Девочки, напишу кратко свою историю, может кому-то она поможет. У меня беременность в результате ЭКО. ПГД эмбрионам не делала, так как эта диагностика не работает как хотелось бы. После 10 недели сделала НИПТ на основные хромосомные аномалии, сдавала в Геномеде. Результат пришел через 3 дня. В результате исследования выявлена трисомия 18 (Синдром Эдвардса). Чувства свои описывать не буду. Через неделю после получения результата у меня был 1 скрининг. По УЗИ все хорошо. А по крови риск синдрома Эдвардса 1:14, риск синдрома Патау 1:38. С мужем посовещались и решили рожать в любом случае, но чтобы быть готовыми к родам и максимально помочь малышу решила сделать прокол. Так как и НИПТ И Биопсия ворсин хориона исследуют клетки хориона, которые есть в крови матери, а не плода как пишут в рекламе, то смысла делать БВХ не было никакого. Решила дожидаться срока для проведения амниоцентеза. Предварительно проконсультировалась у двух генетиков, которые это подтвердили. Что в моем случае только амнио будет иметь диагностическую ценность. Плюс кроме общего анализа амниотической жидкости нужно сделать платный Fish-анализ на основные поломки хромосом. Так как в случае мозаицизма менее 20% при трисомиях основной анализ на кариотип их может не выявить. 29.11 сделала амнио. Саму процедуру описывать не буду. По ощущениям больше страшно, чем больно. Я практически ничего не почувствовала. Сегодня получила результат, хромосомных аномалий по синдромам Дауна, Патау и Эдвардса не выявлено. Текст получился достаточно сухой, но мою радость словами и не передать.
Новосибирск
Спасибо за вашу историю, сегодня пришёл НИПТ - высокий риск Т18 Эдвардса. Но я делала экспертное узи, где все было хорошо, в 12 нед. И пол сказали, то есть узисту верю на 100 %.
Сейчас 13 - 14 нед, по М 13, по УЗИ на несколько дней вперёд.
На прокол БВХ записали через неделю. То есть 14-15..
Очень переживаю.. Ждать прокола и 2 нед результата, fish попробую, но думаю ждать Амнио, но я с ума сойду 😔😬😭
Москва
Людмила, очень хорошо понимаю, что Вы чувствуете. Фиш мне сделали за 3 дня. И он точнее чем кариотип, так как при обычном анализе на кариотип не выявляется мозаицизм менее 20%. Это мне генетики сказали. Если у Вас узи хорошее, то это дает большую надежду! Верьте в кроху!
Новосибирск
Anna, я сутки назад получила результат НИПТ, записи к генетикам нет на ближайшие дни, пошла по живой очереди. Мне дали направление на БВХ через 4 дня. После вашего поста опять пошла, про амнио спросить. Вот сегодня меня чуть не отругал это генетик, типа идите уже на БВХ, потом на амнио. Типа я и так хожу приёмы выпрашиваю. Прокол в городском центре, генетик оттуда же. Есть другие генетики ещё, но запись не дают к ним.. Я тоже боюсь, что свихнусь, второй день не сплю. Родов боюсь. Потому что только КС.. Это ужас.
Москва
Людмила, я была на консультации у двух генетоков, и по омс и платно. Оба сказали, что амнио точнее м безопаснее. И плюс мне срок не был важен, я собиралась рожать любого малыша. Мне была важна достоверность. Плацентарный мозаицизм существует и при БВХ есть вероятность ошибки. При амнио она тоже есть, но ниже гораздо.
Москва
Людмила, и еще. НИПТ более заточен на выявление синдрома Дауна. По нему у него достаточно точные результаты. А по другим синдромам он чаще ошибается. Поэтому обязательно на УЗИ смотрите, есть ли отклонения. Ну и амнио конечно не 100% результат, но гораздо более высокий чем НИПТ
Новосибирск
Anna, да про НИПТ давно изучаю. Прям рада была что узи хорошее, никак Т18 не ожидала.
Ещё генетик говорит что мне фиш не нужен.. Нужен полный кариотип. И вот не знаю как с генетиком говорить. Генетик начинает раздражаться, типа начиталась в интернете, а у неё 20 лет опыта.
