Ложноположительный НИПТ, амниоцентез

Хочу поделиться своей историей для других, кто находится в такой же ситуации, как и я, когда-то находившаяся, и также искала хотя бы одну историю со счастливым концом 🙏🏻

Мне 29 лет, мужу 30 лет. Были проблемы с зачатием и у меня и у него, но мы их решили.
беременность наступила ровно через год от начала планирования.

В 10 недель я сдала НИПТ по собственному желанию, в 13 недель пришел результат «избыток материала по 9 хромосоме». Первый скрининг кровь и узи у меня отличные.

С этого дня моя жизнь поделилась на до и после. Не передать словами как мне было плохо, первая беременность, ребенок очень долгожданный. Первые 3 дня я ходила, как в тумане и как будто в трауре.. Я сразу записалась к генетику, но за два дня я просмотрела весь интернет и информации по этому синдрому очень-очень мало, в основном, это зарубежные статьи. И вот такие факты о 9 трисомии:

• чаще всего, с таким синдромом происходит выкидыш в первом триместре ( у меня в 6 недель было кровотечение, плод сохранили медикаментозно) - полная трисомия
• если, по какой-то причине, выкидыш не произошел, то рождается ребенок, который умирает в течение 0-3 месяцев (был единичный случай, когда ребенок дожил до 3 лет) - мозаичная форма
• первый узи скрининг по этой трисомии не находит отклонений от развития ( бывали случаи, что второй и третей узи скрининг тоже не находили отклонения и трисомия ставилась при рождении) - мозаичная форма

Пришла к генетику, она удивилась, что я была насколько подготовленная.

Так как скрининг был хороший, диагноз поставили плацентарный мозаицизм, но и по соотношению хгч и ррар, плацента здорова.

Вариант был один - амниоцентез и ХМА.

Но до этого мне нужно было прождать до 17 недель… целый месяц ожидания.

За месяц я более менее смирилась с ситуацией, но все равно плакала почти каждый день.

17 недель выпали на новогодние праздники и 4.01 мне провели амниоцентез.

С этого дня чувства нахлынули новой волной и ни о чем другом думать не могла.

Процедуру проводили в операционной под контролем узи, она оказалась не такой уж и болезненной, просто чувствуешь прокол и все. Больше было страха)

После меня перевели в палату, полежать, там у меня случился то ли тонус, то ли еще что-то, живот сильно скрутило/схватило болью и не отпускало минут 20, я пролежала 1,5 часа, пришел доктор, сделали узи, все хорошо и отпустили домой. Дома я провела 2 дня в кровати, мышцы живота болели.

Лаборатория начала свою работу 8.01

По сроку выполнения 7 рабочих дней, но уже 12.01 в воскресенье, пришел анализ. Я совсем не ожидала, что так быстро придет. Меня накрыла истерика, я не смогла, в итоге, открыть результат, открыл муж. Наш малыш здоров!!!

Наконец-то мы можем расслабиться и наслаждаться беременностью 🙏🏻

Хочу сказать, никогда не теряйте надежды, всегда верьте в вашего малыша, в лучшее, мы женщины очень сильные! Желаю вам только хороших историй!