Добрый день, будущие мамочки!
Хочу поделиться своей историей, возможно она будет кому-то очень полезна. Подобных историй в интернете минимум, когда я искала хоть какой-то шанс на ошибку.
Мне 39 лет, я мама 2,5 г сыночка и сейчас у нас запланированная беременность уже 14 недель. 20 августа 2026 г я поехала на первый скрининг и сразу решила сдать НИПТ. Это была 12 неделя беременности.
Дефицитов по моему здоровью и каких либо отклонений нет, перед беременностью проходила чекап!
НИПТ был готов уже на 4 день, после получения биоматериала в Геномед. Тест показал: Высокий риск Синдрома дауна.. Все остальное с низким риском. Сказать, что я в шоке-не сказать ничего.. На следующий день я сама поехала к Генетику в г. Самара.
Она распечатала мой скрининг(я его еще даже не видела) и посмотрела узи. По скринингу все ок, узи ок и меня даже не отправили бы на НИПТ по результатам этих анализов, если бы я сама его не сдала!
Сегодня среда. 2 сентября, мне сделали прокол на взятие клеток хореона и ждём результатов. Это НЕ больно. Просто неприятно. Прокол делают в Середавина.
Как будет готов результат, я обязательно напишу. НО! Хочу просто вам посоветовать от души-делайте скрининг на 12 неделе беременности и сразу сдавайте в Геномед тест на стандартную панель НИПТА.
3.09.2026. пришел результат ворсин хореона (плаценты). Обнаружена моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского Тернера).
Трисомия 21 (синдром дауна) исключили.
По нипту и узи у нас мальчик. То что обнаружили по ворсинам хореона-это девочка. Иными словами: искали лишнюю хромосому, но нашли недостающую. То есть: у здорового человека 46 хромосом, синдром дауна 47, а у нас по анализу 45. Копаем дальше.
на 7.09.2026 будут делать прокол повторно на хромосомный микроматричный пренатальный анализ (проверять околоплодные воды, они максимально дают информацию ДНК плода) для выявления плацентарного мозаицизма.
5.09.2026 г Сделала еще одно узи-НИКАКИХ отклонений. Мальчик.
7.09.2026 Держим 🤞🙏 взяли околоплодные воды. Надеемся что малыш имеет здоровый кариотип, а все поломки останутся в плаценте! Как будет готов анализ, все напишу. Спасибо всем за поддержку 🫶
18.09.2026. настал день Х.
ХМА подтвердил трисомию хромосомы 21.
😭😭😭😭😭😭😭
Я благодарю каждую за теплые слова и поддержку. Они как-то греют что ли.. не знаю.
Грустно. Очень. При хороших УЗИ вот такие результаты ДНК плода.
Мы даем жизнь другому человеку. Я не знаю как можно не обследоваться, имея сейчас такие возможности. От нас родителей зависит счастливая жизнь детей. А от детей наше счастливое родительство!Всем здоровья и здоровых детей!