Генетик про ошибки НИПТа говорила касательно Т18
Москва
Людмила, обязательно делайте фиш. Я платно делала. И это тоже по рекомендации обоих генетиков.
Новосибирск
Anna, чёт у нас Геномед фиш не делает, ищу дальше где ещё можно сделать, боюсь, что если генетик не поставит в направлении фиш, то и не сделают (
Москва
Людмила, спросите у генетика может у них самих платно можно сделать. У нас в роддоме была такая опция. Фиш платно за 15 т.р., а кариотип бесплатно по омс.
Новосибирск
Anna, спасибо. Надеюсь, я переживу этот кошмар. Я и без НИПТа беспокойная была. Хотела в эту Б прокол сразу делать, потом решила после узи первого скрининга, если все хорошо НИПТ, нет прокол. А вот как получилось, возраст скоро 38, ещё одно кесарево будет крестом на втором малыше (
Москва
Людмила, дай Бог, чтобы все у Вас было хорошо. НИПТ это не диагноз. Прежде чем решать что-то, сделайте все обследования. Ведь это очень тяжелое решение.
Новосибирск
Anna, спасибо большое, да тяжелое решение, муж тоже ни ест, ни спит..
Фиш ищу кто сделает. Генетик прям орёт, зачем вам фиш, я прям опешила. Она не ответила на мой вопрос можно ли платно сделать. Ищу у кого ещё узнать.
Москва
Людмила, пусть орет. Для нее это поток и работа. А для Вас это важное решение.
Новосибирск
Скажите, пожалуйста, амнио на каком точно сроке делали. У нас с 15 нед делают, но меня генетик пугает, что на этом сроке слишком много пробирок, фиш, кариотип, микроматричный ХМА. Не знаю даже. Опять же предлагает БВХ, в случае неудачи будет амнио..
А мне рожать самой нельзя ещё. Вернее, схватки нельзя. То есть чем меньше срок, тем лучше в случае плохого результата.
У вас малыш полностью здоров? Не было проблем из-за НИПТа.
Мозаичность исключается амнио?
На 2 и 3м скринингах все хорошо было?
Москва
Людмила, добрый день! Амнио делала в 17 полных недель плюс 2 дня. Для исключения мозаицизма делала фиш. По фиш все хорошо. Кариотип показал нормальный набор. ХМА не делала. Малыш здоров. Нам уже 2 месяца.
Москва
Ирчикк, здравствуйте. Это метод исследования на поломки в конкретных хромосомах. Его плюсом является возможность выявить наличие мозаицизма.
Люберцы
Anna, а как он берётся? Я все пропустила😒😒😒😒. У меня просто вылетело про фиш из головы, а генетик ничего не сказала....Вчера сдала нипт без фиша. Теперь получается и амницентез делать...Мне она сказала вчера, что нипт на 5 основных проверяет, а амницентез ещё на много отклонений сдают. В итоге я согласилась сделать и нипт и амницентез, тк результаты долго делаются и к 20ти неделям придет нипт и если он хороший, то нет как бы гарантий, что нет еще каких-то ген. отклонений и уже будет большой срок ждать результата амницентеза. Вот и мы решили и то и то сделать. 23его записалась на амницентез. 😒
Москва
Ирчикк, fish-анализ делают при амниоцентезе. Часть вод берут для основного анализа и часть для fish. Фиш делается быстро, 3 дня, но он платный. Я платила 15000 руб. А результатов основного анализа по амниоцентезу ждать 2 недели. Фиш быстрее и информативнее. Его берут обычно на основные трисомии: 13, 18, 21. Нипт это не такая уж и точная диагностика. Он только синдром дауна относительно точно показывает.
Люберцы
Anna, Вот мне гинетик тоже про нипт это сказала, что точен он именно в синдроме дауна. Вот муж сказал, говорит у тебя на анализе нипт было написано пол не определять. Я че т и не читала ничего и задумалась правильно ли он прочитал
Люберцы
Anna, Кстати именно про мазаицизм мне сказал генетик, что определяет амнио и про платный фиш не говорил🤷♀️
Ростов-на-Дону
Поэтому дальнейшие возможные мед.процедуры проводятся только на основании результатов амниоцентеза .Не нипта ,не хорионбиопсии.... Все перепроверяется только амниоцентезом или кордоцентезом.
