Мама двоих (13 лет, 4 года), жду девочку, 16 неделя
Антибе
Нипт геномед позитивен на синдром Тернера
Здравствуйте, сегодня получила результаты из геномеда расширенная панель. Синдром тернера 1/2.
у кого было? Какие дальнейшие действия?прочесала весь англоязычный интернет и там пишут что самый большой процент ошибки теста нипт именно на этих синдромах. Тк тест изначально рассчитан на дауна и другие трисомии. За границей чаще делают именно амнио чтобы исключить тему мозаицизма плаценты. Но это ждать до 16 недели минимум(!) тк делают с 16-19 неделю. Биопсию ворсин хориона можно делать с 9 по не помню какую, короче раньше. По моим данным статистика американская дает 41% подтверждение диагноза. Наш нипт 1/2 написано. Не могу понять, это 50%? девочки, у кого было? Я с ума сойду пока от всей этой информации
05.02.24 делаю апдейт кто следил)
амнио на хма показал небольшую делецию Х хромосомы . Посоветовавшись с генетиками и с родителями у кого был такой же диагноз детей решила рожать дочку, тк это не связано ни с физическими показателями, ни с умственными. Узи 20 недель также все показатели в норме. Теперь нужно спокойно доносить
Узи 30 недель норма
родилась на 39 неделе, обычный ребёнок , красивый!
Ребенку 1 месяц : обычный ребёнок, умненький, гулящий, маленький, толстенький, хорошенький! Проверяли сердце, почки, итд все в норме.
Люблю генетику, но нипт мне испортил полгода жизни и гендер парти, да и отношения с папой ребёнка. Перенервничали просто так. Все остальное решаемо
Апдейт 6 месяцев. Обычный ребёнок, красивый, хороший, хитрый) зря проживала все это в прошлом году. Предпочла бы просто не знать.
Апдейт год и 7 : красивый умный ребенок , здоровый. О синдроме не напоминает НИЧЕГО. Рост вес и все в норме. Умная, красотка) с характером)
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Читаю все темы девочек, кому поставили этот синдром. Мне вчера пришел нипт с низкими рисками, а напротив тернера: Риск не определен. И в комментарии, что это может быть вариант нормы, а может быть и моносомия плода/плаценты. И вот что теперь думать - я не знаю. Как это блин, риск не определен 🙄Геномед🤬
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, здравствуйте, к сожалению вижу на собственном опыте, что клиники и гинекологи ведущие беременность некомпетентны. У меня тоже был Питер и хорошая клиника. Нет четкого порядка действий, проф кода в случае обнаружения нарушения по половым хромосомам.
1) у вас нет результата - это лучше, чем как у меня 1/2. Это больше шансов тк геномед использует технологию NGS
2) сдайте свой кариотип и исключите себя. Можно кариотип, можно хма
3) запишитесь сразу на амниоцентез, не бвх от нее в случае тернера нет толку.
амнио сдавайте на кариотип тк нехватает целой хромосомы. А лучше и кариотип, Фиш и хма
4) в случае подтверждения тернера- если плод жизнеспособен и нет маркеров, то это жизнеспособная нормальная маленькая девочка, которой надо будет колоть гормон роста и потом половые гормоны, для беременности возможно будет эко и донорская яйцеклетка, пример Александра пахмутова.
ошибки происходят в мейозе или митозе яйцеклетки . Сколько вам лет? Если до 35 и без софт маркеров , то у вас большие шансы на нормальный исход
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, мы с мужем решили не делать амнио, т.к. по всем УЗИ полный порядок. И даже если это ребенок с особенностью - мы будем его рожать в любом случае.
Риск не определен по моносомии Х - это 100% не повод идти на амнио, это лишь подтверждает бестолковость лаборатории и безолаберность ее специалистов.
Нам с мужем 33 года, у малышки твп 0.7 мм, ни одного маркера по УЗИ, который бы указал на патологию.
Повторюсь: для меня даже не стоит вопрос с амнио - я его точно делать не буду.
Вопрос по своему кариотипу: достоверно ли его сейчас сдавать, ведь в моей крови может определиться кариотип малышки. Уточню эти вопросы у генетика на следующей неделе. В интернете очень мало подобной информации.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, кариотип сдавать достоверно. Стоит 6.000 рублей на гороховой у них же. 21 рабочий день.
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, на скрининге в 12 недель. Кариотип если уловит только мои хромосомы - то я бы сдала, ради интереса.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, 0,7 это мало, если не ошибаюсь, нижняя граница нормы или чуть ниже. Следите за размерами плода и потом
нужно снять эхокардиограмму , при тернере частые проблемы с аортой
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, в 13 недель был 1 мм) Вы меня пытаетесь убедить, что у меня больной ребенок? Не очень понимаю намеки :)
Да, вот завтра на УЗИ попрошу глянуть внимательно сердечко. Маленькая ТВП - это скорее хорошо, чем плохо.
Я уверена на 99%, что у нас здоровая девочка. Меня злит подход Геномеда к такому важному анализу и его результатам.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, а при жизнеспособном тернере нет гигром и большого твп , как раз все в норме. Отставание начинается на 30-36 неделе и то не у всех. Тернер часто визуально не виден до 2/3 скрининга
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, да нет там никакого Тернера, если бы был - хоть минимальный риск бы выдал. И то, я бы 100 раз сомневалась в их точности. Ибо это выглядит как какой-то развод на деньги.
0
09.01.2024
Ответить
Даша, чаще нет отставаний. Чаще девочки абсолютно здоровые до подросткового возраста. И только когда начинается половое созревание, рост отстает и тогда врачи бьют тревогу. Хотя у некоторых все ок (у мозаичного варианта).
0
13.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, злит то, что рекламируют 99% точности . Но на половые хромосомы это не так
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, сердце детально смотреть еще рано. Вы до 20 недель и больше пока ничего не увидите. Хоть с экспертом хоть без. Нужно ждать
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, я часто хожу на узи. Мне так спокойнее 🙏🏼
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, мне тоже. Уже большая пачка, тоже уже получалось раз в неделю . Но лучше успокоиться, гулять, правильно питаться и высыпаться. Тут ответ даст или амнио или роды. Полный уже только сами роды. С первой беременностью клиники будут выкачивать деньги из вашей тревожности.
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, повторюсь, завтра 12-е по счету узи, я делаю у лучших специалистов, т.к. беременность изначально тревожная. Кто-то за 12 узи уже распознал хоть один маркер. Я не из тех, кто будет сидеть сложа руки до следующего Узи, но и прокол просто так делать не пойду. Это осознанное решение рожать ребенка при любом раскладе. Он первый, и будет самый избалованный и залюбленный в мире!
