Войти

Высокий риск НИПТа. Мозаицизм. Амниоцентез. ХМА. История 2026 года

Linda B
Старшая доча, 15 лет 11 месяцевСредняя доча, 7 лет 11 месяцевМладшенький, 1 год 2 месяца Балашиха

Я очень плохо отношусь к нипту, потому что когда у меня был больной ребёнок, они мне написали, что он здоров, перепутав при этом пол. У вас наоборот, влепили несуществующий СД, и тоже пол перепутали, а вот недостающую хромосому не заметили. В общем, это рулетка и гадание "пальцем в небо", за большие деньги🥲

Я не очень хорошо осведомлена о 45х, но вроде интеллект не страдает и с таким хромосомным набором девочка может жить полноценной жизнью?

0
04.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Linda B, больной это трисомия 21 ? А по нипту он был здоров? Уточните пожалуйста
0
04.09.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 11 месяцевСредняя доча, 7 лет 11 месяцевМладшенький, 1 год 2 месяца Балашиха
Катюша, нет, больной в нашем случае - это 69 хромосом, а по нипту да, они решили, что всё в порядке.
0
04.09.2026
Мария
Самара
Linda B, а вы какой тест делали на определение нарушений? Уже после рождения, так понимаю?
0
04.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Linda B, нипт на 21 хорошо работает, на другие он вообще не точен , так же есть мозаицизм , не видит мозаиков , хотя у девочки с форума увидела мозаика трисомия 21 , тут есть ее история

Чем больше панель , тем выше погрешность

Но у автора история очень странная там разбираться надо

1
04.09.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 11 месяцевСредняя доча, 7 лет 11 месяцевМладшенький, 1 год 2 месяца Балашиха
Катюша, да, я узнала потом уже, что нипт заточен под СД, но тут и с синдромом, похоже, нипт ошибся. По крайней мере, хочется на это надеяться. Бвх вроде точнее нипта считается.
0
04.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Linda B, если бвх кариотип то да, фиш это не точный , мне поэтому сразу делали кариотип

Это мне кажется будет единственная история где нипт был ложно положительный, я в том году много искала информации и историй на ложно положительный нипт т 21 не нашла (

Человеческий фактор в лаборатории тоже исключать не стоит , могли перепутать анализы ,редко но такое бывает , может мозаицизм плаценты, как раз в нипт он указан как ошибка 0,001

А автору от всего сердца искренне желаю здорового малыша 🙏

1
04.09.2026
Мария
Самара
Катюша, благодарю Вас 🙏❤️
1
04.09.2026
Мария
Самара
Linda B, по узи у нас мальчик подтвердился. В том-то дело, что все запутано.
0
04.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Мария Ермошина, по узи часто ошибаются на таких сроках

Но на самом деле у вас там все запутано, разбираться надо , почему сразу хма не сделали ? А делали бвх ? Потому что срок маленький? Амнио вообще с 16 неделе только делают

Мне делали бвх в 13-14 недель но не фиш , а полноценное кариотипирование , когда культивируют клетки неделю делали в монииаг ( московский научно исследовательский институт акушерства и гинекологии)

Вообще история очень необычная , дай бог чтоб малыш был здоров и ни один диагноз не подтвердился 🙏

1
04.09.2026
Мария
Самара
Катюша, в идеале клетки плаценты и плода идентичны. Поэтому берут биопсию ворсин. Но видимо у нас плацентарный мозаицизм, когда ДНК плода разнятся с ДНК плаценты. И в этом уже поможет разобраться амниоцентез.

Спасибо огромное! Мы тоже очень надеемся на рождение здорового малыша 🙏

1
04.09.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 11 месяцевСредняя доча, 7 лет 11 месяцевМладшенький, 1 год 2 месяца Балашиха
Мария Ермошина, мозаицизм может быть, но пол не может не совпадать. На узи, видимо, ошиблись. Мальчик не может быть с "женской" плацентой, насколько я понимаю.
0
04.09.2026
Мария
Самара
Linda B, да, поэтому здесь проблема видимо в плаценте. Будем разбираться дальше. Что она выдает разные результаты
0
04.09.2026
She Dreamer
Жду двойню, 33 неделя Москва
Linda B, автор обновила пост, почитайте. Подтвердился результат НИПТ.

