Разные результаты двух НИПТ, синдром Тернера, амниоцентез, мозаика

Постараюсь держаться сухих фактов, понятно, что история очень эмоциональная, с кучей потрясений, борьбы с бюрократией и многими затыками, эмоции эти не нужны, хочу оставить максимальную пользу и помощь от своего опыта.

На 10й неделе сдала 2 нипта, максимальных, первый в Инвитро( Эвоген) второй в Геномеде. Два решила сдать, чтобы иметь два мнения и исключить лабораторную ошибку.

Из Геномеда результат пришел через неделю, высокий риск Тернера, из Эвогена - низкие риски все, делали чуть больше 1,5 недель.

Прочитала здесь истории, что диагноз часто в итоге не подтверждался, особенно по половым хромосомам, несколько приободрились.

Далее пошла по генетикам, они не были так радужно настроены, видя нипт из Геномеда, дули губы, говорили пупупу, идите на инвазивную. "Хороший" нипт отодвигали в сторону.

Прочитав кучу информации определилась, что БВХ делать не буду, ситуация странная, т.к. нипты разные, буду ждать амнио.

Амнио сдала две пробирки, одну отправили в наш центр планирования на стандартный цитогенетический кариотип, вторую пробирку в Геномед на ХМА.

Я из Новосибирска, у нас цитогенетика делается 4 недели (не спрашивайте). Через 2 недели пришёл хма из Геномеда, Тернер, мозаика 65%. Вот и ответ, почему один из ниптов не уловил. Хотела сдать кордо, либо дождаться анализ второй пробирки, но взяли консультацию генетика, после нее стало понятно, что это всё не имеет смысла, шансов практически никаких, только из разряда чуда.

Когда изучала информацию и видела примеры неподтвердившихся ниптов, создавалось впечатление, что это часто бывает. Но наткнулась тут на историю со словами: здесь собраны истории очень многих лет и тысяч ниптов. Сто женщин сделают, у 99 анализ будет верный, они пройдут мимо, а у одной из ста не подтвердится и она про это обязательно напишет. В итоге 99% достоверности анализа и имеем.

Гистология после прерывания подтвердила мозайку Тернера, а из центра планирования пришёл кариотип 45Х, полная форма Тернера, т.е. месяц они его делали и в итоге сделали неточно.

Выводы из моей истории: перепроверяйте всё, из точных анализов я собрала и отсутствие патологии и мозаику и полный тип, кто в лес, кто по дрова.

Скрининг, кстати, был хороший для моих 36 лет, если бы не НИПТ, который я пошла сдавать по своему желанию и за свой счёт, вопросов бы ни у кого не возникло, синдром был бы пропущен.

Если вы здесь, значит вы в непростой ситуации, хочу пожелать сил, удачи и пусть ничего дурного не подтвердится🙏🏽

А если не так, то знайте, что вы не одни..так иногда случается. Мы этого не хотели и не выбирали, заложники этой ситуации. Испытание, с которым нужно справиться, какое бы решение вы не приняли

PS ДЛЯ СИБИРЯЧЕК

Как альтернативу Киевской можете рассмотреть Томский перинатальный центр.

Они нас берут по омс, два раза звонила им с консультацией и перед амнио и после. Четко рассказали, что и как, в какие дни презжать, какие анализы с собой иметь и сопроводиловку от генетика. Регистратура даже переключала на своего генетика для уточнения тонких моментов. Результат амнио до 2х недель. После предлагали приехать перепроверить, сделать кордо или перепроверить воды фишом за 3 дня. "Мы часто не подтверждаем, что там Новосибирск выращивает месяц". Я в итоге туда не поехала, пошла в частную в своем городе, как там на самом деле не знаю, но они произвели хорошее профессиональное впечатление.

Когда я звонила с подобными вопросами на Киевскую, они гоняли меня по разным номерам телефонов, просили заключение консилиума( для амнио, напомню) предлагали записать меня к генетику через 1,5 месяца( сроки для амнио у меня были через 2 недели) и прочий бред.