1 скрининг результаты по крови
Страхи, переживания и немножечко нытьяДавала себе слово не загоняться по рискам, помню как лет 5 назад подруга бегала и рыдала с этими рисками, в результате родила здоровую дочку! От анализа крови ничего хорошего и не ждала: мне 42, моно ди двойня с замершим на 10.6 вторым малышом. Ну и конечно пришло🤦🏻♀️
Прокол делать ну не буду, НИПТ сдать невозможно - обзвонила 3 лаборатории, везде одинаковый ответ: при двойне с редукцией/замиранием плода НИПТ невозможен. В голове ступор какой-то. Второй скрининг может снять/подтвердить риски? Вроде читала, что 18 трисомия очевидна на узи?
Редактирую: дозвонилась до Геномеда, если замирание 2 плода произошло 4 и более недели назад можно сдать НИПТ на 3 патологии. Сгоняла в инвитро, жду🤞
Лучший ответ
Наталья
Давно хотела свою историю написать, но руки не доходят. У меня была двойня, один замер почти в 10 недель. Мне 41. Делала нипт через 4 недели после редукции, пришел результат с синдромом дауна 99 процентов. Делала в геномеде. Обзвонила все телефоны, во всех чатах задала вопросы. Мне один ответ, мы учли редукцию, сожалеем. Месяц до амнеоцентеза была никакая. Амнеоцентез опроверг синдром. Родила здорового мальчишку, синдром был у замершего.
03.11.2023
Ответить
Валентина Н
Наталья, ух ты, спасибо. НИПТ же должен выделять ДНК плода и по нему исследование делать. Представляю что вы пережили.
03.11.2023
Ответить
Наталья
Валентина Н, да мне обещали, когда я делала. Но в моем случае, были два мальчика, и ДНК не смогли выделить. И весь геномед мне сожалел. Наши казанские генетики, меня вообще отругали, почему я пошла на Нипт, если была редукция. Что это прямое противопоказание к нему. И были уверены что прокол все опровергнет. Так и вышло. Прокол кстати нисколько не страшен.
После прокола и получения результата, опять звонила в геномед. Они сказали , мы учли редукцию. Никаких извинений, ничего от них не услышала. Это все к сведению. У каждый свой опыт. Но я искала случаи, подобные моему, и не находила
05.11.2023
Ответить
Валентина Н
Наталья, спасибо, мой НИПТ придет через неделю, отпишусь что найдут. А в четверг уже к генетикам на экспертное узи🤞
05.11.2023
Ответить
Nastya Shey
Ну, риски при амнио сейчас 1:1000. Тут можно смотреть разные источники, но сейчас это действительно уже рутинная и безопасная процедура. А по скринингу у вас 1:37. Вот из этого исходите. Плацента по передней стенке матки не является противопоказанием, кстати. Там вообще противопоказаний не так много. У меня были риски 1:27 по СД при хорошем нипте, я все равно прошла прокол. Носить еще было очень долго, впереди куча узи, и хотелось хотя бы тут максимально рано, знать какая ситуация. По хромосомам. В 16 недель все сделала, в 18 получала результаты. На первом скрининге не все можно увидеть, только самые грубые поломки, наиболее важный второй- там смотрят анатомию и сердце уже хорошо сформировано. Иногда даже на третьем что-то вылезти может и такое бывает. Я то за нипт при любом раскладе, даже при молодом возрасте и низких рисках, но при ваших рисках я бы выбрала уже прокол. То есть мой вариант не «или нипт или прокол», а «и и».
30.10.2023
Ответить
Валентина Н
Наталья, риски выкидыша после прокола примерно равны рискам трисомии 18 в моем заключении.
30.10.2023
Ответить
Drive Me Crazy
Я себе каких только слов не давала... По тестам не загоняться, на узи раньше 32 дпп не идти и тд. Ни одно слово не сдержала. А ведь всё равно до положенных сроков ничего, кроме психовать не буду.
01.11.2023
Ответить
Лена
Кровь показательна совместно с УЗИ, которое у вас хорошее. А риск может быть высоким тупо из-за возраста. НИПТ сдали, на экпертное УЗИ позвали. Хороших вам результатов🌹
31.10.2023
Ответить
Эльфик
У меня тоже риски высокие правда по т21 ,по узи все хорошо, а вот кровь подвела. Сдала нипт жду результат, в жк сразу хотели отправить на прокол, я сказала только после нипта, пусть у вас все обойдётся🙏🙏🙏
30.10.2023
Ответить
Весна
У меня риски рассчитаны немного не как у вас, но 18 трисомия меня напугала, хотя два скриниговых узи подтвердили, что с малышкой все хорошо. Все равно сделала нипт ещё в 14 недель, пришли все риски низкие. Я понимаю, что риск в нипте заточен больше под 21 хромосому, но и эти смотрят. Так как у меня эко, был перенос двоих эмбрионов, один не развился дальше породного яйца, нипт разрешили делать, а вы к генетику ещё не ходили?
30.10.2023
Ответить
Валентина Н
осеньзима, еще нет, только получила анализы. А что мне генетик скажет? Инвазивные тесты?
30.10.2023
Ответить
Весна
Валентина Н, ну просто у нас сразу отправляют к генетику, до всех тестов, если бы бесплатная норм не отказалась, пошла бы к платной.
30.10.2023
Ответить
Елена
Трисомия 18 это коварная трисомия. Учитывая ваши папп и хоч, проблема есть. Но не понятно какого плана - или плацента и ваше здоровье ( кровь не густая случаем?), или хромосомная всё таки (при 18 трисомии задержка роста плода это один из основных маркеров). В основном конечно бывают грубые пороки которые видно на узи. Но я лазила на форуме (был риск по 13 и 18 немного), и там были случаи когда на УЗИ не видели, в одном даже после рождения только заподозрили трисомию. Нипт тоже не точно реагирует на эти две.
30.10.2023
Ответить
Валентина Н
Елена, с кровью все нормально, ктр соответствует срокам или задержка роста это не про ктр? Второй близнец почему-то же замер?
30.10.2023
Ответить
Елена
Валентина Н, задержка роста может позже проявиться, обычно к 2 скриннингу или третьему.
Вот кстати, либо что то не так идёт, поэтому замер, не хватило снабжения для двоих, либо всё та же трисомия.
В своём случае я сдалась к генетикам и решила сделать то, что скажут. Прокол так прокол. Но не направили (риск был 1:300 что-ли, гораздо выше порога отсечки). Пошла на нипт. Но тряслась вплоть до рождения. Даже после рождения претензии к ушам были, и вообще ребёнок не такой и всё не так🙈
30.10.2023
Ответить
Валентина Н
Елена, блин, сколько читаю, Т18 грубые пороки, которые видны на узи, мне на скрининге сказали все норм 🤔 начиталась, что симптом Т18 сжатые кулаки, у малыша всегда на узи кулак и возле лица. Ой все😔
30.10.2023
Ответить
Елена
Валентина Н, сову на глобус легко натянуть😂 Я вот к ушам придралась, хотя нормальные они в итоге оказались.
Я просто реальные стории женщин читала на форуме, они там про свою жизнь и развитие писали. Вот пара историй проскакивала, где никаких грубых пороков не было, или на втором/третьем скриннинге начинались маркеры не грубые.
В общем, сделала бы то, что сказал генетик
30.10.2023
Ответить
ta987nya
Валентина Н, прекратите про кулачки! Это нормально для малышей! Я держу сейчас на руках новорожденного сыночка, обе ручки в кулачках. Это норма! Не накручивайте себя, ждите спокойно результат НИПТа (вы ж сдали?). Все у вас будет хорошо!
30.10.2023
Ответить
Валентина Н
ta987nya, сдала, замучила Геномед🤞 9 ноября еще МОНИИАГ вызвал к генетикам на экспертное узи
30.10.2023
Ответить
