Представляла как буду писать воодушевляющую историю для девочек, которые как и я столкнулись с тем, что УЗИ и скрининг первого триместра отличные, а НИПТ с высоким риском и как его опровергает амниоцентез, но увы.
Начну по порядку. Мне 28 лет, супругу 30. УЗИ первого скрининга в 12 недель без патологий (все размеры соответствуют сроку, нос отличный, твп 1,6, в пуповине три сосуда) после этого я ещё несколько раз ходила на УЗИ к разным врачам, где намеренно пытались найти маркеры по трисомии 21, но безрезультатно. Кровь по скринингу РАРР-А 2,253 МЕ/л (0,632 МоМ), бета-ХГЧ 68,13 МЕ/л (1,754МоМ), индивидуальный риск Трисомии 21 (синдром Дауна) 1:14536. На сроке 10,3 я сдавала в инвитро расширенный НИПТ, проводит анализ EVOGEN, который выявил высокий риск трисомии 21. По рекомендации генетика был проведен амниоцентез на сроке 16 недель. Биопсия хориона не подходила, потому что в случаях мозаичной формы может быть такое, что плацента (а на НИПТ исследуют именно плацентарную кровь) имеет патологии по хромосомам, при этом плод может быть здоров, получается результат бы был такой же, как НИПТ. Кардоцентез проводится с 20 по 22 неделю, что уже поздновато. Дак вот, в 16 недель мне был проведен амниоцентез, который подтвердил отклонения по 21 хромосоме, кариотип 47XY, вместо нормальных 46. 21 хромосом три, вместо двух как положено.
Милые девушки, это моя история, если вы столкнулись с подобным, в любом случае, не пренебрегайте инвазивными методами диагностики. Лучше иметь возможность принять какое-то решение на данном сроке, чем родить ребёнка с патологией и быть поставленными перед фактом.
Обалдеть. Я думала, что обычный скрининг хоть какой-то сигнал о патологиях основных даст :(