Хотя я не в белом пальто, и понимаю, что у всех разные обстоятельства. Читала разные истории девочек. У всех свои истории.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, у нас мало случаев тк меньше, видимо, опыт ниптов. На американских реддите и what to expect много историй с тем же как у вас. Это может быть и ничего, может мозаика, может даже 45х. Но по показателям у вас хорошие шансы для благоприятного исхода.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, маркеры говорю, при жизнеспособных тернерах - не видно ни у кого иногда аж до 3х лет или до пубертата. Я тоже приняла решение рожать . Просто тернер - это не те картинки из интернета, а вполне здоровые внешне дети с нормальным интеллектом . Есть сайт lifets.eu там у многих все было хорошо на узи . Наберите по-больше информации, время покажет. Пусть все будет хорошо!
0
09.01.2024
Ответить
Мама двоих (14 лет, 1 год), планирую беременность
Челябинск
Даша, здравствуйте, можно я у вас спрошу. Вот все пишут про девочек и синдром тернера. А мальчики при дизнеспособном случае тоже нормально развиваются психически и физиологически? Читать в интернете боюсь, лучше с подкованнными мамами поговорю
0
30.11.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Феникс, если у Вас нашли у хромосому это не обязательно мальчик. Это может быть мозайка девочка. И внешне это обычные девочки, даже симпатичные. Потому что мы многое не знаем о кариотипах и они неленейные бывают. Раньше наука такого не говорила. А так да, мальчики тоже есть. Но это очень редко. В основном у них проблемы с сердцем. Гипопластичное левое сердце. Но зависит от степени мозаицизма. Да, жизнеспособные. Обычные. Разные. Мальчик только с мозаичной формой может быть и редко. Вопрос также гормона роста и сердце в основном
0
30.11.2024
Ответить
Мама двоих (14 лет, 1 год), планирую беременность
Челябинск
Даша, спасибо
0
30.11.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, где в Питере наблюдаетесь?
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, Амнио нестрашно и безопасно. Тоже его боялась, но зря. Его нормально делают сейчас. Он даст больше четкой информации. Какая фетальная фракция у вас?
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, геномед использует New generation sequencing, это самая новая технология. Так что где то они увидели меньше хромосом. Но в крови ниптом исследуется не сам плод, а часть плаценты, цитотрофобласт. Другое дело, что он часто совпадает с плодом
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, если увидели меньше хромосом - почему не указать это повышенным риском? А не "риск не определен".
Это странно.
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, вообщем, что гадать. Схожу еще раз на очередное эскпертное узи. 12 по счету за 15 недель)
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, https://www.reddit.com/r/NIPT/comments/sxhz9z/no_result_for_monosomy_x_natera/ почитайте что было , там очень много историй. Были и микроделиции и ххх и микродупликации .
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, спасибо, все изучу. Но наверное попозже. Пока хочется наслаждаться беременностью. В любом случае этот ребенок желанный. Если и будут незначительные особенности - это будет ее изюминкой. Хорошо, что раньше не было НИПТов, как-то спали спокойнее) и девочки очень многие его не сдают. И наверное правильно делают!
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, вот я согласна! Я испортила себе gender party уже навсегда ((
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, я уже получается 1,5 месяца живу в безумной тревожности. Нужно заканчивать. Спасибо нипт и реклама
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, нужно заканчивать, я тоже это понимаю, потому что так нельзя. Чувство повышенной тревожности. У нас родятся здоровые девочки и мы потом будем себе локти кусать, что не наслаждались беременностью, а загонялись!
0
09.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, я даже боюсь пересчитать количество узи . После того, как получила такой нипт уже делала два экспертных, но до 20 недели ничего больше видно не будет. Это разводка на бабло и бестолку. Меня реально еще пробесили реакции гинеколога- типа, ну а , пока. Типа вы больше мне не клиент. Я говорю, смотрите, а скрининг то идеальный, подождите! Как будто это подтвержденный синдром дауна. И реакция эксперта - вы забеременели сами, значит все хорошо в 41г и еще родите.
ниче, что это может быть ребенок, которого не отличишь до пубертата? Что можно быть ошибка и их тоже РЕАЛЬНО много. Ощущение как будто дауна нипт определил 9:10
генетику я сама больше рассказала про синдром, чем он мне. И это одна очень хорошая клиника Питера 🙈🤷♀️ вместо кода поведения и спокойного объяснения последовательных действий и реальных рисков . Говномед консультация он лайн 6000-7000 р - вы реально? Он лайн? Особенно забавно когда это за бывшего студента. Лучше уж к реальному эксперту схожу, спасибо
0
09.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, вообще к медицине много вопросов у нас. Я списываю на незнания, редко сталкиваются. Редко, кто делает НИПТ. Лично из моих знакомых- никто)))
от того и знания такие поверхностные. Сайты, что вы сбросили выше - неплохие, я читаю: в основном тернера не подтверждают после нипт.
То, что я знаю больше своего врача некоторые моменты - я даже не сомневаюсь)
0
09.01.2024
Ответить
Новосибирск
Как человек, который прошел через ложноположительный НИПТ Геномед, а затем все стадии от отчаяния до счастливого завершения всего этого ада могу сказать, что у вас отличные шансы. Во-первых риск у вас 50/50, что уже придает сил, во-вторых есть вариант банальной ошибки лаборатории (я делала БВХ и амнио, которые не подтвердили диагноз по НИПТ и заодно опровергли плацентарный мозаицизм, который так любят всем приписывать в ложных НИПТ), в третьих НИПТ точен только по Т21, хотя и там встречала ошибки на форумах. Сдавать повторно НИПТ не вижу смысла, нужно просто успокоиться и на 15 неделе сделать амнио. Обязательно помимо кариотипа сделайте ХМА, потому что про трисомии все любят говорить, а про микроделеции/микродупликации почему-то никто не знает, а это будет в иной раз и пострашнее Тернера. Если хватит жидкости, то можно еще fish. Все. Главное отпустить ситуацию и думать о хорошем.
0
09.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, спасибо за ваш ответ. Я читала также множество Американских блогов и reddit . Там была одна история, когда скрининги были все ок до 36 недели - а там ребенок начал отставать в росте и весе. В итоге родилась девочка с синдромом тернера, даже не с мозаикой вроде. Мать насколько помню отказалась от амнио. И мама говорит, что мол да, выглядит норм , но маленькая. Ей 3 мес вроде , фото вроде нормальное. Но так не понятно
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, моя первая беременность закончилась на 7 неделе и после биопсии хориона плод оказался полным синдромом Тернера. Поэтому, к сожалению, много знаю про синдром, читала и не понимала долго, как могло случиться такое со мной. Но обычно 99% малышек встают до 12 недели, поэтому сомневаюсь, что у вас может подтвердиться НИПТ. По Тернеру много мозаиков, поэтому когда будете делать кариотип обязательно проконтролируйте, что бы по-возможности было много метафазных пластинок (от 30), а не как обычно 11-15. Либо fish, он более точный, но показывает только заранее определеную область генома. И лучше все делать в разных лабораториях.