Прошу прощения, что влезла, вы выше писали о своей ситуации с ребёнком, к сожалению НИПТ не волшебное средство, у него есть свои ограничения, а большинство стандартных панелей НИПТа не определяют ХА 69, к сожалению. Сочувствую вам 💔

0
25.09.2026
Гульнара
Тимур, 14 летАнгелок Амир, 4 года 4 месяцаЖду мальчика, 37 неделя Казань

Вижу второй уже подобный пост от новенькой и как маркетолог, прекрасно вижу, что это нативная реклама геномеда.

Сохранили бюджет, молодцы.

-2
08.09.2026
Мария
Самара
Гульнара, что за глупости вы пишите.

Желаю Вам не искать подобных случаев на пути к счастливому материнству.

Когда я получила результаты анализов, подобных историй с высоким ниптом были единицы. И чтобы хоть как-то помочь будущим мамам, я пишу свою историю.

1
08.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Гульнара, а в чем тут реклама если геномед накосячил с анализом ? Скорее антиреклама геномеда )
1
08.09.2026
Мария
Самара
Катюша, я думаю здесь не накосячил ни Геномед, ни наша лаборатория генетики в Самаре. А есть плацентарный мозаицизм, и поэтому нет какой-то ясности по анализам. Ждём результатов ХМА 🤞. Я ходила еще раз на узи, показывает мальчик) прекрасно развивается. Обязательно дополню свою историю по результатам ХМА.
0
09.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Мария , да это я так уж написала ) можно подумать геномед в рекламе нуждается , я сама там дважды сдавала , тоже позже планирую написать свою историю , тоже скажут что реклама

У вас хма когда будет готов ? Он вроде недели две делается

0
09.09.2026
Мария
Самара
Катюша, 7 рабочих дней. Сегодня материал поступил в лабораторию Москвы. Отслеживаю в л/к. Очень тревожно, конечно. 🙏🤞
1
09.09.2026
Мария
Самара
Катюша, результат готов. Трисомия 21 хромосомы подтвердилась
0
18.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Мария , я что такое и предполагала … я не встречала просто при положительном нипт 21 отрицательный хма , я очень много пыталась найти положительных историй но к сожалению их не было (

Думала ваш будет исключение

Я фишам не верю , так тут тоже увидела истории фиш отрицательный , хма положительный

Я скорее всего предполагала мозаика

Очень сочувствую🙏 сама все это прошла , но мне сразу делали кариотип когда именно культивируют клетки без всяких фишей , только время отнимают

Терпения сил вам 🙏держитесь

1
18.09.2026
Мария
Самара
Катюша, благодарю 🙏.

Мы в шоке большом. Не пьём ни курим, ведем ЗОЖ и тут вот такая генетическая ошибка. Шок шоковый.

0
18.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва
Мария , это хромосомная поломка, произошла на этапе деления клеток

Это возраст, мне самой 42 года, две потери + одна трисомия 21 и вот 4 беременность удачная 🙏

Зож к сожалению тут не при чем , это случайность , может у пьющих и курящих людей родится здоровый малыш, а у ведущих здоровый образ жизни родится больной

От этого никто не застрахован , даунята очень маскируются может не быть ни одного маркера по узи , и вылезти все ко второму скринингу

Вам повезло что узнали рано, вы ответственный человек и подошли разумно сдав нипт узнав во время и начали копать дальше

Я вам желаю удачи сил и терпения 🙏

1
18.09.2026
Мария
Самара
Катюша, спасибо. Я вам тоже желаю легких родов и счастливого материнства ❤️
1
18.09.2026
Мария
Самара

Хочу сюда добавить комментарий врача, у которой мы были на родах с сыном в 2024 г. И Тамара Ю. поддерживала меня весь сложный путь во второй беременности, пока у нас были проколы и тд. Вот ее комментарий:

Ох, Маш, перечитала не только твой пост, но и под ним…

Ты - огромная молодец, сильная и очень разумная! Я считаю, что это очень правильно вот так написать!

