@markiza200780 (Marina) — дневник на Babyblog.ru

Marina

45 лет Москва, Россия

На сайте с 19.11.2021, последнее посещение — 5 лет назад

Добавить заметку

записей

друзей

подписчиков

Год

2021

Месяц

Ноябрь

Декабрь

Выбрать все Редактировать

Моё принятие, жить без детей дальше Когда я читала посты девушек из этого сообщества, чувствовала их поддержку, мне тоже очень захотелось помочь другим. Пообещала себе, что когда-нибудь поделюсь своим опытом и напишу, как я смогла стать мамой. Мамой я не стала, но захотелось высказаться, запечатлеть свои мысли, чтобы можно было перечитать позже. Поэтому пишу больше для себя, но так, чтобы могли почитать и другие. ТЕКСТА МНОГО! Увеличение ТВП, гигрома--возможные генетические болезни, в т.ч. синдром Нунан Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек). Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом. Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше 3 мм) и кистозная гигрома бывают и при генетических заболеваниях, при которых с количеством хромосом все в порядке (нормальный кариотип), но происходят мутации в отдельных генах. Одно из таких заболеваний--синдром Нунан, названный в честь американского детского кардиолога Жаклин Нунан, отметившей, что некоторые ее пациенты имеют сходные черты-низкий рост, особенности строения лица (широко расставленные глаза часто с опущением верхних век-птозом) и шеи (широкая, короткая, иногда с перепонками), а также врожденные пороки сердца, среди которых чаще всего встречается стеноз легочной артерии. Синдром встречается как среди мужчин, так и женщин, частота 1:1000-2500 человек (ср. с синдромом Дауна: 1:600-800 человек), отмечены как спорадические случаи (появление мутации у ребенка от здоровых родителей), так и семейные (наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. вероятность передачи--50%). Внешние проявления чрезвычайно вариативны, среди людей с синдромом Нунан есть и такие, которые ничем не отличаются от остальных (чтобы убедиться в этом, можете набрать "Noonan syndrome" в поисковике и попросить показать картинки). У людей с синдромом Нунан благоприятный прогноз для жизни, чаще всего интеллект у них сохранен, они могут иметь детей (однако, у некоторых мужчин встречается бесплодие). К настоящему времени проведено множество исследований, посвященных синдрому Нунан в разных странах мира (у меня есть подборка статей на английском языке, если кого-то заинтересует, могу перевести рефераты). В разных странах есть общества людей с синдромом Нунан, в которых люди поддерживают друг друга, рассказывают свои истории, делятся опытом. К сожалению, в России об этом синдроме известно очень мало. Также гигрома встречается при синдромах множественных птеригиумов, Робертса, спондилокостальном дизостозе. Цитрамон при беременности С утра мучаюсь от головной боли. И уже третий день голова болит, то пройдет, то опять болит. Терпимая, но ноет и ноет весь день. Знаю, что можно выпить цитрамон 1/2 табл. Но не знаю, как часто можно его пить. Подскажите, кто знает. Твп 7,4 мм,тотальный отек плода,аплазия кости носа,в полости перекарда скопление жидкости Беременность планировали 4 года,в прошлом году были биохимические так их называют врачи. Сейчас 13-14 недель реву уже вторую неделю,скрининг не прошли,предлагаю прервать беременность, в челнах ни кто сейчас наблюдать не хочет,все отправляют в Казань,там ... Большое ТВП в 10-12 недель. Поздний вакуумный аборт с гистероскопией. Оставляю эту запись, так как понимаю, что многие будут искать такую информацию, как искала и я. На узи в 10 недель намеряли ТВП 4.0мм (при КТР＝35), напугали, а затем успоколи, что еще рано и это отдельный маркер и ничего не значит, искала инфу по всему интернету, нашла варианты, когда к скринингу жидкость уже всасывалась и соответствовала ТВП повышена и высокий риск СД Я просто схожу с ума... Сейчас на 1 скрининге ТВП намерили 8,3. Носовую кость/хрящик не увидели. Кровь тоже сдала. Результаты будут в пятницу. Сразу (без результатов крови) узистка направила к генетику. По остальным параметрам ребенок в норме: ктр 54 мм, чсс 177 уд., сердце 4х камерное, пульс. индекс веноз. протока 1.49. И так тихо, на сколько я НИПТ, 1 скрининг, амниоцентез Девочки, напишу кратко свою историю, может кому-то она поможет. У меня беременность в результате ЭКО. ПГД эмбрионам не делала, так как эта диагностика не работает как хотелось бы. После 10 недели сделала НИПТ на основные хромосомные аномалии, сдавала в Геномеде. Результат пришел через 3 дня. В результате исследования выявлена трисомия 18 (Синдро Выделения после БВХ Добрый день всем. Девочки, пожалуйста, скажите только из своего опыта. После биопсии ворсин хориона у вас были ли какие-то выделения и, если были, то какого вида они и на какой день были? Спасибо. Очень