МОЙ НИПТ С ВЫСОКИМ РИСКОМ XXY и XYY

Как же долго я ждала, чтобы написать этот пост! А именно 14 месяцев. Но начну по порядку.

На 14-й неделе беременности я решила сдать НИПТ. Он не был мне показан — все показатели и скрининг были в норме. Но я решила: это современный тест, все мои беременные подружки сделали, мне тоже он нужен, мало ли что. Сдала.
Через две недели после взятия крови мне звонят из клиники и говорят, что в анализе недостаточно ДНК плода — нужно пересдать. Уже на этом этапе меня охватила тревога, так как в интернете пишут, что малое количество ДНК плода на таком сроке может свидетельствовать об аномалиях. Поговорив со своим гинекологом, я подуспокоилась: она сказала, что это может вообще ничего не значить. Но фоном тревога продолжала меня беспокоить.

Я пересдаю НИПТ на 16-й неделе, жду еще две и параллельно планирую гендер-пати малыша, ведь тест должен показать пол.
И вот на 18-й неделе мне приходит долгожданное письмо на почту. Я пересылаю его подруге с просьбой скрыть пол и переслать мне результат. Подруга быстро пересылает документ обратно. Сажусь с мужем посмотреть и я даже не сразу поняла, что там такое. Помню только одну фразу: «Анеуплоидия половых хромосом XXY и XYY — высокий риск».
Перечитываю три раза, не понимаю что это. Впервые вижу, что такое бывает. Дальше всё как в тумане. Связываюсь с гинекологом, она направляет к генетику. Я записываюсь на приём на следующий день (удача, я бы не выдержала дольше) и постоянно читаю, что это такое и как проявляются эти синдромы. Естественно, ни о каких праздниках речи уже не идет, так как с первой же статьи я понимаю, что у нас будет мальчик.
Никогда не забуду первые дни этого шока. Я никогда так быстро не вникала в информацию. Мне кажется, я прочла все исследования, которые нашла об этих заболеваниях. Спать и есть я не могла. Больше всего меня напугал, конечно, синдром Клайнфельтера (XXY), о нем в целом больше информации. К счастью, генетик оказалась приятной женщиной, которая больше часа подробно с нами поговорила. Она рассказала как анализируется НИПТ и о его погрешностях, что не может быть двух аномалий сразу, что вероятность оправдания этих рисков невелика. А главное — о проявлении синдромов. Она сказала: если в популяции действительно столько людей с XXY, сколько заявляется (примерно столько же, сколько с синдромом Дауна), но при этом для них нет больших социальных сообществ, значит, это не является критичной проблемой для жизни. И действительно, я не нашла ни одной группы таких людей в русскоязычном интернете.
По итогу генетик порекомендовала не переживать и дала направление на инвазивный пренатальный тест (прокол), так как это является клинической рекомендацией в таких случаях.

От варианта с прерыванием беременности мы отказались почти сразу. Взвесив все «за» и «против», мы с мужем решили, что будем разбираться с постановкой точного диагноза после родов, и никаких инвазивных процедур делать не будем.
Самая пугающая из всех вероятностей была про аутизм. Но он может быть, а может и не быть (примерно как у всех). А если будет, то он бывает очень разный, и не факт, что тяжелый. Всех рисков не хватило для того, чтобы мы всерьез стали рассматривать мысль об отказе от ребенка. А если прерывать мы точно не будем, зачем тогда прокол? Ведь это лишние риски. И мы начали ждать...

За первый месяц после получения НИПТа я прочла в интернете ВСЕ, что было, особенно о XXY. На Реддите я изучила все истории с ложноположительными результатами. Через время я поняла, что это меня просто изводит, да и нового я уже найти ничего не могла. Я заставила себя успокоиться, остановиться и просто ждать.

И вот родился ОН. Моя крошка.

Все врачи, начиная с роддома, говорили мне, что всё хорошо и проблем не видно, но я ждала однозначного точного ответа. Чтобы его получить, нам нужно было сдать венозную кровь на кариотип. А такому малышу её просто так не сдашь.
В 2 месяца мы пошли к генетику, получили направление на анализ, сдали. Срок ожидания — 30 дней. Дни волнения... И вот через 30 дней мне говорят: «Извините, кровь свернулась, анализ провести не удалось». Просто ппц. Окей, думаю, получим ответ в другой раз. Кто сдавал венозную кровь младенцу, знает, как это тяжело для всех участников процесса.

В 7 месяцев я решила закрыть этот вопрос снова. Набралась сил, и мы ОПЯТЬ сдаём кровь. И о счастье! Нам приходит замечательный кариотип: XY, без каких-либо проблем и вопросов!
Я не знаю, как я это перенесла, как нашла в себе спокойствие и выдержку га такой срок. Обещала себе, что как только история получит развязку, я обязательно напишу об этом сюда, чтобы у таких же девочек как я, была надежда на радостный исход. Какой бы результат вы ни получили.
Добавлю, что я волновалась больше о XXY, так как оно в целом несёт больше проблем для здоровья, но всё это применимо и к XYY.
Вот основные пункты, которые помогали мне сохранять силы и самообладание эти долгие месяцы:

1. В основном о Клайнфельтере узнают на этапе планирования детей во взрослом возрасте, так как до этого заболевание может вообще никак не проявляться.

2. Если бы это было серьезное заболевание, мы бы видели большие объединения этих людей (как, например, сообщество людей с синдромом Дауна). Я нашла лишь пару крошечных англоязычных групп о Клайнфельтере, а про синдром Джейкобса (XYY) не нашла вообще ничего толкового.

3. Зная о том, что у ребенка XXY, можно в молодом возрасте начать тестостероновую терапию, которая значительно улучшает качество жизни.

4. Можно заморозить сперматозоиды в молодом возрасте, пока они есть, чтобы в будущем у парня была возможность завести своего ребенка, тем самым нивелировать основные проблемы этого синдрома

5. Нет серьезных оснований полагать, что связь этих синдромов и аутизма сильная. Два генетика подтвердили это, основываясь в том числе на своей практике. Я тоже не нашла адекватных исследований, подтверждающих обратное.

6. НИПТ выдает результат «высокий риск» по анеуплоидиям, если вероятность этого больше 1%. То есть есть шанс, что всё будет хорошо, 99%. Я фокусировалась на этих 99%.

7. У человека не может быть сразу два этих синдрома одновременно. Либо XXY, либо XYY. И это давало мне дополнительное основание полагать, что тест ложноположительный.

8. Самое важное. У меня уже есть мой малыш. Он уже пинается, его сердечко бьётся, и он так хочет вырасти и увидеть мир.

Вот такая длинная история со счастливым финалом.
Спасибо моему гинекологу, которая рассказала мне о нескольких случаях из своей практики, когда НИПТ по этим аномалиям тоже был ложноположительным, и генетику, которая очень спокойно и грамотно поговорила с нами ❤️ это очень мне помогло.
---
Девочка, если ты проходишь через это — не бойся, глубоко дыши. У вас обязательно всё получится.