипт пришел хороший…сделайте экспертное узи
14.09.2023
Ответить
Smarty
У меня родился малыш с адреногенитальным синдромом, делали амнио, все чисто было, но на это не проверили. 12 лет почти прошло, мальчишка огонь, но на гормонах каждый день.
12.09.2023
Ответить
Грейси
Ооооох, вы не захотите знать)) У меня аналогичная история по биохимии и чистый нипт. По большому счету, после нипта можно выдохнуть. Но мне попался жестокий генетик, которая мне рассказала про все возможные патологии, которые могут давать высокий хгч… По папп-а у меня было не критично низко. Но общий посыл ее был такой «да, это может быть здоровая беременность с индивидуальной особенностью, но лучше иди делай инвазивную диагностику». На момент диалога результатов нипт еще не было.
читала статью, кажется, цпсир, где описывают, что высокий хгч может быть унаследованной от сперматозоида особенностью. А папп-а сам по себе, кажется, может быть сигналом о рисках развития плаценты. Но я не врач и не возьмусь утверждать.
12.09.2023
Ответить
Софья
Грейси, спасибо ! А что значит от сперматозоида с особенностью? Какая особенность имеется в виду, мутация ?
12.09.2023
Ответить
Грейси
Софья, ненене, просто такая индивидуальная особенность эмбриона - прикалывает его вырабатывать много хгч 😅. Про сперматозоида речь к тому, что наследуется от мужской клетки, а не от женской)) Но никакого диагноза это не несет. Это что-то вроде рыжих волос или зеленых глаз)
12.09.2023
Ответить
Софья
Грейси, понятно. А про все возможные патологии что упомянула Ваш генетик, кроме стандартных хромосомных аномалий ?
12.09.2023
Ответить
Грейси
Софья, ой, у меня было ощущение, что мы не о конкретной жизни говорим, а разбираем курьезные случаи из практики. Там история такая, что бывают хромосомные аномалии, бывают генетические заболевания и все такое. Общий смысл был такой, что топай делать биопсию хориона/ амниоцентез как самое расширенное и самое достоверное исследование - вдруг чего найдем. На мое резонное замечание, что, если исходить из того, что "что угодно случается", то и эти инвазивные процедуры (несущие риск для вынашивания) тоже не могут изучить прям ВСЕ-ВСЕ-ВСЕ, ответ был типа нууу они ищут максимум возможного. Я отказалась до НИПТа, потом НИПТ пришел хороший и я сказала, что больше не хочу думать плохо о своем ребенке и, уже точно, им рисковать.
12.09.2023
Ответить