НИПТ, Синдром Якобса, Амнио- опровержение.

Добрый вечер. Наконец решилась написать свою ужасную историю со счастливым концом. Беременность первая-эко икси. Одна стимуляция, 3ий перенос крио. Долгожданные полоски, узи с сердечком и счастья полные штаны. В 10+1, по рекомендации репродуктолога, сдаю НИПТ в Геномед-расширенный где есть мутации матери. Обещают прислать быстрее, но мне всегда все приходит от них в самый последний момент. Ждала вечность, это 10 календарных дней, постоянно проверяла почту, очень переживала. Пока ждала, сделала скрининг (11+1) в ЦИР у Тё, сказал что все отлично на данном сроке-ребёнок здоров. В тот момент когда не ждали ,естественно, пришёл НИПТ. Судорожно открыла и чуть под землю не провалилась. Высокий риск, Дисомия Y-Синдром Якобса. Риск 1/2 - значит у одной женщины из 2х родится ребёнок с данным синдромом, в общем как 50/50. Не верила что могу попасть в счастливый процент, лотерея не мое. Слёзы, нервы, звонки генетикам и поиск информации что дальше делать. Необходим амниоцентез, делается с 16 недели (сделала в МОНИИАГ по ОМС). В Геномеде акция-исследование ХМА бесплатно при плохом НИПТ, но забор вод необходимо сделать в сторонней клинике тк они данные процедуры не проводят. Так же открыв потом мутации матери, увидела что являюсь носителем гена муковисцидоз. Этому значения вообще не предала, а зря. Больше накрутила себя чтением информации о синдроме Якобса, что вроде и плохого нет ничего-но ВОЗМОЖНО отставание в развитии, речи, высокий рост и проблемы с фертильностью( чаще всего мужчины с данным синдромом узнают о нем случайно- чаще в клиниках ЭКО когда сдают кариотип). Дальше поездки по генетикам, первой была Зарецкая в Кулакова, хороший врач-рассказала что и как, я такая окрылённая вышла от неё. Крыльев хватило на 2 дня, потом вернулась суровая реальность. Мне никак не хотелось рожать своего первенца с подобными синдромами, эта мысль убивала просто. Так же выяснилось что тк я являюсь носителем гена муковисцидоз, надо сделать мужу полное секвенирование этого гена. Такого же анализа на частые мутации не достаточно, тк если на любом участке этого гена найдут у мужа поломку - это значит 25% что ребёнок унаследует данное заболевание. Почитав про него мои руки опустились ещё больше. Бегом сдали это секвенирование экспресс, ждать 21 раб. день. Если не экспресс то все 60!!! Ожидание всех анализов длилось 2 месяца. Это было ужасно. Подошла 16 неделя, а амниоцентез мы сделать не можем, пока не дождёмся результаты мужа. если подтвердится у него, то нужно делать ещё исследование на носительсво муковисцидоза у плода. Геномед как назло задерживает анализы мужа, когда в итоге они приходят мои надежды снова рушатся. У него находят очень редкую поломку в том же гене. Срок 18 недель-делаем амнио. Одну пробирку с жидкостью везём на анализ ХМА в геномед, вторую - в МГНЦ на москворечье( кстати там все генетические анализы делают в разы быстрее). Пока ждём анализы ребёнок уже начинает шевелиться. Меня одолевает страх, опять читаю про половые хромосомы и уже начинаю думать что какой бы результат не был-отказаться от беременности не смогу. Снова страх , слёзы. Геномед снова тянет до последнего. В тот день когда пришёл анализ я его так ждала что уснула. Проснувшись чуть с ума не сошла пока открывала письмо и перечитывала много раз : хромосомного дисбаланса не обнаружено. В глубине себя я и муж были очень рады, но боялись проявлять какие либо эмоции, впереди ожидание анализа на муковисцидоз. Через несколько дней и он пришёл , итог- ребёнок носитель поломки как у меня, папину не обнаружили. Значит здоров, но будет носителем как и я. Затем второй скрининг, Слава богу все хорошо. Даже не знаю, вот не сдала бы этот НИПТ-вообще бы не было всего этого ужасного пути! Для чего он был нужен, возможно для будущего. Теперь если захотим ещё деток-то показанием является ПГД на муковисцидоз, тк мы оба носителя. Да и вообще , то что не сделала ПГД сразу -пожалела миллионы раз! А что касается НИПТ, в самом Геномеде сказали что этот анализ именно на половые хромосомы, не такой точный как например на СД. Около 50%. В рекламе же как всегда нам заявляли 98-99%. Надеюсь что оказавшимся в моей ситуации-будет полезна моя история, тк подобных очень мало. Всем счастья и детишек))