переживаю. Благоприятный исход с кистозной гигромой шеи плода Здравствуйте. Хочу рассказать свою историю про кистозную гигрому, может быть, кому-нибудь пригодится. В прошлом году на сроке 12 недель мне сообщили, что у моего будущего ребенка на шее есть кистозная гигрома, толщина воротникового пространства (ТВП) увеличена до 7.8 мм. Врач УЗИ сказал, что вероятность хромосомной патологии 75%, но есть вероятность, что кариотип будет нормальный, и гигрома рассосется (он сказал, что в его практике такое было). Я была ошемлена, не то слово, но сказала, что буду придерживаться выжидательной тактики (надо сказать, врач-гинеколог был более пессимистично настроен, чем УЗИстка...). Через несколько дней мне сделали "экспертное" УЗИ в Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском (туда направили на плацентоцентез-забор тканей плаценты для определения числа хромосом). Результаты были неутешительные: ТВП увеличилось до 11.3 мм, врач увидел "двойной контур тканей плода", поставил диагноз неиммунная водянка плода. А вот кости носа не визуализировались, бедренные кости были коротковаты и с областью кишечника тоже было не все в порядке. В итоге генетик, который должен был направить меня на плацентоцентез, сказал, что ребенок, возможно, не доживет до процедуры (пару дней!). Не буду подробно останавливаться на своем состоянии, сами можете представить. В конечном счете мне сделали плацентоцентез, оказалось, что кариотип нормальный--46ХХ, девочка. Ну, что еще сказать, чтобы быстрее перейти к радостному завершению этой истории? Если говорить коротко, во время беременности, вопреки всем рекомендациям врачей да и просто вменяемых людей, я много плакала и постоянно ждала самого страшного... (чтобы вовремя определить это самое страшное, я стала слушать сердце малышки обыкновенным стетоскопом). Ела, естественно, мало, спала тоже. Много читала о кистозной гигроме--и истории женщин в блогах, и научные статьи на русском и английском языках, составляла свое собственное мнение о том, что это такое. Это действительно надо было делать, потому что врач-гинеколог постоянно говорил со мной о прерывании беременности (и на приеме мы говорили не о том, чему я должна обучиться, чтобы хорошо ухаживать за своим ребенком, а о способе и сроке аборта). Прочитав уйму статей я поняла, что помимо хромосомных болезней (которых вроде у моего ребенка быть не должно), могут быть генетические болезни--поломки генов, из-за которых ребенок будет странно выглядеть, болеть разными заболеваниями и, может быть, быстро умрет. Возможны были самые разные варианты, никто ничего не знал наверняка, но все (страшно сказать) говорили мне : "А ты подумай, может, все-таки аборт...". В общем, на сроке 20 недель я сделала очередное УЗИ в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН у профессора Демидова. Оказалось, что водянки плода нет, кистозная гигрома (кажется) на этом сроке тоже не визуализировалась. Впоследствие у меня развилось многоводие, было подозрение на гипоплазию правого легкого плода (там была вода, которая мешала его развитию). Но это все было не так страшно, потому что меня уже не заставляли "думать" об аборте (после 22 недели примерно), малышка весело толкалась (стала давать о себе знать эдак с недели 15-ой)....Потом были еще всякие относительно небольшие проблемы--фето-плацентарная недостаточность (узнала, что брат умер, и это сразу сказалось на здоровье малышки), но это тема отдельного романа. После всей этой истории я родила на сроке 39 недель девочку весом 3430 гр, ростом 50 см. Сейчас моей девчонке почти 6 месяцев. Она переболела пневмонией сразу после рождения, провела первые 22 дня жизни в больницах-реанимациях, у нее открыт артериальный проток и овальное окно (это нормально для плода, но у новорожденного должно закрываться), ее наблюдают невролог и кардиолог, но сейчас все не так и плохо и, надеюсь, будет еще лучше. Она добрая и ласковая девочка, любит петь нам песни, сейчас уже неважно, есть у нее какое-нибудь генетическое заболевание или нет. Мы ее очень любим, и она отвечает нам взаимностью.... Если Вы столкнулись с такой же проблемой, имейте в виду, что кистозная гигрома может рассосаться (при нормальном кариотипе). Но делать кариотипирование тоже не обязательно. Это процедура небезопасна, и если Вы считаете, что примите и полюбите любого ребенка, пусть у него сто раз будет синдром Дауна и прочее, --можете отказаться, никто Вам ничего не может навязать (я, кстати, только сделав "из-под палки" 15 УЗИ узнала, что могла не делать ни одного). Боритесь за своего ребенка, оно того стоит. Но, к сожалению, эти самые гигромы, действительно, являются признаком того, что ребенок не очень здоров, приходится быть готовыми ко всему.

Доченька

20 лет 1 месяц

Удалить 0 записей?