0
09.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, меня очень волнует возраст теперь, хотя до было по фиг. Живот вроде стал расти как то очень с этой недели, не знаю нормально или нет. Чувствую себя толстой. Я видела ваш пост, простите, говномед это как то прокомментировал? Или вот ещё вопрос - у вас в крови не могли найти биоматериал предыдущего плода? Как они это объяснили? У меня вроде бы беременности никакой до не было. Теперь вспоминаю все таблетки, которые принимала в цикле до беременности. Сдала сходила ещё свой кариотип, деньги же некуда тратить) записалась на ещё одно экспертное УЗИ. Но думаю это бестолку будет. Бвх делать можно только катетером и трансвагинально тк плацента по задней стенке. Думаю, что в моем случае лучше реально просто дождаться амнио
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, БВХ это деньги на ветер) По себе скажу. Моя проблема была в том, что я уже на 12 неделе была с плохим НИПТ и до 15, когда можно делать амнио, я бы просто сошла с ума. Поэтому и пошла на БВХ. Я сама не верила, что с таким НИПТ у меня может быть что-то хорошее, хотелось скорей с этим покончить. Сейчас я конечно бы так не стала делать, а лучше бы эти деньги потратила на расширенный ХМА.
Обязательно сходите на экспертное узи, на него денег не жалейте, пусть все досконально посмотрят и если все ок - выдыхаем и ждем амнио.
Кариотип правильно сдали, лишним не будет, мы тоже с супругом сделали. Он как вариант может показать сбалансированные транслокации, которые могут передаться ребенку. Да и в принципе, живешь такой 30 лет, а потом получаешь кариотип - а там сюрприз - мозаика 10%.
НИПТ я сдавала в Инвитро (не от большого ума). Я понятия не имела, что мою кровь перешлют в Геномед. Получается, что предъявить что-то я могу только Инвитро, с ними же договор. Мы написали претензию с мужем, через неделю пришло письмо - сорри, но мы уверены в точности своего диагноза. Так то не подкопаться - написано же, что 9/10 , а не 10/10. В Геномед я тоже ездила. Я там сдавала ХМА. Девочка генетик в кабинете только похлопала удивлено ресницами и сказала, что поздравляем, значит вы вошли в 0,1% тех, кто получил ложноположительный результат.
Плод чистили в январе, НИПТ я делала через 8 месяцев, поэтому исключено, что там что-то осталось, плюс там Тернер, а теперь было подозрение на Эдвардса. Синдром исчезающего близнеца тоже нет. Остается только криворукий специалист в Геномеде. Кстати, на сайте у них если пошариться, есть информация, что мол это же скрининг и не исключена ошибка в статистических данных. А я после такой ошибки 1,5 месяца не жила.
0
09.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, я сдавала в геномеде в Питере, так они вообще арендуют помещение, так понимаю, что там одно на две лаборатории. Оплата вся или наличными или он лайн на их сайте, даже терминал не поставить 🙀хотя большая контора
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, я сдавала в Инвитро в пятницу утром (вот просто где был мой мозг), и пока моя кровь долетела до Москвы, дошла до рук лаборанта Геномеда прошло 3-4 суток. У меня ощущение, что она тухла где-то на подоконнике все выходные. Мой генетик в Мать и дитя сразу на это обратила внимание, что сдавать надо в начале недели и напрямую в лаборатории, а не у посредников. А офис Геномеда в Новосибирске это маленькая комната, у них даже своей медсестры нет, кровь берут в соседнем офисе KDL, поэтому даже смешно думать , что этот анализ называют точным и правдивым и якобы это полная замена 1го скрининга.
0
10.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, пока сходила на экспертное УЗИ. Но там как не было ничего, так и нет. Только нипт. 13 неделя
0
14.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Херфорд
Даша, такая же ситуация как у Вас, плацента у задней стенки делали абдоминальное прокалывание
0
14.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, много метафазных пластинок - это какой анализ? Хма? Какая разница с fish?
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, это обычный кариотип. Он делается на пластинках вручную генетиком и чем больше будет пластинок, тем более он будет точный и может показать низкий мозаицизм. (5-15%). Это делает любая клиника, просто нужно доплачивать, что бы более детально все рассмотрели. Fish показывает низкий мозаицизм, но он смотрит выделенный участок и не может показать всей картины. ХМА может не увидеть мозаицизм ниже 15%. Но! НИПТ то тоже не видит мозаицизм ниже 20%-30% и в принципе не валидирован на мозаику. Поэтому можно сдать кариотип либо fish и ХМА и успокоиться.
0
09.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, верно очень пишете, что чувствительность 20-30%. что же тогда он определяет? Что увидел в моей крови? Я еще очень удивляет неподготовленность ни гинеколога, ни генетика по этому синдрому. Всё на по фиге. Тут уже сам больше информации найдешь. С кем вы консультировались, кто вам понравился по поводу генетики?
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, у меня было 2 генетика: одна в Мать и дитя, очень позитивная и в принципе давшая много полезной информации, вторая в обычной клинической больнице, я к ней попала, что бы дали направление на БВХ. Вот там я наслушалась, что шансов у меня нет, что нипт не ошибается и прочее. Потом уже, после амнио эта генетик мне выдала справку, что с плодом все ок и в конце такая: ну нипт не последняя инстанция, он часто ошибается. У меня челюсть отпала. Знатно она переобулась. Но наверное больше всего мне помогли советы двух девушек, Анны и Людмилы, они выкладывали свои истории тоже на Бейби блоге, они прям прописали мне, что нужно и когда сдавать. Поэтому я сама сейчас готова делится опытом, потому что понимаю как никто, что у вас на душе и как страшно.
0
10.12.2023
Ответить
Краснодар
НЛ, а можете эти рекомендации и мне прислать, что сдавать и когда, тоже нипт с риском 1/2 к тернеру пришел и тоже через геномед, но все в один голос, говорят что геномед самая ужасная и неточная лаборатория в этом плане
0
27.03.2025
Ответить
Новосибирск
Irina, добрый день. Сдаете амнио на ХМА и кариотип либо ХМА и Фиш. БВХ нет смысла делать в вашем случае, не совершайте моих ошибок. Амнио можно делать с 15 недели.
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, смотрите. Тоже напишу план действий и заранее оговорюсь: мой ребенок действительно с синдромом Тернера. Внимательно слушайте: это физически очень красивая девочка, НИГДЕ И НИКАК ничего не видно (!) ни физически, ни морально. Красивый, умный, кстати физически сильный тоже ребенок. Пупсик. У нее все со всем отлично и ее никак не отличить от других детей.
А так да, кариотип другой))
И такие ОБЫЧНО и есть девочки с синдромом в 90%. Вы не увидите ничего. Проблемы в двух вещах - фертильность (нужно будет ЭКО тк мало или нет як) и рост ( сейчас корректируется уколами гормона роста обычно в момент пубертата или чуть раньше). До скачка роста в пубертате он может быть абсолютно нормальным. Синдром редкий (хотя не очень на самом деле) и это не картинки из интернета. Тк никто не будет это раскрывать о своей дочери, когда ничего никак не видно. Многие девочки и спортсменки, музыкальные, даже гимнастки.
