Девочки, напишу кратко свою историю, может кому-то она поможет. У меня беременность в результате ЭКО. ПГД эмбрионам не делала, так как эта диагностика не работает как хотелось бы. После 10 недели сделала НИПТ на основные хромосомные аномалии, сдавала в Геномеде. Результат пришел через 3 дня. В результате исследования выявлена трисомия 18 (Синдром Эдвардса). Чувства свои описывать не буду. Через неделю после получения результата у меня был 1 скрининг. По УЗИ все хорошо. А по крови риск синдрома Эдвардса 1:14, риск синдрома Патау 1:38. С мужем посовещались и решили рожать в любом случае, но чтобы быть готовыми к родам и максимально помочь малышу решила сделать прокол. Так как и НИПТ И Биопсия ворсин хориона исследуют клетки хориона, которые есть в крови матери, а не плода как пишут в рекламе, то смысла делать БВХ не было никакого. Решила дожидаться срока для проведения амниоцентеза. Предварительно проконсультировалась у двух генетиков, которые это подтвердили. Что в моем случае только амнио будет иметь диагностическую ценность. Плюс кроме общего анализа амниотической жидкости нужно сделать платный Fish-анализ на основные поломки хромосом. Так как в случае мозаицизма менее 20% при трисомиях основной анализ на кариотип их может не выявить. 29.11 сделала амнио. Саму процедуру описывать не буду. По ощущениям больше страшно, чем больно. Я практически ничего не почувствовала. Сегодня получила результат, хромосомных аномалий по синдромам Дауна, Патау и Эдвардса не выявлено. Текст получился достаточно сухой, но мою радость словами и не передать.