Синдром тернера, моносомия Х. Ложноположительный НИПТ!

Всем привет! С самого начала моей истории знала, что напишу здесь информацию, чтобы тот, кто столкнётся с таким случаем, знал, что шансы на хороший финал высокие☺️

Я всегда знала, что буду делать НИПТ, наслушавшись про его супер результативность.

при этом никаких показаний у меня нет (возраст 25, нет хромосомных нарушений в роду, не было плохого результат скрининга или маркёров узи на тот момент)

Сдала в 10 недель. Думала, что сразу отмучаюсь с этой темой, узнаю заодно пол и буду наслаждаться беременностью…

Но как бы не так))

Сдавала в Геномеде, результат пришёл через 7 дней

Я его очень боялась, но всерьёз не думала, что что-то покажет

Открываю и вижу незнакомый мне синдром Тернера с вероятностью 50%…. Ну и девочка само собой ( о которой мы мечтали)

Шок, слёзы, гугл… Непонимание, как так… А потом пытаюсь вдуматься, что значит 50%?? Это же да или нет. Как анализ за 24 тысячи может давать такую вероятность…

На следующий же день поехала к генетику в ЦПСИР. Немного успокоили тем, что опровержения существуют, но такой результат НИПТа испугал само собой

Решили пройти узи 1 скрининга у них (экспертное), если там не будет отклонений, то ждём амнио до 16 недель, если будет, то бвх на этой же неделе ( 12 недель)

По узи все было отлично (это очень порадовало). поэтому стала ждать амнио, впереди месяц….

Сразу после получения результата НИПТА я полезла в интернет, на форумы искать такие же случаи… НО НИ ОДНОГО АНАЛОГИЧНОГО НЕ БЫЛО (в октябре увидела тут пару появилось, но с неоконченной историей)

Как же это убивало, что я не могла понять, есть ли шанс на хороший исход

Очень порадовали пара случаев по другим похожим синдромам, где было опровержение по амнио ( тут же нашла), но страх не отпускал…

Свое спасение я нашла на зарубежных форумах. И оказалось, что аналогичных случаев просто куча!!! Есть исследования, которые показывают, что НИПТ не результативен на 90%(как заявляют) для данных синдромов. Даун, Эдвардс, Патау да, и то бывают ошибка. Но остальные вообще нет

По тернеру читала что верность не более 40%…

Я читала эти счастливые истории каждый день, только они меня успокаивали и давали надежду

Хочу отметить, что по статистике результат был верен только если есть симптомы на узи ( твп, гигрома и похожее), и то не всегда

10 октября ( спустя ровно месяц с нипт) я прошла амниоцентез. Саму процедуру не боялась, считаю тот небольшой процент побочек не важен, если хочешь узнать о здоровье ребёнка. Процедура легкая, можно сказать безболезненная. В ЦПСИР делает сама заведующая, рука набита, все будет ок

Помимо общего анализа я заплатила за экспресс фиш. Результат был готов через 2 дня…

По телефону мне сказали, что все хорошо, потерянную Х нашли и это точно девочка😍😍😍

Как сказала заведующая, после такого в целом можно расслабиться, что я и сделала

Окончательный результат получила 31 октября, все хромосомы красивые, на месте 🥹

Вот так просто я сама себе создала ( и своей семье) 2 месяца стресса, выкинула кучу денег, испортила гендер пати и рассказала о беременности близким только на 19 неделе…

Никому не советую делать этот тест БЕЗ надобности!

Идите на скрининг, если будут звоночки, то можно им воспользоваться, все-таки на 3 основных он очень даже хорош. Но я бы все-таки делала бы амнио, лучше этого ничего не придумано

Очень надеюсь, что кому-то моя история поможет🙂