Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек).  Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом.  Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше 3 мм) и кистозная гигрома бывают и при генетических заболеваниях, при которых с количеством хромосом все в порядке (нормальный кариотип), но происходят мутации в отдельных генах. Одно из таких заболеваний--синдром Нунан, названный в честь американского детского кардиолога Жаклин Нунан, отметившей, что некоторые ее пациенты имеют сходные черты-низкий рост, особенности строения лица (широко расставленные глаза часто с опущением верхних век-птозом) и шеи (широкая, короткая, иногда с перепонками), а также врожденные пороки сердца, среди которых чаще всего встречается стеноз легочной артерии. Синдром встречается как среди мужчин, так и женщин, частота 1:1000-2500 человек (ср. с синдромом Дауна: 1:600-800 человек), отмечены как спорадические случаи (появление мутации у ребенка от здоровых родителей), так и семейные (наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. вероятность передачи--50%). Внешние проявления чрезвычайно вариативны, среди людей с синдромом Нунан есть и такие, которые ничем не отличаются от остальных (чтобы убедиться в этом, можете набрать "Noonan syndrome" в поисковике и попросить показать картинки). У людей с синдромом Нунан благоприятный прогноз для жизни, чаще всего интеллект у них сохранен, они могут иметь детей (однако,  у некоторых мужчин встречается бесплодие). К настоящему времени проведено множество исследований, посвященных синдрому Нунан в разных странах мира (у меня есть подборка статей на английском языке, если кого-то заинтересует, могу перевести рефераты). В разных странах есть общества людей с синдромом Нунан, в которых люди поддерживают друг друга, рассказывают свои истории, делятся опытом. К сожалению, в России об этом синдроме известно очень мало.

 Также гигрома встречается при синдромах множественных птеригиумов, Робертса, спондилокостальном дизостозе.

Здравствуйте. Хочу рассказать свою историю про кистозную гигрому, может быть, кому-нибудь пригодится. В прошлом году на сроке 12 недель мне сообщили, что у моего будущего ребенка на шее есть кистозная гигрома, толщина воротникового пространства (ТВП) увеличена до 7.8 мм. Врач УЗИ сказал, что вероятность хромосомной патологии 75%, но есть вероятность, что кариотип будет нормальный, и гигрома рассосется (он сказал, что в его практике такое было). Я была ошемлена, не то слово, но сказала, что буду придерживаться выжидательной тактики (надо сказать, врач-гинеколог был более пессимистично настроен, чем УЗИстка...). Через несколько дней мне сделали "экспертное" УЗИ в Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском (туда направили на плацентоцентез-забор тканей плаценты для определения числа хромосом). Результаты были неутешительные: ТВП увеличилось до 11.3 мм, врач увидел "двойной контур тканей плода", поставил диагноз неиммунная водянка плода. А вот кости носа не визуализировались, бедренные кости были коротковаты и с областью кишечника тоже было не все в порядке. В итоге генетик, который должен был направить меня на плацентоцентез, сказал, что ребенок, возможно, не доживет до процедуры (пару дней!). Не буду подробно останавливаться на своем состоянии, сами можете представить. В конечном счете мне сделали плацентоцентез, оказалось, что кариотип нормальный--46ХХ, девочка. Ну, что еще сказать, чтобы быстрее перейти к радостному завершению этой истории? Если говорить коротко, во время беременности, вопреки всем рекомендациям врачей да и просто вменяемых людей, я много плакала и постоянно ждала самого страшного... (чтобы вовремя определить это самое страшное, я стала слушать сердце малышки обыкновенным стетоскопом). Ела, естественно, мало, спала тоже. Много читала о кистозной гигроме--и истории женщин в блогах, и научные статьи на русском и английском языках, составляла свое собственное мнение о том, что это такое. Это действительно надо было делать, потому что врач-гинеколог постоянно говорил со мной о прерывании беременности (и на приеме мы говорили не о том, чему я должна обучиться, чтобы хорошо ухаживать за своим ребенком, а о способе и сроке аборта). Прочитав уйму статей я поняла, что помимо хромосомных болезней (которых вроде у моего ребенка быть не должно), могут быть генетические болезни--поломки генов, из-за которых ребенок будет странно выглядеть, болеть разными заболеваниями и, может быть, быстро умрет. Возможны были самые разные варианты, никто ничего не знал наверняка, но все (страшно сказать) говорили мне : "А ты подумай, может, все-таки аборт...". В общем, на сроке 20 недель я сделала очередное УЗИ в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН у профессора Демидова. Оказалось, что водянки плода нет, кистозная гигрома (кажется) на этом сроке тоже не визуализировалась. Впоследствие у меня развилось многоводие, было подозрение на гипоплазию правого легкого плода (там была вода, которая мешала его развитию). Но это все было не так страшно, потому что меня уже не заставляли "думать" об аборте (после 22 недели примерно), малышка весело толкалась (стала давать о себе знать эдак с недели 15-ой)....Потом были еще всякие относительно небольшие проблемы--фето-плацентарная недостаточность (узнала, что брат умер, и это сразу сказалось на здоровье малышки), но это тема отдельного романа. После всей этой истории я родила на сроке 39 недель девочку весом 3430 гр, ростом 50 см. Сейчас моей девчонке почти 6 месяцев. Она переболела пневмонией сразу после рождения, провела первые 22 дня жизни в больницах-реанимациях, у нее открыт артериальный проток и овальное окно (это нормально для плода, но у новорожденного должно закрываться), ее наблюдают невролог и кардиолог, но сейчас все не так и плохо и, надеюсь, будет еще лучше. Она добрая и ласковая девочка, любит петь нам песни, сейчас уже неважно, есть у нее какое-нибудь генетическое заболевание или нет. Мы ее очень любим, и она отвечает нам взаимностью....

Если Вы столкнулись с такой же проблемой, имейте в виду, что кистозная гигрома может рассосаться (при нормальном кариотипе). Но делать кариотипирование тоже не обязательно. Это процедура небезопасна, и если Вы считаете, что примите и полюбите любого ребенка, пусть у него сто раз будет синдром Дауна и прочее, --можете отказаться, никто Вам ничего не может навязать (я, кстати, только сделав "из-под палки" 15 УЗИ узнала, что могла не делать ни одного). Боритесь за своего ребенка, оно того стоит. Но, к сожалению, эти самые гигромы, действительно, являются признаком того, что ребенок не очень здоров, приходится быть готовыми ко всему.