Поиск
год

НИПТ, 1 скрининг, амниоцентез

Лучший ответ

Поэтому дальнейшие возможные мед.процедуры проводятся только на основании результатов амниоцентеза .Не нипта ,не хорионбиопсии.... Все перепроверяется только амниоцентезом или кордоцентезом. Тоже все пришлось проходить .Высокие риски по скринингу.Потом нипт.Амнио все подтвердил.(трисомия 21) . Безмерно Вас поздравляю !!!!!!!!!! Такие случаи бывают ,когда результаты нипта опровергаются ,но это чистые единицы .Вам выпал джекпот!🙏💝
04.12.2021
Elena, спасибо! Я понимаю, что это чудо Божье и вера. Только так. Не знаю, много ли вообще таких случаев. Но они есть. И надо получать максимальную диагностику до принятия важных решений.
04.12.2021
Я невероятно рада за вас, что у вас не подтвердилось! Но откуда в вашей крови взялись клетки с трисомией? Ведь они их там увидели как то. И риски тоже высокие. Генетик вам это хоть как то объяснил? Ведь это поседеть можно от всего этого! Ну, ладно биохимия завязана на гормонах, тут ошибиться не так сложно. Но как они умудряются видеть то, чего нет, когда на хромосомы прям смотрят в микроскоп! И ещё раз - как же, все таки, замечательно, что все это не подтвердилось!
10.03.2022
Лютик Бард, спасибо! Либо ошибка, либо плацентарный мозаицизм. Это когда клетки плаценты и плода отличаются. Т.е. в плаценте/хорионе есть клетки с аномалией, а у ребенка их нет. Это редкий случай.
10.03.2022
Anna, ох, вот оно что... скорее второй вариант, тогда. Какие же мы сложные существа, все таки. Тоже амнио делала, спокойствие того стоит))
10.03.2022
Лютик Бард, да, лучше его сделать при рисках. Не так он страшен. А нервы бесценны. Тоже рада, что у Вас все хорошо!
10.03.2022
Господи спасибо что у вас малыш здоровый!🙏🏼Я вся в мурашках!! Так получается никаким исследованиям доверять нельзя🙀
04.12.2021
Читала затаив дыхание! Дай Бог что это будет последнее и единственное испытание на вашем пути к материнству!
01.12.2021
JuliaTS, спасибо большое!
01.12.2021
Господи, как я за вас рада!🙏Здоровья вам и вашему малышу❤️
18.03.2023
Анна, спасибо! И Вам тоже! Пусть все будет хорошо!
18.03.2023
Вот, собственно, смысл выкладывать такие деньги за НИПТ, не получая 100-% гарантии, а только вероятность. Да, более точную, чем на обычном биохимическом скрининге, но всё-таки просто вероятность. Ну а вас я конечно же поздравляю!
04.12.2021
Скажите, пожалуйста, амнио на каком точно сроке делали. У нас с 15 нед делают, но меня генетик пугает, что на этом сроке слишком много пробирок, фиш, кариотип, микроматричный ХМА. Не знаю даже. Опять же предлагает БВХ, в случае неудачи будет амнио.. А мне рожать самой нельзя ещё. Вернее, схватки нельзя. То есть чем меньше срок, тем лучше в случае плохого результата. У вас малыш полностью здоров? Не было проблем из-за НИПТа. Мозаичность исключается амнио? На 2 и 3м скринингах все хорошо было?
30.06.2022
Людмила, добрый день! Амнио делала в 17 полных недель плюс 2 дня. Для исключения мозаицизма делала фиш. По фиш все хорошо. Кариотип показал нормальный набор. ХМА не делала. Малыш здоров. Нам уже 2 месяца.
30.06.2022
Anna, здравствуйте, а что такое фиш?
11.03.2023
Ирчикк, здравствуйте. Это метод исследования на поломки в конкретных хромосомах. Его плюсом является возможность выявить наличие мозаицизма.
