Продолжение моей истории. Продолжаю находиться в подвешенном состоянии. Ранее писала после 1 скрининга с риском СД по крови сдала НИПТ. Пришел результат с повышенным риском моносомии х ( синдром шерешевского тернера). Ждала кордоцентеза, акушер гинеколог не смогла сделать прокол, малышка прячется, нет доступа к пуповине. Пытались дважды. Решила уже не делать, так как срок уже большой, сейчас 21 неделя, пока получу результат, уже все равно никто не отправит на прерывание. Буду ждать родов, и сдавать кариотип малышке. Обязательно отпишусь об этом, так как сама искала похожие истории, и информации именно по этому синдрому очень мало. Также надеюсь что НИПТ все таки ошибся.
Караганда
Моносомия Х Положительный НИПТ
Москва
а почему не амниоцентез делали? я его его делала в 20+ недель.
0
19.09.2023
Ответить
Караганда
ssvetick oopss, в нашем городе 1 специалист проводяшиц процедуру, с двух раз не смогла сделать прокол. И я решила не рисковать
0
19.09.2023
Ответить
Москва
Альбина, я имела ввиду почему сразу на амниоцентез не направили? его видимо проще сделать, раз не нужно ловить именно пуповину, там только околоплодную жидкость берут. вот это странно. но согласна, плохо, что всего один специалист и от него зависишь.
желаю вам, что у вас ничего не подтвердилось🙏
0
20.09.2023
Ответить
Караганда
ssvetick oopss, сказали для амнио срок прошел. Я изначально думала делать амнио. Скрининг сдавала на 13 неделе, пока пришел результат, НИПТ сдавала на 16ой. Ждала еще две недели. Потом пока запись к генетику выдали направление на кордо уже почти 22. Все сроки пропустили. Хотя я сама проявляла инициативу во всех анализах, выбивала направления. Как сказал генетик вы молодец сделали все что могли🤦🏻♀️ сделала вывод для себя чтотнужно быть самой мнительной, все перепроверять. Для врачей мы просто поток беременных, от этого и пропускают деток с патологиями.
0
21.09.2023
Ответить
Москва
Даша, по амнио все хорошо, генетических отклонений не выявлено.
1
11.01.2024
Ответить
Антибе
Альбина, какие у вас скрининги были последние? У вас же большой срок уже. И что будете делать при подтверждении диагноза после родов ?
0
01.01.2024
Ответить
Владивосток
Даша, а вы? Читаю в дневнике, у вас такой же синдром. Я без сарказма
0
04.01.2024
Ответить
Антибе
Стефания, что я делать буду?)
я сделала амнио. Буду ждать результат. Делать нестрашно кстати, не знаю, что его всю жизнь боялась. Я прочитала море информации и ребёнка оставлю в любом случае, если с ней все будет ок до родов. Умственно девочки с тренером 100% полноценны, такие же как все, интеллект не страдает. Имеют проблемы с пониманием математики (гуманитарии), могут иметь отиты, могут иметь проблемы с сердцем -аортальный клапан. Но там нет несовместимых с жизнью. Физически они красивые девочки, но маленькие. Дюймовочки. 100% нужно колоть гормон роста, кому то с 3х лет кому то с пубертата. в стране где живу он бесплатный при тернере. Многие с тернером не знали, что он у них есть. Проблема фертильности - эко, сейчас решается. Если будут свои яйцеклетки -заморожу их ей заранее. Если гигромы на шее нет, то и складок нет. Они внешне не отличаются ничем, кроме роста. Пример жизнеспособного такого синдрома - Александра Пахмутова, гуманитарий и талантливый человек, тогда не было эко и не кололи гормон роста. А страшные картинки в интернете не относится к реальному синдрому. Если 2% из 98% что плод жизнеспособный с таким синдромом, значит он хочет и будет жить. Клетки имеют огромный запас компенсации и в тканях по разному распределяются это 45х. Также есть мозаичные формы, они более легкие (кроме изохромосомы) но и там не задействован интеллект. Мне убивать своего ребёнка потому что он маленького роста?
1
04.01.2024
Ответить
Владивосток
Даша, я вам на такой вопрос даже не знаю, что ответить. Это личное дело каждого. Но спасибо за такой большой развернутый ответ
0
12.01.2024
Ответить
Караганда
Даша, все хорошо, я родила, ребенок здоров. Только Нипт был плохой, по Узи все было хорошо
2
16.02.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Альбина, у вас не было отставания по узи перед родами? У нас бедро на полторы недели отстает и животик. Нипт по тернеру «риск не определен».
0
24.06.2024
Ответить
Санкт-Петербург
У меня такой нипт ошибся!
Пусть и у Вас будет чудо🙏
вообще, я была готова рожать с таким синдромом. Нашла форум, где мамы таких девочек и сами женщины с таким синдромом.
Он ведь может проявлять по разному, а все сразу самое худшее представляют
3
09.10.2023
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: