Высокий риск моносомии 45Х0 по НИПТ синдром Шерешевского Тернера

Хочу поделиться своей историей. У меня сейчас 15 неделя, беременность запланированная и желанная. Беременность вела в ОАЭ, так как муж там работает. Всё шло хорошо, УЗИ анализы и 1 скрининг в норме. Я еще до беременности знала про НИПТ и хотела сделать его как только можно на 10 неделе. Во-первых, узнать пол поскорее, во-вторых, успокоиться и узнать, что всё в порядке. Делала я естественно расширенную панель.

НИПТ мне пришел на 12 неделе с повышенным риском 45Х0, девочка. Сказать, что я была в шоке - это ничего не сказать. Слёзы градом, поиск информации о синдроме Тернера, ужас от увиденного в интернете... Срочная консультация с генетиком онлайн. Она сказала, что НИПТ супер точный, вероятность ошибки 1-2%. Также сказала, что этот синдром совместим с жизнью, девочки бывают разные, но в основном отличаются малым ростом и отсутствием полового созревания. И также она меня огорошила, что амниоцентез можно будет делать аж на 16 неделе, что беременность по НИПТу никто не прервет. Я этого не знала.

Наверное нет смысла рассказывать о том, как я живу и что чувствую все эти долгие 3 недели. Прилетела в Москву, амниоцентез назначили на 7 мая в ЦПСиР. Из-за майских праздников результат будем ждать дольше на пару дней.

Честно говоря, если бы я знала про амниоцентез, я бы НИПТ делала на 12-13 неделе, не торопилась бы. Также мы с мужем хотим оставить ребёнка, но меня мучают тревога и страх, не знаю, что будет... Это самое ужасное время в моей жизни. Мысли о прерывании также есть, хотела бы попросить на всякий случай, где можно сделать это с нормальным отношением и обезболиванием. Все кто проходит то же самое, я вас всех очень понимаю((( к такому жизнь не готовит(

PS: НИПТ оказался ложноположительным.