14.03.2023
Anna, а как он берётся? Я все пропустила😒😒😒😒. У меня просто вылетело про фиш из головы, а генетик ничего не сказала....Вчера сдала нипт без фиша. Теперь получается и амницентез делать...Мне она сказала вчера, что нипт на 5 основных проверяет, а амницентез ещё на много отклонений сдают. В итоге я согласилась сделать и нипт и амницентез, тк результаты долго делаются и к 20ти неделям придет нипт и если он хороший, то нет как бы гарантий, что нет еще каких-то ген. отклонений и уже будет большой срок ждать результата амницентеза. Вот и мы решили и то и то сделать. 23его записалась на амницентез. 😒
14.03.2023
Ирчикк, fish-анализ делают при амниоцентезе. Часть вод берут для основного анализа и часть для fish. Фиш делается быстро, 3 дня, но он платный. Я платила 15000 руб. А результатов основного анализа по амниоцентезу ждать 2 недели. Фиш быстрее и информативнее. Его берут обычно на основные трисомии: 13, 18, 21. Нипт это не такая уж и точная диагностика. Он только синдром дауна относительно точно показывает.
14.03.2023
Anna, понятно. Спасибо большое. Буду ждать результатов 🤞
14.03.2023
Anna, Вот мне гинетик тоже про нипт это сказала, что точен он именно в синдроме дауна. Вот муж сказал, говорит у тебя на анализе нипт было написано пол не определять. Я че т и не читала ничего и задумалась правильно ли он прочитал
14.03.2023
Anna, Кстати именно про мазаицизм мне сказал генетик, что определяет амнио и про платный фиш не говорил🤷‍♀️
14.03.2023
Спасибо за вашу историю, сегодня пришёл НИПТ - высокий риск Т18 Эдвардса. Но я делала экспертное узи, где все было хорошо, в 12 нед. И пол сказали, то есть узисту верю на 100 %. Сейчас 13 - 14 нед, по М 13, по УЗИ на несколько дней вперёд. На прокол БВХ записали через неделю. То есть 14-15.. Очень переживаю.. Ждать прокола и 2 нед результата, fish попробую, но думаю ждать Амнио, но я с ума сойду 😔😬😭
29.06.2022
Людмила, очень хорошо понимаю, что Вы чувствуете. Фиш мне сделали за 3 дня. И он точнее чем кариотип, так как при обычном анализе на кариотип не выявляется мозаицизм менее 20%. Это мне генетики сказали. Если у Вас узи хорошее, то это дает большую надежду! Верьте в кроху!
30.06.2022
Anna, я сутки назад получила результат НИПТ, записи к генетикам нет на ближайшие дни, пошла по живой очереди. Мне дали направление на БВХ через 4 дня. После вашего поста опять пошла, про амнио спросить. Вот сегодня меня чуть не отругал это генетик, типа идите уже на БВХ, потом на амнио. Типа я и так хожу приёмы выпрашиваю. Прокол в городском центре, генетик оттуда же. Есть другие генетики ещё, но запись не дают к ним.. Я тоже боюсь, что свихнусь, второй день не сплю. Родов боюсь. Потому что только КС.. Это ужас.
30.06.2022
Людмила, я была на консультации у двух генетоков, и по омс и платно. Оба сказали, что амнио точнее м безопаснее. И плюс мне срок не был важен, я собиралась рожать любого малыша. Мне была важна достоверность. Плацентарный мозаицизм существует и при БВХ есть вероятность ошибки. При амнио она тоже есть, но ниже гораздо.
30.06.2022
Людмила, и еще. НИПТ более заточен на выявление синдрома Дауна. По нему у него достаточно точные результаты. А по другим синдромам он чаще ошибается. Поэтому обязательно на УЗИ смотрите, есть ли отклонения. Ну и амнио конечно не 100% результат, но гораздо более высокий чем НИПТ
30.06.2022
Anna, да про НИПТ давно изучаю. Прям рада была что узи хорошее, никак Т18 не ожидала. Ещё генетик говорит что мне фиш не нужен.. Нужен полный кариотип. И вот не знаю как с генетиком говорить. Генетик начинает раздражаться, типа начиталась в интернете, а у неё 20 лет опыта. Генетик про ошибки НИПТа говорила касательно Т18
30.06.2022
Людмила, обязательно делайте фиш. Я платно делала. И это тоже по рекомендации обоих генетиков.
30.06.2022
Anna, чёт у нас Геномед фиш не делает, ищу дальше где ещё можно сделать, боюсь, что если генетик не поставит в направлении фиш, то и не сделают (
30.06.2022
Людмила, спросите у генетика может у них самих платно можно сделать. У нас в роддоме была такая опция. Фиш платно за 15 т.р., а кариотип бесплатно по омс.
30.06.2022
Изображение Людмила, из заключения генетика
30.06.2022
Anna, спасибо. Надеюсь, я переживу этот кошмар. Я и без НИПТа беспокойная была. Хотела в эту Б прокол сразу делать, потом решила после узи первого скрининга, если все хорошо НИПТ, нет прокол. А вот как получилось, возраст скоро 38, ещё одно кесарево будет крестом на втором малыше (
30.06.2022
Людмила, дай Бог, чтобы все у Вас было хорошо. НИПТ это не диагноз. Прежде чем решать что-то, сделайте все обследования. Ведь это очень тяжелое решение.
30.06.2022
Anna, спасибо большое, да тяжелое решение, муж тоже ни ест, ни спит.. Фиш ищу кто сделает. Генетик прям орёт, зачем вам фиш, я прям опешила. Она не ответила на мой вопрос можно ли платно сделать. Ищу у кого ещё узнать.
30.06.2022
Людмила, пусть орет. Для нее это поток и работа. А для Вас это важное решение.
30.06.2022
генетика Персональные помощники Была онлайн: 10 ч Аватар Здравствуйте! 😘 Здорово, что вы зарегистрировались на Бэбиблоге! Тут вы найдёте много интересных людей и подруг, а ещё сможете моментально получить ответы на любые вопросы, которые вас волнуют. Пишите вопросы прямо в вашем дневнике или в любом подходящем сообществе (см. в меню сайта "Разделы - Сообщества"), и вам ответят )) У нас тут весело, присоединяйтесь! 2 д Аватар Если у вас будут вопросы, смело пишите мне! Я с радостью расскажу и покажу, как и что делать тут )) Также вы можете обратиться в нашу техподдержку - с любыми вопросом или предложением: https://www.babyblog.ru/feedback 2 д Аватар Если вы ещё не заполнили информацию о себе, советуем это сделать тут - https://www.babyblog.ru/user/settings. Очень хочется общаться с живым человеком, пусть даже и аватарка у него не своя :) 1 д Здравствуйте девочки. У меня такая история. В 12 недель сделали УЗИ и сдача крови. По результатам УЗИ всё хорошо всё в норме. По ХГЧ тоже всё хорошо. Только единственное был Папп повышен. Но гениколог сказала это ничего страшного. Но лучше сходить к генетику. После генетика, она посмотрела мой папа и сказала, что у вас всё отлично. Не переживайте. Риски по трём синдромов низкие. Но я на этом не успакоилась и она сказала, если хочешь можешь сдать тест на нипт. Я так и сделала. Ждала результат ровно 8 дней. Пришёл ответ, что у вас высокий риск по синдрому Тёрнера. И всё я не могла в это поверить. Потом мне сказали, ждать 16-17 нед. Чтобы сделать амниоцентез. Чтобы убедиться окончательно. И в итоге амниоцентез потвердился. Если бы я этот тест не сделала сама,по сути у меня никаких показаний не было к неинвазивного тесту просто по своей воли, чтобы быть спокойней. Я бы др самых родов не сдала бы, что ребёнок родиться с 45х0 хромосомой вместо 46 хх 4 м
11.06.2022
Здравствуйте. Очень рада вашей положительной истории. Подскажите, пожалуйста, НИПТ какой лаборатории вы делали? Их в основном в США делают.
04.06.2022
KatieDresden, добрый вечер. Я сдавала в лаборатории Геномед. Анализ делали в России
04.06.2022
Anna, спасибо.
04.06.2022
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.