Так что ДАЖЕ если амниоцентез подтвердит синдром, то это Вам не даун, ДЦП или вообще что-то рядом. В основном это обычные люди, которым будет нужен эндокринолог. Считайте будет ну как диабет. Многие узнают о синдроме только в пубертате тк нет месячных или скудные. И девочка меньше растет, но это не карлики (!!!) это рост около 150-158 к слову. Сегодня корректируется гормонами, принимают гормон роста и прогестерон.
Это половые хромосомы, а не аутосомы. И у женщины одна из двух Х хромосом у женщин всегда дезактивируется.
По УЗИ - если у вас нет на УЗИ водянки плода, жидкости итд - обычно все будет нормально. У меня УЗИ были идеальными.
Делайте амниоцентез и кариотип.
И хма.
Потом на УЗИ около 20-30 недель смотрят сердце. Решение принимать конечно только маме, но это никакие не инвалиды и я не могу даже представить чтобы моей дочери сейчас не было.
Ваш нипт 1/2 может быть также плацентарный мозаицизм или мозаичный Тернер . Но если Тернер даже полный это не значит что мозаичный "лучше" тут дело в УЗИ - видно сейчас что-то или нет. Если нет то обычно все ок
0
27.03.2025
Ответить
Краснодар
Даша, на узи тоже все идеально. Сейчас 13 неделя и все равно сначала пойду делать пвх, не смогу ждать еще 3 недели. Вы пишите Амнио, кариотип и хма это все разные процедуры?
0
27.03.2025
Ответить
Новосибирск
Irina, Нипт это тоже самое, что БВХ. Вам анализы покажут кариотип плаценты, а вам нужен кариотип плода. Бывают случаи, когда у плода и плаценты кариотипы разные. Кариотип плода - это амнио либо кордо. Вам нужно сделать амнио и после прокола собрать 2 пробирки- одну на кариотип либо на Фиш анализ, а вторую пробирку на ХМА. Почитайте канал особенный Петя на ютубе, там тоже был плохой Нипт, хорошая БВХ, а по итогу у ребенка Т21
0
27.03.2025
Ответить
Краснодар
НЛ, что значит собрать 2 пробирки? Врачи же это делают, то есть я просто прихожу и говорю что хочу сделать амнио и дополнительно проверьте Фиш и хма ?
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, значит что иголкой длинной и датчиком УЗИ вам проколят плодный пузырь и наберут 2 пробирки околоплодных вод или 1, если будет достаточно. В водах кусочки биоматериале, кожи и моча самого плода
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, амниоцентез такое себе конечно. Треш. Я бы не делала сейчас
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, вы записывайтесь на амниоцентез и анализ кариотипа плода. Можно дополнительно на хма . Это два разных генетических исследования жидкости.
Есть ещё Фиш, он быстрее
Но обязательно сдавать на кариотип
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, если нечего делать и хочется что-то сдать , то лучше свой кариотип и свой Фиш. Вдруг у вас мозаичный Тернер такое бывает. И не переживайте, даже если обнаружат это не страшно, можно спокойно жить. Если нет ничего на УЗИ то природа уже считает плод жизнеспособным. Нужно будет УЗИ сердца потом делать
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, биопсия хориона Бесполезна!!!
Не делайте.
Амниоцентез и кариотип и хма или Фиш.
Обязательно кариотип.
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Irina, нет амниоцентез это одна процедура, забор амниотической жидкости. Ее отправляют на кариотип и хма или Фиш. Делать биопсию хориона бестолково, будет ещё прокол до амнио.
И она Вам ничего не даст тк смотрит не плод а плаценту
0
27.03.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, вы уверены что у предыдущего плода был тернер, а не патау? С тренером вроде вон, жизнеспосоьные эмбрионы как раз. Там 45 то хромосом есть, не хватает только одной. Я бы очень хотела надеяться что у нас все обойдётся
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, да. Мне через 2 недели после чистки выдали кариотип плода. 45 хромосом. Полная форма. Делала в Мать и дитя, поэтому в результате уверенна. Потом я много сидела в разных чатах, переписывалась с девочками, у кого были похожие истории, но я больше интересовалась наследственно это или звезды так сошлись. У большинства плод вставал до конца 1го триместра. Я в принципе потом пожалела, что делала биопсию, не знала бы, что Тернер, так во вторую беременность заходила бы более в себе уверенней.
0
09.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, а сейчас у вас какой срок? Я, если честно, тоже уже просто обалдела от всей этой информации. Но говорю, есть несколько случаев на американских сайтах, где оставать стал плод только на 30 и 36 неделе. Вот и пойми. Дай Бог, чтобы все прошло хорошо. Мне ещё долго ждать. Видимо до середины января. Раньше я сдавала панораму и такой фигни не было, но может её и не было 🤪 голова взорвётся скоро
0
10.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, сейчас 26 недель. Как только прийдут результаты по амнио вас отпустит. Но да, НИПТ будет красной нитью идти через всю беременность, и иной раз мысли все равно будут возвращаться к вопросу: а может НИПТ был прав? Мне помогли истории девочек, кто тоже прошел через ложный НИПТ, после рождения детей у всех все ок, я со многими переписывалась в сентябре и они меня успокоили. Плюс я нашла старенькую ветку на каком-то материнском сайте, не помню уже как сайт назывался правда, там с 13 года девочки писали про синдром Эдвардса у своих детей, я читала её неделю и понимала, что моя картина беременности абсолютно другая. Плюс дети с низкой мозаикой почти не отличались от обычных и я поняла, что жить с этим можно и на самом деле в Википедии больше ложной информации, чем правды. Потом я начала копать в сторону НИПТ и совсем успокоилась, когда нашла кучу ложных результатов, что у теста на самом деле много ограничений и в принципе нет никаких 99,9% точности. Да мы и в России живем, у нас тут есть всегда доля распиздяйства, поэтому возносить результаты теста на пьедестал как лидера по точности точно не надо.
0
10.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, а если по амнио придет полный синдром? Что тогда?
0
10.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, у меня точно не было выбора, если бы пришел полный синдром. В вашем случае нужно взвешивать все. Маленький рост и принятие гормонов это все не страшно. Детей сейчас с Тернером тоже можно иметь с помощью эко и донорской яйцеклетки. Про ширину шеи это скорее пугалки из Википедии, как по Эдвардсу расщелина над губой, которая по факту встречается не чаще 5-10% но это мы говорим про полную форму. Мозаики имеют намного более сглаженную картину, поэтому тут мне кажется выбор очевиден. Но сейчас нужно думать о том, что все будет хорошо и НИПТ будет ложным. Когда у вас амнио?
0
10.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, согласна, что распиздяи и неточность везде. Это уже увидела у гинеколога и генетика. Вообще люди не понимают как вести клиента, так скажу. Нет четкой информации. Статистики , ну и даже психологического какого то обращения что ли деликатного
0
10.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, держитесь. Амнио совсем не страшно и не больно, больше пугают. Главное найдите опытного врача, с набитой рукой. На этом не экономьте.