Тоже все пришлось проходить .Высокие риски по скринингу.Потом нипт.Амнио все подтвердил.(трисомия 21) .
Безмерно Вас поздравляю !!!!!!!!!! Такие случаи бывают ,когда результаты нипта опровергаются ,но это чистые единицы .Вам выпал джекпот!🙏💝
Москва
Elena, спасибо! Я понимаю, что это чудо Божье и вера. Только так. Не знаю, много ли вообще таких случаев. Но они есть. И надо получать максимальную диагностику до принятия важных решений.
Москва
НИПТ сколько %показал риска? У меня по скринингу 1:11, а НИПТ вообще 99%. хотя УЗИ отличное(делала в 3-х разных клиниках). Сдала Фиш вчера. Жду, переживаю, цепляюсь за каждый положительный отзыв
Москва
Anna, как и у меня. А сколько фракций ДНК %? В моей крови нашли 5,8% днк ребенка. По ним и нашли 9/10
Результаты амниоцинтеза у него показали синдром Эдвардса
Уже согласилась на прерывание
Москва
Мои будни, 6.83%. Мне искренне жаль, что Вам приходится проходить через эту боль 😢 Обнимаю Вас.
Ничего себе 😍вот это история
я сейчас в таком же состоянии…нипт показал очень высокие риски Дауна
пойду на амнио но аж через 3 недели !!! Уже даже и не вериться в чудо
Москва
Сашенька, я очень надеюсь, что у Вас НИПТ тоже ошибся! А что по УЗИ?
Anna, по узи твп 2,8 увеличен но не критично
я когда на узи узнала и зашла в Бб много поочитала историй про 4 и выше твп и все хорошо
на основании толкнул твп и поставили риск 1:613
Москва
Сашенька, до 3 мм показания не критичные и риск 1:613 по крови при первом скрининге не такой высокий. Я не совсем поняла, Вы сдавали кровь на НИПТ? Это отдельный платный анализ. У Вас риск только по ТВП и 1 скринингу или по НИПТ тоже?
Anna, да!я сдала нипт и пришёл ответ:очень высокий риск по 21 хромосоме
хотя все не столь критично но нипт сделал вердикт😳😓
Москва
Сашенька, пока не вердикт! Только высокая вероятность. Я очень-очень надеюсь, что амниоцентез это не подтвердит. Если есть возможность, то сделайте Fish-анализ на основные трисомии. У нас он идет платно, я платила 15000 р. Но зато результат приходит быстро, и он более точен для выявления низкоуровневого мозаицизма. А основной анализ на кариотип после амнио я 2 недели ждала. Обнимаю Вас, держитесь! В любом случае это будет тяжелый месяц ожидания, неизвестности и надежды.
Anna, спасибо большое 🙏🏻Обязательно узнаю за фин тест
но мне сказали что предварительно скажут на след день но это по другому посмотрят потому что цена не такая.но я узнаю обязательно.
Москва
Сашенька, а может речь о нем и идет. При этом тесте используют специальные генетические зонды на определенные хромосомы, и они показывают очень быстро есть нарушение или нет.
Тюмень
Я невероятно рада за вас, что у вас не подтвердилось!
Но откуда в вашей крови взялись клетки с трисомией? Ведь они их там увидели как то. И риски тоже высокие. Генетик вам это хоть как то объяснил? Ведь это поседеть можно от всего этого! Ну, ладно биохимия завязана на гормонах, тут ошибиться не так сложно. Но как они умудряются видеть то, чего нет, когда на хромосомы прям смотрят в микроскоп!
И ещё раз - как же, все таки, замечательно, что все это не подтвердилось!
Москва
Лютик Бард, спасибо! Либо ошибка, либо плацентарный мозаицизм. Это когда клетки плаценты и плода отличаются. Т.е. в плаценте/хорионе есть клетки с аномалией, а у ребенка их нет. Это редкий случай.
Тюмень
Anna, ох, вот оно что... скорее второй вариант, тогда. Какие же мы сложные существа, все таки. Тоже амнио делала, спокойствие того стоит))
Москва
Лютик Бард, да, лучше его сделать при рисках. Не так он страшен. А нервы бесценны. Тоже рада, что у Вас все хорошо!
