НИПТ (НИПС) ложноположительный, синдром Якобса, амниоцентез

Всем привет! Хочу написать свою историю, поскольку попав в данную ситуацию, не нашла ничего по этому поводу на русскоязычных блогах. Может для кого-то эта информация окажется полезной.

История наша началась с первого скрининга. В принципе, на нём все было хорошо, кроме одного показателя - ТВП был 2,8 мм, при номер 2,5. Так нам сказала доктор, проводившая УЗИ. Но предупредила, что волноваться не стоит, так как носовая кость визуализировалась. Сдайте кровь на биохимический анализ и там уже смотрите по рискам. Кровь я сдала, но дожидаться результатов я не стала и решила дополнительно сдать НИПТ стандартную панель на 5 синдромов. Конечно, для нас главное было исключить синдром Дауна (так как повышенный ТВП является маркером данного синдрома). Плюс я начиталась, что биохимия крови часто врёт и не настолько точна по сравнению с хвалёным НИПТом. Где-то через неделю пришли результаты скрининга, индивидуальные риски по синдрому Дауна там были 1:275. Мне сказали, что это средние риски и нужна консультация генетика. Я решила дождаться результата НИПТ и уже с ним, если что идти к нему. И вот через пару дней он приходит. Открываю и... Это ещё что??

Если про синдром Дауна, Патау и Эдвардса я читала, то что такое Дисомия Y (Синдром Якобса) я понятия не имела. Поэтому паника и отчаянье, которое на меня накатили я не буду даже описывать. Мы тут же поехали к генетику на консультацию. Там нам разъяснили, что это за синдром. Если кратко, этот синдром бывает только у мужчин и чаще всего они и не знают, что он у них есть. Характеризуется лишней половой Y хромосомой, кариотип выглядит вот так - 47xyy. У таких мужчин, как правило очень высокий рост, выше 185 см. А так же (это самое пугающее) - повышенный риск аутизма, эпилепсии, судорог, агрессии, СДВГ, ЗРР, ЗПР, астмы, проблем с обучаемостью, дислексия и много чего ещё. И в заключении генетик сказала, что эта хромосомная аномалия не является показанием к прерыванию беременности, поскольку физически эти дети рождаются абсолютно здоровыми, проблемы могут начаться позже (это так для справки).
Предложила сделать нам на 16 неделе амниоцентез, но добавила, что он нам не к чему, беременность вы всё равно прервать не сможете (хотя мы об этом и не заикнулись даже у нее на приёме). Однако, решили, что знать всё таки стоит заранее! И назначили дату анализа аж через 2 недели, так как на тот момент у меня было 14 недель.

Сам амниоцентез прошёл очень хорошо и без проблем. Намного страшнее было ждать ещё две недели его результатов! Сколько я молилась, сколько всего я перечитала, сколько пролила слёз и потратила нервов не передать. И вот сегодня, нам позвонили с клиники и сказали, что у нас здоровый ребенок - мальчик с нормальным кариотипом 46xy! Слава Богу! Я разревелась прямо в трубку и, наверное, напугала медсестру, но мои эмоции можно понять.

Пока мы ждали результат, я пыталась найти информацию о том, кому НИПТ выявил данный синдром, но никого не нашла. Видела только по другим половым ХА подобные случаи (например, тут девушка писала про синдром Клайнфельтера). Однако нашла немного информации на зарубежных сайтах по синдрому Якобса. И там периодически мелькали случаи, когда НИПТ был ложноположительным именно по этому синдрому и амниоцентез его опровергал. Оттуда я и узнала, что НИПТ плохо определяет эти аномалии, что это всего лишь скрининг, и да, он хорошо работает только для синдрома Дауна, а для остальных - точность уж намного меньше. Так что не стоит отчаиваться, получив не очень хороший НИПТ!

Желаю всем лёгкой беременности, лёгких родов и здоровых деток!