Я очень согласна с тем, что ради жизни здорового ребенка надо сделать все! Очень грустно, когда у меня пациентки говорят, ну и что, рожу любого и буду любить…

Считаю, что это высшая степень эгоизма! А о том каково будет жить этому человеку?!? Ведь женщина дает жизнь не просто «своему ребенку», она дает жизнь именно Человеку, который не будет все время рядом с родителями. Болезни, старость…, кто потом будет создавать уют и социум для него?!?

И уж точно, кто-то из таких горе-родителей, хоть на минуту подумал, сколько может быть мучительных моментов, связанных с обследованием и лечением этих детишек…

Можно добавить мое мнение к посту, если захочешь.

Обнимаю и в очередной раз восхищаюсь твоим жизненным мужеством и мудростью!

P. S. Добавила 🫶

2
25.09.2026
Анна
Жду девочку, 27 неделя Саратов

Конечно, НИПТ нужен всем, в любом возрасте, но особенно после 35 конечно. Не такие это и великие деньги, по сравнению с ребенком.

Правильно, что "рекламируете", а то многие в принципе не знают про него

5
02.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва

Напишите пожалуйста чем закончится история 🙏

Многие даже не участники беби блог читают , как и я в свое время читала про истории нипт

Вообще я бы ввела обязательный нипт для всех без исключения не только по возраста , а от скрининговой крови отказалась бы совсем , устаревший метод но и дешевый , нипт к сожалению очень дорогой и наше государство не будет его оплачивать

Я тоже планирую позже написать свою историю про плохой и хороший нипт , с плохим и хорошим концом

2
03.09.2026
Мария
Самара
Катюша, я дополняю ежедневно свою историю по мере поступления новой информаци)).

Надеюсь моя история кого-то успокоит, а кого-то направит на дополнительные исследования.

23000 за нипт стандартной панели не такие великие деньги. Зато риски будут выявлены.

0
03.09.2026
Марина
Данила, 7 лет 8 месяцевРуслана, 1 год 1 месяц Санкт-Петербург

Согласна: тест, необходимый всем.

Удачи вам!!

5
02.09.2026
Олеся
Александра, 1 год Москва

Я считаю ,что нипт нужен всем.

Хорошего вам результата анализа

5
02.09.2026
Катюша
Лана, 22 года 9 месяцевЖду девочку, 31 неделя Москва

У меня еще вопрос ,как так очень быстро сделали бвх и получили результат за сутки ? Когда берут бвх там нужно время все это высеивается и выделяется , его просто невозможно сделать технически за сутки , так же как вич или сифилисы , это же не оак, на оак и то нужно время несколько часов

Даже фиш метод занимает от 2 до 5 дней бвх

Либо автор ошибся с датой

0
03.09.2026
Мария
Самара
Катюша, я пишу все в реальном времени. В Самаре есть генетическая лаборатория при больнице Середавина. Они сами проверяют глазами в лаборатории.
0
03.09.2026
EV
Сыночка , 19 лет 9 месяцевДоченька, 1 год 7 месяцев Смоленск
Катюша, мне Фишем делали-взяли во второй половине дня-уже на обеде следующего дня позвонили
0
03.09.2026
Больше не верю в чудо
Жду мальчика, 19 неделя Калуга

Тоже был плацентарный мозаицизм в прошлую Б, такую долгожданную. Я нипт сдала в 10 недель, пришел высокий риск синдрома Эдвардса, биопсия ворсин хориона показала плацентарный мозаицизм, пришлось сдавать амниоцентез, в итоге ир только в 20 недель. По узи твп 3,2. Но в остальном все нормально, все тут на форуме твердили , что с таким синдромом много пороков развития, все у тебя в порядке. Даже врачи многие говорили, что такие узи не характерны для такой патологии, чтобы я верила в лучшее. Нет, с мозаичными формами узи может быть и в идеале.