0
10.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, я вот просто ещё на прогестероне. Вот и непонятно, встал бы на нем плод или нет. Хотя беременность своя, но врач решил перестраховаться
0
10.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
НЛ, кстати на микроделиции тоже сдавала, панель то расширенная. Толку только от неё нет. Если вы до и так сдавали на генные заболевания сами, это любой генотек или атлас
0
09.12.2023
Ответить
Новосибирск
Даша, у меня тоже была расширенная панель. По мне все ок, а по малышке выпала микроделеция 1р36. Но я думаю вы читали в моем дневнике. А вообще, когда погрузилась в мир микроделеций и микродупликаций осталась конечно в ужасе, от того, что вариаций сотни, но никто об этом не говорит и никто это сильно не проверяет. В принципе про анализ ХМА мало кто знает. А ведь это встречается по частоте не меньше, чем тот же Синдром Эдвардса.
0
09.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Здравствуйте. Нахожусь в такой ситуации. Ставят трисомию 13 и 20. А на узи все хорошо.. вы когда на амнио планируете?
0
25.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Анастасия , в начале января запись. Заграница же. А там еще недели 2-3 или сколько у них хма. Тут все долго ) но не будем унывать пока!! Нужно любить себя и бороться
0
25.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Анастасия , я сейчас скажу вот такое: в жизни случаются разные ситуации. Сложные и требующие принятий решений тоже. Если плод здоровый и полностью жизнеспособный, то что такое низкий рост? Ничего. Есть гормон роста. Есть эко. Такие девочки и женщины это не только страшные картинки из интернета, но и например Александра пахмутова и многие другие. Там полностью сохранен интеллект, никак не влияет. И это она не колола гормон роста тк его тогда не было. Если отклонений по узи и крови нет, то это максимум или такой вариант или ошибка. Нужно быть самодостаточным человеком и любить себя и жизнь)
0
25.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, если плод здоровый то да. В нашем случае там выживаемость до года меньше 5 процентов
0
25.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ну, давайте просто ждать . Нужно заняться собой сейчас. Уже недолго ждать. Просто любите себя и саму жизнь. Красоту. Море. Как там у вас в несезон? Я тоже с моря. А разве до 15/16 недели можно делать ?
0
25.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, у меня уже будет 16 неделя 3 числа. У нас погода сейчас прекрасная) ходили гулять только что) пиши кофе на берегу, солнце, свежий воздух красота! А я что то пропустила вы от куда?
0
25.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Анастасия , буду надеется что у вас всё будет хорошо! А по вашему синдрому есть мозаичный?
0
25.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, да. Единственное я в этой теме что то уже совсем запуталась. Есть мозаичный. И также есть вероятность что это плацента даёт такой результат... Всех смущает что вышло два синдрома. Что вообще не бывает.
0
25.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, здравствуйте, тьфу тьфу отлично. Было больше страшно, чем больно. А у вас? Как вы?
0
05.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ася, после лежали или как? Что сказали делать ? Больше страшно да, но и неприятно очень. Лежала, ждала пока все закончится. Иглу неприятно и страшно чувствовать, конечно
0
06.01.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, 24 часа сказали не поднимать тяжёлого и все. Так как у меня отрицательная группа крови, а в мужа положительная ещё прививку поставили. Лежала дома. Переодически живот ныл, сказали что это нормально. Сейчас уже вообще как ничего и не было. А у вас как прошло?
0
06.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ася, а долго ныл? У меня вроде ок прошло. Но я перестраховалась и лежу. В день амнио как то в ногу немного отдавало, тк они где снизу место нашли для прокола . А сколько человек делало у вас?
0
06.01.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, ну я тоже старалась не активничать конечно. Ныл живот 2 дня и все. Делали 3 человека
0
06.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ася, у вас будет на кариотип и хма? Что сказали? И сколько ждать?
0
06.01.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, мы сделали три: Фиш, хма, кариотип. Сказали что Фиш нам зря. Но мы все равно сделали иначе с ума сойду ждать. Так хотя бы за 13 хромосому буду знать. Фиш 7 дней. Остальное 20 дней. А сколько у вас ожидание. На что сдали и сколько оплатили?
0
06.01.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ася, мне вчера сказали, что лучше кариотип, а не хма - вот хз, в сомнениях
0
06.01.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Одесса
Даша, у нас сейчас очень хороший пооффесор ведёт беременность. И я в силу проф деформации своей решила сдать на все ..
0
06.01.2024
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Это не страшный синдром. С ним живут полной жизнью.
Вы просто решите, будете ли прерывать.
0
02.12.2023
Ответить
Мост
клюковка, не страшный? Вы уверены в этом? Что за глупости вы советуете??
0
02.12.2023
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Elliot, уверена. Есть несколько знакомых и взрослых и детей с ним. Ну, наблюдаются у эндокринолога с рождения. Женщины рожают ЭКО чаще, а так даже внешне кто не знает, не видит синдром. Я вижу, но я просто в теме.
Какую я вам глупость посоветовала? Решить, будете ли прерывать? В чем глупость этого? Просто все эти исследования и анализы для чего, чтобы понимать риски. Если человек готов рожать ребенка с таким небольшим ньюансом, то зачем это все. А если не готовы, тогда да нужен прокол и он ответит точно есть ли синдром у ребенка.
0
02.12.2023
Ответить
Мост
клюковка, а теперь взвесьте все. Женщина , уже имеет двух детей, возраст около сорока. Нужно ли СОЗНАТЕЛЬНО идти на такой риск? На то и делаются все эти бесконечные скрининги. Как бы то ни было, синдром этот страшен, и рассчитывать на то, что он проявится , как вы говорите « слабо» - будет глупым решением.
0
02.12.2023
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Elliot, мне то что взвешивать- я не автор поста. У меня свое мнение.
0
02.12.2023
Ответить
Мост
клюковка, вот я вам и написала, не советовать глупости. Как бы вы поступили?
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
клюковка, понимаете, да. Я боюсь того, что будут проблемы с сердцем и аортой, аортальным клапаном например. Вы знаете что это такое? Как люди потом живут? Да, можно дать право на жизнь, но моя задача собрать всю информацию и понять качество этой жизни. Захочу ли я дать плохое качество жизни и постоянных врачей. Какой именно тип тернера и есть ли он вообще? Для здоровой женщины очень сложно открывать тест и читать такой диагноз. Ты открываешь и читаешь: пол девочка ( удивляешься) дальше бежишь глазами - Даун нет, трисомия нет, патау нет … и как гром среди ясного неба
0
02.12.2023
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Даша, у всех моих знакомых нет проблем с сердцем. И с сахарным диабетом.
Знаете, пороки сердца ( и не только) часто встречаются вне генетических синдромов.