Брест
У меня тот же поставили синдром Эдварда риск 1:1916, сделала амниоцентез жду результаты , ваша история аж до мурашек ...
Москва
Я делала только НИПТ, ну дал он 47ХХХ и чего. Всё зависит от срока ещё.
Москва
Анастасия офтальмолог, я до этого думала, что как в рекламе, узнаю о здоровье именно малыша. А получив плохой результат, стала искать опровержения. И сейчас думаю, что НИПТ не работает как надо. Просто диагностика с погрешностями. И уже в этот способ не верю.
Москва
Anna, мне амницинтез противопоказан, из-за риска кровотечения.
Anna, подскажите пожалуйста,а как именно в результате было написано о рисках?
Москва
Сашенька, в НИПТе "Высокая вероятность Синдрома Эдвардса 9/10".
А в результатах амнио по Fish: числовых аберраций в хромосомах 13, 18, 21, x, y не выявлено.
После получения полного анализа амнио: Кариотип 46ху.
Anna, я сдавала нипт в Украине там не пишут 9/10 но наверное тоже также если очень высокий риск….а на втором скрининге все хорошо у Вас?
генетика
Тут вы найдёте много интересных людей и подруг, а ещё сможете моментально получить ответы на любые вопросы, которые вас волнуют.
Пишите вопросы прямо в вашем дневнике или в любом подходящем сообществе (см. в меню сайта "Разделы - Сообщества"), и вам ответят ))
У нас тут весело, присоединяйтесь!
https://www.babyblog.ru/feedback
Очень хочется общаться с живым человеком, пусть даже и аватарка у него не своя :)
Здравствуйте девочки. У меня такая история. В 12 недель сделали УЗИ и сдача крови. По результатам УЗИ всё хорошо всё в норме. По ХГЧ тоже всё хорошо. Только единственное был Папп повышен. Но гениколог сказала это ничего страшного. Но лучше сходить к генетику. После генетика, она посмотрела мой папа и сказала, что у вас всё отлично. Не переживайте. Риски по трём синдромов низкие. Но я на этом не успакоилась и она сказала, если хочешь можешь сдать тест на нипт. Я так и сделала. Ждала результат ровно 8 дней. Пришёл ответ, что у вас высокий риск по синдрому Тёрнера. И всё я не могла в это поверить. Потом мне сказали, ждать 16-17 нед. Чтобы сделать амниоцентез. Чтобы убедиться окончательно. И в итоге амниоцентез потвердился. Если бы я этот тест не сделала сама,по сути у меня никаких показаний не было к неинвазивного тесту просто по своей воли, чтобы быть спокойней. Я бы др самых родов не сдала бы, что ребёнок родиться с 45х0 хромосомой вместо 46 хх
Москва
Добрый день. Правильно я понимаю, что клетки ДНК плаценты (матери) могут отличаться от клеток ДНК плода? То есть Нипт и биопсия ворсин хориона - это кровь матери? Из нее выделяются клетки ДНК ребенка и они исследуются, правильно?
Почему спрашиваю. По СД поставили очень высокий риск, сегодня сделала биопсию ворсин хориона (13 недель). Получается, что это тоже не 100% результат "да" или "нет"?... или я чего-то не допонимаю? Амниоцентез получается точнее биопсии ворсин хориона?
Москва
Marina, при начальном делении клеток к пятому дню развития образуется 2 группы клеток - из верхнего слоя сформируется хорион и потом плацента, а из внутреннего - эмбрион. Как правило, они совпадают. Но есть случаи плацентарного мозаицизма, когда нет. И с этой трчки зрения амнио точнее биопсии ворсин хориона. При НИПТ и БВХ анализируются отмирающие клетки хориона, которые циркулируют в крови матери. А при амнио анализируется амниожидкость, в которой находятся клетки плода (эпителий, например).
Ростов-на-Дону
Marina, когда в моей жизни был подобный опыт я говорила об этом с генетком .Хорионбиопсия весьма не точна . Именно от того ,что нет возможности отделить клетки малыша.Результат может быть не точным . Поэтому перепроверяют все же амниоцентезом .
Анна, а какое у вас узи было?
Москва
Санкт-Петербург
Здравствуйте. Очень рада вашей положительной истории. Подскажите, пожалуйста, НИПТ какой лаборатории вы делали? Их в основном в США делают.