0
03.10.2026
Мария
Самара
Больше не верю в чудо , у нас еще родятся здоровые детки!

Душевную боль мы ничем не вылечим, но спасибо Господу, что сейчас есть возможность узнать об этом в период беременности.

1
03.10.2026

Мария извините за вопрос, то есть когда брали ворсины хореона тримомию 21 исключили? А потом на ХМА подтвердили? Почему так может быть?

0
7 д
Мария
Самара
Юлия Метелева, да, результат анализа по клеткам хореона не показал 47 хромосом как нипт, а насчитали всего 45 хромосом. Почему так? Не могу ответить. Генетики думали плацентарный мозаицизм. И очень надеялись, что ХМА не подтвердит Нипт. Но увы. И нипт и ХМА выдали трисомию 21 пары хромосом.

Я очень надеялась, что поталогоантомическое заключение даст нам какую-то ясность. Но ни плаценту, ни кровь плода не исследуют на потологию. Из внешних признаков написали укорочение и уширение кистей и стоп, четырехпальциевая борозда. Еще были расширены немного лоханки на узи. В заключении это тоже написали, но это не явный признак СД.

0
7 д
Мария
Самара
Комментарий удален
0
7 д
Майка
Москва

А по скринингу какие цифры были в рисках по сд?

0
02.09.2026
Мария
Самара
Майка, низкий. Фото приложила
0
02.09.2026
Мария
Самара
Майка, 1/85 базовый и 1/1302 индивидуальный
0
02.09.2026
Ольга
Жду мальчика, 30 неделя Лиссабон

Желаю вам чтобы риск не оправдался 🙏🏼❤️ложноположительные встречала истории.

но я тоже согласна что нипт лучше делать в любом случае так как скрининг вообще доверия не вызывает, система устарела.

2
02.09.2026
Леся
Жду девочку, 21 неделя Казань

У вас может показывать такой риск просто из-за возраста. Пусть все будет хорошо❤️

0
02.09.2026
Леся, вы путаете НИПТ и скрининг. Скрининг зависит от возраста, а НИПТ - нет
2
02.09.2026
Мария
Самара
Леся, НИПТ это исследование ДНК плода по крови. Возраст не учитывается.

В идеале ДНК плода и хореона (в будущем это плацента) должны совпадать. Но 1-2% бывают исключения, когда не совпадают. И в случае высоких рисков по НИПТ, делают прокол на взятие хореона. И его исследуют на хромосомные отклонения.

1
02.09.2026
Олеся
Сыночек, 12 лет 9 месяцевПланирую Самара

Тоже был СД, решение приняла такое же( Обследование также в Середавина проходила. Я только хорион сдавала, до околоплодных вод не дошло, так еще и по узи были проблемы. А так лучше конечно тщательнее обследоваться.

0
26.09.2026
Мария
Самара
Олеся, соболезную. 🙏

НИПТ лучше сдавать в 10 недель, как я поняла. Шансов на то, что в нем ошибка 0,00001 %.

Здоровья всем 🫶

1
27.09.2026

Мария, держитесь 🫂очень хочется вас поддержать 🫂🫂🫂

1
20.09.2026
Мария
Самара
Ирина Беликова, благодарю 🫂
0
20.09.2026

Всем здравствуйте. Я тоже сдавала НИПТ во вторую беременность, т.к. на УЗИ увидели увеличение ТВП. Своим опытом поделилась на канале в Максе.

Если не сложно подпишитесь на канал, поддержите мамочку в декрете. Кому будет не актуально или не интересно смогут в любую минуту отписаться.

https://max.ru/channel_beremennost/AaCPVkNhM8s

-4
12.09.2026
She Dreamer
Жду двойню, 33 неделя Москва

Невероятно грустная история. Сочувствую вам 💔

1
25.09.2026
Ольга
Жду мальчика, 30 неделя Лиссабон

Держитесь 🫂😓

1
18.09.2026
Мария
Самара
Ольга , спасибо 🙏
1
18.09.2026
Добродел и результат крови Первый скрининг в 13,6 недель

Похожие записи