Вы почему то воспринимаете мои слова, что я вас уговарив на что то. Я просто поделилась информацией. Выбор за вами. Просто если выбор рожать в любом случае, то к чему эти обследования дальше и стенания зачем и почему. Если изначально другой настрой, тогда да, нужно идти на прокол.
Из взрослых с таким синдромом, все узнали о нем только во взрослом возрасте. Некоторые даже сами родили.
Зачем вы мне пишите что то в оправдание? Я вас ни к чему не призываю.
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Elliot, вот согласна. Мне 41. Розовых очков не имею. Есть ответственность за двоих других детей. необходимо собрать информацию, подтвердить или нет диагноз и понять потяну ли я это или нет и потянет ли моя семья
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Elliot, да я сижу и читаю медицинские отчеты и статистику. Тут просто было важно послушать тех, у кого был такой же опыт. Потому что это ужасно конечно 😭. Медицина пишет одно: если нипт нашел, то или у мамы что-то или плацента или ребенок и плацента. Просто так не обнаруживается ничего.
У меня ничего нет. % плаценты это 15% против 85% подтверждения синдрома у плода. Ну как бы немного. Ну и да, может быть мозаика в 50% случаев, но для меня это не легче и не проще. Это все равно нездоровый ребенок. Проблема ждать амнио как самого точного анализа. Все почитала на разных языках, хорошие отчеты
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
клюковка, спасибо. Понимаете, во первых для меня лично и для моей семьи очень важны спортивные и внешние показатели. И да, дети жизнеспособны. Но все зависит от того какой именно тип генетической поломки. Далее это проблемы с сердцем, диабетом и не возможность иметь своих детей. Это серьезно на самом деле. Семья должна тянуть такого ребёнка. Я не знаю, захочу ли я и справлюсь ли я. И еще вопрос - почему?! Ну и мысли - только бы обошлось. Кидает из крайности в крайность
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (11 лет, 5 лет, 3 года)
Екатеринбург
Даша, простите, это пипец. А если с ребёнком в родах что то случится или в раннем младенчестве, и спортивных данных не видать? Я все понимаю, синдромы это страшно, но как тат можно изначально думать... Для интереса почитайте профиль этой девушки
Кому вы такое написали
0
02.12.2023
Ответить
Минск
Даша, а разрез глаз вы тоже будете линейкой замерять? Чтобы получился идеальный ариец? Ну как такое вообще о своем ребенке можно сказать: нам важна внешность и спортивные показатели. Там до спортивных показателей как минимум лет 8. Все это время вы чем гордиться будете? Лучше бы вы этот комментарий не оставляли
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Tatiana, вот в красивом разрезе глаз не сомневаюсь как раз)
0
02.12.2023
Ответить
Мост
Даша, вы , судя по записи, человек адекватный. Принять решение о прерывании беременности, очень сложно . Но, как бы вам тут ни писали, вы должны принять адекватное решение. Естественно, если риски подтвердятся
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
клюковка, чтобы решить - нужен амниоцентез, так понимаю. Запись к генетику только на понедельник. Также понимаю, что если будет предложена биопсия ворсин хориона, то она неинформативна может быть в случае синдрома тернера. За границей делают только амнио чтобы исключить проблемы плаценты. Если нипт показал, то проблема есть. Но не у меня же в 40 лет отпала 1 х хромосома уже? Нет конечно
0
02.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Херфорд
Даша, я живу в Германии, тут делают БВХ и Амнео.. не смотря на то что БВХ не так информативно
0
14.12.2023
Ответить
Мама троих (18 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Читала статью с разбором статистики по бесплатным нипт в Москве в 2020г. Проанализировали около 13000 ниптов девочек, попавших в высокий риск и «серую зону».
при маленькой выборке высокая степень подтверждения. А вот в «серой зоне» при большей выборке похоже не больше 50%.
при маленькой выборке высокая степень подтверждения. А вот в «серой зоне» при большей выборке похоже не больше 50%.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Luna, ну у меня высокий риск, я так понимаю. 1/2
0
01.12.2023
Ответить
Мама мальчика (15 лет), планирую беременность
Москва
Смотрите, там женщины сначала делали комбинированный скрининг (кровь+УЗИ+анамнез, вот это всё). Потом тем у кого повышенный риск и серая зона предлагали сделать НИПТ.
И при повышенном риске по комб. скринингу (1:100 и выше) предлагают амниоцентез в первую очередь, и + НИПТ так, для проверки метода.
Так что в какую группу вы бы попали в этой статье мы не знаем.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (18 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Даша, тут речь про риски по скринингу. Там выборка на нипт девочек была, у которых риски высокие по скринингу и риски «серой зоны». У тех, что высокие риски по скринингу, провели нипт. Видимо там были множественные хромосомные аномалии, поэтому и тернера часто подтверждали. А у дам из «серой зоны» получается, что меньше чем в 40% случаев.
я еще другую статистику по нипту смотрела (тоже Москва), там вообще «прочие находки» ( за исключением трисомии 21,13..) подтвердили всего в 8% случаев.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Luna, ну дай то бог. Просто вопрос у меня откуда тогда в моей крови то, что нипт нашёл? Мы знаем, ок, наука шагнула вперёд и нипт чёткий. Откуда тогда эти клетки в крови? От меня - точно нет, тк да, при старении женщины укорачиваются теломеры. Но не в 40 же лет и не на 1 хромосому. Никаких ген отклонений у меня нет. Делала ген тесты. Те остаётся что? Два варианта или плацента или и плод и плацента. И далее плод или хх или 45 (надеюсь что нет!) или мозайка. Ребёнок с любыми отклонениями мне не нужен. Знаю что это такое и сходить с ума не буду. Но как это узнать точно и не ошибиться? БВХ тогда не вариант получается тк придёт минимум мозайка.
Кордоцентез?
Его можно делать до амнио? Потому что тоже, одно дело прервать сейчас, а другое вызывать роды или с общей анестезией аборт. Это жесть
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (18 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Даша, кордоцентез на 19-20 неделе. Еще позже амнио.
Амнио видится как самый оптимальный вариант.
Мне ваши чувства понятны. Со вторым и третьим риски по трисомии 21 были 1:112; 1:135… последние 3 волосины выпали, пока я нипта дождалась и не родила второго. А с третьим еще жду.
какой у вас срок?
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Luna, 1/112 и 1/135 еще ничего наверно. Тут тернер 1/2(!) срок 11 недель. Сами понимаете, беременность не прогулка. Был бы смысл. Сижу плюсом на утрожестане
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (18 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Даша, жаль, что вам приходится сталкиваться с такими переживаниями. Это просто максимально тяжело выносить. Желаю, чтобы синдром не подтвердился. Это мало утешает и меж тем хорошо, что есть подобные исследования, которые позволяют выяснить все до родов.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Luna, нет, я с вами полностью согласна. И по-этому и делала заранее генетику и нипт. Верю только в доказательную медицину. Мне очень жаль того, что если это подтвердится, то скорее всего для меня это будет последний ребенок. Это раз.
