НИПТ, трисомия 21

Лучший ответ

Самое быстрое - сделать бвх. Со мной сидела женщина к генетику, в 13 недель, первый скриннинг плохой был, переделывала у них и в тот же день бвх сделали. В пятницу сразу просите направление, желательно в тот же день чтобы сделали
16.06.2025
Елена, спасибо за совет, в тот же день было бы идеально.
16.06.2025
Vera, вообще у нас такие вещи ещё и платно делают, в клиниках. Вот в них точно в день обращения сделают. Вам нужен сейчас свежий мазок думаю🤔 И прочие анализы. Погуглить какие требуются, чтобы с полным пакетом уже были
16.06.2025
Елена, я звонила в "Мать и Дитя", сначала нужно у них сходить к генетику, принести полный пакет анализов, в общем, как-то дорого и сложно, притом, что по ОМС мне всё равно прокол точно должны назначить. А Вы не знаете, для бвх по ОМС тоже мазок и анализы нужны?
16.06.2025
Vera, может будет ещё чудо и попадете в 5%. Хотя я бы наверно амнио сделала. Но вроде на 13 не делают. Потому что если нипт поймал ошибки в плаценте, бвх тоже их покажет, а сам ребенок может быть без трисомии.
16.06.2025
Елена, да, читала про такое, амнио делают с 15-16 недели, но вроде как можно доплатить за срочность и анализ будет готов чуть ли не на следующий день. Поэтому пока размышляю и пытаюсь узнать, какой у кого опыт. Если результата бвх 2 недели ждать в любом случае, может есть смысл действительно амнио с доплатой за срочность сделать.
16.06.2025
А прокол то делали? Ещё успеваете на биопсию хориона. Если она подтвердит, то прерывание Вам сделают без проблем. Биопсия быстрее делается, чем омниоцентез
16.06.2025
Наталья , еще не делала, в пятницу иду к генетику, он, видимо, и отправит на прокол. Я думаю, что лучше и быстрее: амнио с фиш-тестом или биопсию хориона. Но, наверное, биопсия в любом случае получится быстрее.
16.06.2025
Vera, у меня в первую беременность риски по крови были 1:35 на СД и 1:9 на синдром Патау. Но у нас результаты крови узнаются через 2 часа после сдачи в день скрининга. Поэтому сразу сделали прокол, биопсию хориона. Результат узнала через 6 дней (обычно 3 дня, тогда праздники были). Риски не подтвердились. По узи все нормально было. Нипт редко, но даёт ложно - положительные результаты. Надежда ещё есть
16.06.2025
Наталья , здорово, что так быстро всё у вас. И какое счастье, что риски в Вашем случае не подтвердились. Я особо не надеюсь, ситуацию приняла, все же риск ошибки ничтожен. Просто хочу, чтобы побыстрее решился вопрос.
16.06.2025
Vera, тогда, если по сроку пройдёте, то биопсия быстрее. Я все таки надеюсь, что все у Вашего малыша хорошо будет. Часто ведь и по узи это видно, и пороки. А тут все же хорошо.
16.06.2025
Наталья , по идее по срокам прохожу. В день приема у генетика будет ровно 13 акушерских недель. По узи нос и воротниковая зона под вопросом были. Но других патологий, действительно, не выявили.
16.06.2025
Vera, здесь много историй, то нос не нашли, то с твп какие то цифры не те. И в итоге все хорошо. Я понимаю, все очень индивидуально. И ожидание больше всего выматывает. Когда ждала результатов биопсии, у меня тоже быть уже конкретное решение, если риски подтвердятся. Хорошо Вас понимаю. Пусть все будет хорошо!
16.06.2025
Наталья , спасибо за поддержку! Если бы это был риск по скринингу, шансов было бы гораздо больше. Практически нереально, что ошибся НИПТ. Но в любом случае без прокола мне не обойтись)
16.06.2025
Vera, ошибки всегда могут быть к сожалею или к счастью. Прокол не страшно и не больно, но он информативнее всего, конечно
16.06.2025
Абсолютно правильное решение о прерывании и не слушайте отговаривающих. По вопросу не подскажу, но желаю вам дальше здорового ребеночка. Обнимаю🤗
16.06.2025
Виктория, спасибо большое. Из тех, кто в курсе (муж, родители, близкие подруги), к счастью, никто не отговаривает, наоборот, полная поддержка и сочувствие.
16.06.2025
Как ваши дела?
25.06.2025
Ирма, я была на экспертном узи, риск пересчитали как к 1:4. Нос не нашли, твп 3,9. Срок по узи поставили 13,6, сделать бвх в этот день не было возможности, и генетик сказала, что с большой вероятностью анализ не прлучится, если делать позже. Поэтому иду на амниоцентез 7 июля, заплатим за фиш тест и результат будет готов через день.
25.06.2025
Vera, Держитесь.
25.06.2025
Ирма, спасибо. Да я уже смирилась и морально готова ко всему, что предстоит. Хорошо, что сейчас есть возможность узнать о таком заранее.
25.06.2025
Vera, всё будет хорошо. У вас есть дочь, муж. Вы нужны им. Не отчаивайтесь. Сил вам все это побыстрее пережить 🙏. А потом может и ещё беременность наступит .
25.06.2025
Ирма, спасибо большое за поддержку. Да, обследуем всё, что можно в этой ситуации, чтобы минимизировать дальнейшие риски. В конце концов, есть эко с пгд, такой вариант тоже рассмотрим.
25.06.2025
А нос и твп какого размера?
16.06.2025
Ирма, мне пока не отдали результат скрининга, цифры, которые она озвучивала, я не запомнила. Но врач узи сказала, что значения пограничные, и если б я не сказала ей про результат НИПТа, она бы может даже не стала считать это отклонениями. В любом случае мне переделают узи перед приемом у генетика.
16.06.2025
Просто по результатам нипта делать прерывание - мне кажется, это неправильно. У меня был идеальный нипт при генетических пороках у плода, и с полом ошиблись. А представьте, если мой анализ тогда перепутали, и результат моего больного ребёночка отправили женщине со здоровым плодом? В общем, лучше идти до последнего и сделать прокол, там уже 100% вероятности будет.
16.06.2025
Linda B, мне и не сделают прерывание на таком сроке только на основании НИПТ. Вопрос был про другое: как ускорить процесс - какой прокол выбрать, можно ли доплатить за срочность.
16.06.2025
Vera, это очень хорошо, просто ниже кто-то вам советовал по сроку бежать делать прерывание. Это было бы слишком поспешно.
16.06.2025
Linda B, я не успела бы по срокам в любом случае. Если бы вдруг успевала - всё равно, наверное, дождалась бы прокола для подтверждения. Хотя предстоящие искусственные роды меня очень пугают, обычный аборт под наркозом, наверное, пережить проще.
16.06.2025
Vera, мне даже в 11 недель замирания делали сначала медикаментозно, а потом уже плаценту дочищали. Сказали, вакуум уже рисковано для женского здоровья.
17.06.2025
Linda B, в этом плане да, лучше, конечно, с минимальными последствиями.
17.06.2025
Linda B, Это Вы где НИПТ сдавали?Очень похоже что перепутали
16.06.2025
Комментарий удален
16.06.2025
Julia Safronova, в Москве в одной очень известной специализированной клинике. Я с ними пыталась ругаться, но смысла не было. Просто очень надеюсь, что мой реальный анализ никому не пришёл и не мотал нервы(((
16.06.2025
Нипт ошибается. 100%дает либо амниотест либо биопсия ворсин хориона. Сделайте биопсию ворсин. Я делала на 13.6 недель, ждала результат 7 дней. Мне как по узи поставили 21под ?, я поехала к генетикам, прокола очень боялась, но мне сказали, можно потратить кучу денег, две недели ждать, и в случае плохого результата, все равно приду на прокол. Сделайте прокол и будете иначе 100% уверены.
16.06.2025
Анастасия, прокола не боюсь, сделаю, конечно. Вы за срочность анализа не доплачивали?
16.06.2025
Vera, нет. Мне делали по ОМС, я даже удивилась что так быстро.
16.06.2025
Анастасия, а у вас для биопсии ворсин по омс анализы какие-то просили? Свежий мазок, например, или еще что-то?
16.06.2025
Vera, нет. Я приехала к генетикам. Сходили на доп. Узи, подписала согласие легла, прокол, полежала 40 минут и домой.
16.06.2025
Анастасия, спасибо! И по умолчанию у вас свежих анализов не было тоже? Я мазок только в самом начале беременности сдавала. Кровь месяц назад.
16.06.2025
Vera, да, свежих не было. Главное чтоб все в обменной карте было отмечено. Мазок им не нужен, прокол через живот.
16.06.2025
Анастасия, спасибо! Я звонила в "Мать и дитя", чтобы узнать, можно ли сделать бвх платно быстро. Вот они мне сказали, что там ворох свежих анализов нужен. Но я так и подозревала, что по ОМС всё проще)
16.06.2025
Vera, Изображение
16.06.2025
Переделала бы нипт в геномеде. Гемотест так себе структура на точность
16.06.2025
Марина, даже не знаю, есть ли смысл еще 30 тыс. тратить. Всё равно прокол надо делать - и чтобы сомнений не осталось, и чтобы направление на прерывание дали.
16.06.2025
Vera, если по узи все ок, не торопилась бы с прерыванием, а сделала бы амнио. Гемотест это помойка по части нипт
16.06.2025
Марина, мне и не сделают прерывание на таком сроке только на основании НИПТ. По узи не совсем все ок - нос и воротниковая зона под вопросом, в серой зоне. Я буду делать прокол, вопрос в том, какой именно и как можно процесс ускорить. На основании чего у Вас мнение, что гемотесту не стоит доверять?
16.06.2025
Vera, в эко маме совсем недавно было сообщение, что при плохом нипт гемотеста -отличное амнио и здоровый ребенок по итогу
16.06.2025
Марина, прокол буду делать в любом случае.
16.06.2025
У вас 12ая неделя? Может ещё успеваете на прерывание по желанию?
16.06.2025
ilo, не успеваю, конечно. Да и удостовериться тоже надо, в ошибку особо не верю, но все же нужно подтверждение получить.
16.06.2025
Подскажите пожалуйста, может у кого то так было Скрининг 3 триместр Нижний Новгород