Москва
KatieDresden, добрый вечер. Я сдавала в лаборатории Геномед. Анализ делали в России
Москва
Ого. Рада, что у Вас все хорошо, представляю, что Вы пережили. Интересно, а НИПТ и в обратную сторону ошибается? Типа все риски низкие и опа, синдром…
Москва
Оленька, спасибо. Про ложноотрицательные результаты мне пост не попадался
🙏🏻 Как же прекрасно что всё так решилось! Растите здоровыми и счастливыми 🙏🏻
Волгоград
Читала затаив дыхание! Дай Бог что это будет последнее и единственное испытание на вашем пути к материнству!
Господи, как я за вас рада!🙏Здоровья вам и вашему малышу❤️
Новосибирск
Вот, собственно, смысл выкладывать такие деньги за НИПТ, не получая 100-% гарантии, а только вероятность. Да, более точную, чем на обычном биохимическом скрининге, но всё-таки просто вероятность.
Ну а вас я конечно же поздравляю!
Венло
Поздравляю!
это самое главное! У вас здоровый человек внутри растёт, желаю вам легкой беременности и родов в срок
Удивительный случай! А если бы пгд сделали этому эмбриону, он бы мозаиком оказался?
Москва
Маруся, вот я об этом думаю теперь. А вдруг и трисомию показал бы? Его б однозначно утилизировали.
Anna, да уж. А я-то раньше верила нипту, а, оказывается, он такой ненадёжный... А про пгд уже давно говорят, что не даёт гарантий. Как проверять эмбрионы...
Новокузнецк
Как ваша история всилияет надежду по первому скринингу риск по 18 триосомии 1 из 168,нипт показал высокий риск 99%, сдала 9 января амниоцентез как хочется чуда как у вас... Я очень рада что у вас все хорошо.
Москва
Господи спасибо что у вас малыш здоровый!🙏🏼Я вся в мурашках!! Так получается никаким исследованиям доверять нельзя🙀
Уссурийск
Хорошо, поздравляю, тоже скоро криоперенос, недавно была зб на 7 неделя отдохнула, щас вот пойду на перенос, с этой же стимуляции очень жду удачи, так как попыток уде мног было, а Б всего одна и та зб, боюсь ужасно
Москва
Алёна, верьте! Все будет хорошо! Я отлично понимаю Ваши чувства. При первом переносе была бхб. Конечно это не сравнить с замершей, но тоже было тяжело переживать неудачу. Держу за Вас кулачки!
Как же я за вас рада, завидую белой завистью, сделала амнио 24.12 тоже по 18 трисомнию, жду результат, так хочется чтоб нипт ошибся 🥺
Москва
Прочитала ) сижу перевариваю) полнейшая каша теперь еще больше в голове перед эко . и про ПГД ). Рада за Вас !
Спасибо, что поделились историей. Даже не представляю через что вы прошли и сколько нервов потратили. Это чудесно, что все хорошо закончилось.
Иваново
Офигеть .... Вот это Вы натерпелись. Слава Богу, что все хорошо. Получается, что НИПТ "наврал"...
Москва
Елена, я для этого и написала свою историю. Чтобы показать пример, что ни НИПТ, ни скрининг это не диагноз, а только вероятность.
Какой чудесный пример веры в своего ребёнка! 🌺🌺🌺 Поздравляю Вас, Вы огромная молодец!!!
Москва
Арина, спасибо большое! Меня очень поддерживал муж в этой ситуации, он был спокоен и уверен, что все будет хорошо, и это меня успокаивало и позволило принимать здравые решения.
Одесса
Слава Богу что все обошлось , лёгкой беременности и родов в срок 🌸
Калгари
Я вас поздравляю и желаю спокойно доносить и легких родов🍀🙏
Москва
Kate Agaeva, спасибо! Надеюсь, что это были самые тяжелые два месяца за эту беременность
Москва
Tokio, НИПТ это только одна из диагностик. Как мне сказал зав.отделением, где я амнио делала, по их наблюдениям НИПТ чувствителен для синдрома Дауна в 90%, для Эдвардса 80%, для Патау 60%. Поэтому и его надо перепроверять амниоцентезом или кордоцентезом.