два - очень сложно будет принять решение в случае мозаичного состояния синдрома, потому что точно не знаешь что и как будет. Будет порок сердца или проблемы более серьезные или нет. У меня очень спортивная семья и это большой вопрос будет. У моих знакомых одна беременность прервалась на большом уже сроке, 30 недель. Может быть и такой исход например.
из опыта доказательной медицины и чтения разных международных протоколов, я поняла что для 100% подтверждения этого синдрома необходим только амниоцентез.
биопсия ворсин хориона может показать дефект плаценты.
далее тоже непонятен результат нипт. 1/2 - это значит, что уже на 10 неделе, когда я сдавала было много биоматериала и что это точно уже даже не мозаика тогда? Об это я узнаю только в даты нового года, несколько дней до и несколько после. Вот такая ирония судьбы. Ребенок естественно желанный, но у меня двое мальчиков . И оказалось может быть нездоровая девочка.
также хочется понять что повлияло на мейоз или как это называется клеток. Отец? Я? Мой возраст? Лекарства или какая то процедура? Написано это не возрастная категория. Но если девочка будет больной, то уже, наверное, без разницы. Все очень сложно внутри сейчас
0
02.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Сочи
Даша, фу, как мерзко. Мне как бывшиму "ребенку с отклонениями" слышать это просто противно. У меня синдром шерешевского-тернера, живу обычной жизнью, работа, муж, ребенок. Да, были проблемы с зачатием, но в остальном я обсалютно здорова, а вы мерзкая
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ят342 Он Т342, скажите пожалуйста, что с ростом и как вы это контролировали? Есть ли какие то визуальные отклонения? Я реалист и синдром синдрому рознь. Есть разные его формы. Это лотерея и на данном этапе я не знаю какой именно порок развития. Били ли у вас какие то проблемы с сердцем или диабетом? Не по наслышке знаю . Играть в бога сложно. Нужно понимать возможности семьи и количество времени и финансов тоже. Вас поддерживаю, помогите тогда и расскажите пожалуйста о личном опыте. Это редкое состояние и по нему мало информации. Может быть именно ваш опыт поможет. У вас какой тип? Спасибо
0
02.12.2023
Ответить
Мама мальчика (15 лет), планирую беременность
Москва
Риск 1/2 это 50%, но я думаю они округляют, и он примерно такой же как американский 41%. БВХ по идее даст тот же кариотип плаценты (что и НИПТ), т.е. амниоцентез лучше делать, там будет материал уже непосредственно плода.
Я не спец, просто тоже поздняя беременность, читала про этот синдром.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Катерина, сколько вам лет? Я на свой возраст никак не выгляжу. Веду здоровый образ жизни. Боже, как бы не хотелось этот синдром и вообще это все проживать . Да еще и огромная куча денег на новые анализы все
0
01.12.2023
Ответить
Мама мальчика (15 лет), планирую беременность
Москва
Даша, мне 40, беременность наступила в 39. От образа жизни хромосомные аномалии мало зависят. Сочувствую, это тяжёлые переживания :(
Геномед обещал инвазивную диагностику за их счёт. Если придет положительный НИПТ. Может эта акция действует у них. Но тут не знаю, если уж делать, может искать самое лучшее место и спеца. Может от ЖК по направлению бесплатно.
Желаю вам чтобы не подтвердилось это всё.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Катерина, я вот рожала ребёнка предыдущего в 38 лет без вопросов вообще. Это конечно просто неожиданно и как снег на голову. Ужасно себя чувствую
0
01.12.2023
Ответить
Минск
Даша, возрастным рискам все равно на сколько вы выглядите. Если вам под 40, то хоть обколитесь ботоксом с ног до головы, вашему организму все равно будет под 40
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Tatiana, тут важен еще образ жизни, он влияет на фертильность что ни говори. Было хорошее качество и количество яйцеклеток, фертильный возраст меньше календарного, беременность своя, натуральная. Партнер младше . Рожала в 38 предыдущего ребёнка без вопросов
0
02.12.2023
Ответить
Минск
Даша, ваши яйцеклетки не молодеют. Им все равно 40+. А извините, за 40 для женщины уже не пик детородного возраста.
0
02.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Даша, и у молодых пар рождаются дети с синдромами. Просто с возрастом процент вероятности увеличивается. Лишней хромосоме( ровно как и недостающей) вцелом наплевать, сколько там Мама с папой спортом занимаются и какая цифра в паспорте стоит. Выстреливает в любом возрасте.
0
02.12.2023
Ответить
Мама мальчика (1 год), беременна, 31 неделя
Екатеринбург
Даша, вы на свой возраст не выглядите, а яйцеклетки выглядят, в том то и проблема
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Дарья Х., тернера написано что возраст матери не влияет. Это статистика
0
02.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Здравствуйте! Пусть ничего не подтвердится у Вас🙏🏼❤️.
Мне пришла плохая кровь со скрининга Риск синдрома Патау 1:21 (5% из 100), сдали НИПТ - слава богу не подтвердился. Мне сказали, что прокол можно сделать и раньше нужного срока, но он покажет верный результат в 95%. Удачи Вам🙏🏼
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, здравствуйте! Вы делали биопсию хориона или амниоцентез? В случае с мозаичными синдромами бывает так, что плацента да, а плод здоровый. Я пока ничего не понимаю и очень болит голова со вчерашнего дня. Мне 41 год и это третья беременность. Раньше делала панораму оба раза, но уже не помню результаты от слова вообще. Какие анализы у вас просили на прокол?
0
01.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Даша, я сдавала НИПТ, предлогами прокол, но у него риски.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, понимаете, я наоборот, сдала нипт. И показал он. По УЗИ все хорошо. Нипт сдавала на 10 неделе
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, скрининги ничего не значат. Это вчерашний век и лишь подтверждение нипта как раз. Подтверждает отсутствие нипт и амниоцентез. Скрининг так, побаловаться и если есть что-то уж совсем очевидное и большое. К сожалению нипт точный обычно.
0
01.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Даша, не скажу, что скрининг-это ничего. Как раз на узи видно, все ли органы на месте, как сформирован мозг и много заболеваний могут увидеть.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, дай бог. Мне идти в воскресенье (( теперь переживаю из-за всего
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, 🙏😭. Я так понимаю от меня тут особо ничьего уже не зависит. Только правильно принятые решения
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, я просто о том, что мозаика скрининг скорее всего не покажет , даже если он будет
0
01.12.2023
Ответить
Москва
Даша, я когда делала первый скрининг, то у меня были очень большие риски по синдрому Дауна. Япроштудировала интернет и поняла, что нипт может ошибаться и лучше всего делать амниоцентез. Во - первых, если делать нипт, и там что то будет, то тебя все равно отправят на амниоцентез, так как он является заключительном инстанцией. А е ли амниоцентез не делать, а надеяться на нипт, все равно этот процент 1 бкдет вызывать сомнения в ту или иную сторону. А ждать до родов стооооолько времени, я себя точно изведу. Поэтому я поехала и сделала амниоцентез и хма в дргонку.
