Сегодня я сходила к генетику из-за высокого риска синдрома Джейкобса по НИПТ.
И, честно, после этого разговора мне стало намного спокойнее.
Генетик сказал, что с большой вероятностью мой результат может оказаться ложноположительным. Окончательно это сможет подтвердить или опровергнуть амниоцентез.
Но самое важное — он объяснил мне, что даже если XYY подтвердится, это вовсе не означает, что у ребёнка будут серьёзные проблемы.
Мужчины с синдромом Джейкобса зачастую внешне ничем не отличаются от других мужчин, у многих нет выраженных особенностей в интеллектуальном развитии. Некоторые вообще узнают о своей особенности уже во взрослом возрасте, например, когда сталкиваются с вопросами репродуктивного здоровья.
И ещё генетик сказал, что я могу отказаться от амниоцентеза.
То есть сейчас у меня есть выбор: сделать прокол и точно узнать результат или продолжить беременность без инвазивной диагностики.
После всего, что я пережила за последние недели, я впервые вышла от врача с ощущением, что, возможно, всё действительно будет хорошо. ❤️
Теперь остаётся дождаться решения и следующего шага.
Амниоцентез не страшен сам по себе. Я делала, и все обошлось. Важно не нервничать на самой процедуре, чтобы ребенок лежал спокойно. И потом день покой, может быть тонус.
И инвазивку не обязательно делать вообще. Важно ваше решение. Если вы будете рожать ребенка в любом случае, то смысла делать прокол нет. Это имеет смысл, если не готовы воспитывать ребенка с ХА. Но у вас ХА не критичная для жизни, с благоприятным прогнозом, и это не ваш случай