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Татьяна , до амнио бвх не делали?
0
02.12.2023
Ответить
Москва
Даша, не делала, не знаю почему, не помню уже. Хотя может и можно было бы. Может из за того, что скрининг же делается вроде чуть позднее, чем 12 недель? И потом я ковидом заболела
0
03.12.2023
Ответить
Москва
Даша, я очень боялась за результаты. И то время которое я ждала, это нервы конечно.
0
03.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Татьяна , а что в итоге ваш папа? И как он к этому относился? Был в курсе вообще?
0
03.12.2023
Ответить
Москва
Даша, ему изначально было и есть все равно.Во время моей беременности он не появлялся. Я как-то ему обволвилась, что делала серьёзную процедуру-он ничего не сказал,не поинтересовался. А после родов, мы с доченькой попали в больницу,нам было 2.5 месяца и я попросила его привезти памперсы и смесь, ну в конце концов пускай хоть как-то участвует, сказала, что у меня все закончилось, так он сказал - не сегодня. И все, для меня этого человека больше не стало, я его заблокировала везде и мы не общаемся. Он не появляется, иногда бабушка, его мама помогает денюжкой-5000₽ в месяц и все.Правда как-то он нас видел, но один раз мимо прошёл, а в последний раз заглянул в коляску и спросил-ну вы хоть ходите?!?
0
03.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Татьяна , значит будет другой папа, а Вы будете открыты его встретить в своей жизни) может тоже папа с ребёнком. Всему свое время. Бабушка папина молодец (наверно) это лучше чем постоянные скандалы дома и придирки. Всё хорошо будет
0
03.12.2023
Ответить
Москва
Даша, спасибо большое. Да бабушка со стороны "папы" молодец конечно. На самом деле, главное для меня ребёнок! Мужики приходят и уходят, а ребёнок всегда с тобой
0
03.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
А еще добавлю, моей подруге НИПТ пришел с положительным на Тернера, сделала прокол - подтвердился. Они оставили малыша, врачи сказали, что этот синдром может проявится, а может и нет..по УЗИ все хорошо.
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, подруге делали амниоцентез или биопсию хориона? Сколько лет подруге? Спасибо
0
01.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Даша, делали прокол, как правильно называется не знаю. Ей 26, беременна мальчиком
0
01.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Maria, видимо малышку тк он только у девочек. Но я вообще никак не готова. Только если полностью здоровый ребёнок. Но так понимаю, шансов немного тк риск большой. Как жить теперь до амнио? Это ещё месяц
0
01.12.2023
Ответить
Нижнекамск
Даша, и здоровый ребёнок может превратиться в "овоща" И че теперь, "здорового " Тоже потом в утиль?
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Lisenkamama, может. Но заранее давать жизнь, будучи в курсе осложнений тоже как бы безответственно. Каждый решает сам. Я пока нахожусь на стадии сбора данных и это сложно. Все равно нужно делать хма фиш и что там еще. И скорее всего ждать амниоцентеза, а не бвх. Вот это утомляет.
0
02.12.2023
Ответить
Москва
Даша, я так вас понимаю. Это вообще такие нервы... У меня вообще была такая ситуация, что я заболела ковидом в последний момент, на сдадии сбора анализов у меня приходит Ковид положительный и все. Я сижу дома 2 недели а время идёт... Короче я успела сдать амниоцентез в самый последний момент. За неделю или меньше до того срока, когда его делать нельзя. Вот это были нервы, слезы, страхи. Ещё и "отец" ребёнка нервы трепал. Жуть
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
https://m.youtube.com/watch?v=9MFUkdjVNR0информация конкретно о том, что берет на изучение Нипт и что делать, если Нипт дал позитивный результат
0
11.01.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, какая вы сильная, что прошли амнио. Мы не делали его. И в целом все узи, которые я делаю часто, выдают отличные кровотоки и сердце, органы сформированы и маточные артерии ни разу не давали повода усомниться узистам, что все хорошо. Но неделю назад на узи меня усомнил небольшой вес малышки. Мы вписываемся в нормы, просто худые. Но животик отставал на неделю. Вчера на узи отставал почти на две. Все остальные показатели фетометрии либо день в день, либо бегут даже с опережением. Узисты ставят норму. А меня снова начал точить этот червячок с тем нипт в 10 недель после эко и «риск не определен»…
0
13.04.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, а какой срок у Вас сейчас?
0
22.04.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, 38-я неделя 🙏🏼 через недельку кс.
0
17.06.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ники, удачи и спокойствия! Кесарево - приятного потом мало, но больно не навсегда. Пусть все будет хорошо у вас и у малышки! и вы просто будете вспоминать это как пройденный этап
0
18.06.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, спасибо большое! И вам вкусного молочка и скорейшего восстановления!
0
18.06.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Даша, на узи на 38 неделе отставание на неделю (оно у нас с 20 недели уже на неделю идет). Узисты ничего критичного не видят, развитие в 38 на 37. Отметили на узи, что не дозрели половые губки. А это как раз маркер Тернера. По остальным показателем вопросов нет: гигром не было, сердце, артерии, кровотоки - все отлично. Мысленно себя настраиваю на разный исход, читаю много информации и форумов. Все же этот «риск не определен», возможно и был нашим звоночком.
Вес в 38 нед ставят 3 кг
0
20.06.2024
Ответить
Мама троих (11 лет, 5 лет, 3 года)
Екатеринбург
Надо делать прокол. И станет ясно
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Мама ангелочка и дочек, амнио надо делать. Это ждать еще до нового года или больше. Я с ума сойду. Тут наука еще несовершенна. Месяц ожидания, даже больше будет. Волнует если прерывание, то и срок будет уже большой и это искусственные роды(( ну и как ребёнка убить своего и жить потом с этим - пока тоже не представляю
0
02.12.2023
Ответить
Сергиев Посад
Даша, я вам очень сочувствую! Я по этому не решилась делать скрининг, вдруг плохой результат, а убить ребенка, просто ужасно. Мне, кажения, надо верить в лучшее, молиться, но все таки родить. Уж лучше отказаться, таких деток усыновляют, чем знать что лишил жизни ребенка вообще. Очень часто ошибки или не подтверждается диагноз. Помоги вам Господь!
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Елизавета, нет, я не оставлю на авось своего ребёнка в детском доме. Тут или рожать или прерывание . Нужно четко головой понимать
0
02.12.2023
Ответить
Сергиев Посад
Даша, надеюсь вы выберете рожать! Здоровья вам и ребёночку! Надеюсь, врачи ошиблись!
0
02.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Елизавета, то есть прервать беременность в случае наличия патологии, дабы не обрекать себя и ребёнка на физические и моральные страдания-это плохо. А отказаться после родов от такого ребёнка, аргументируя, что «кто-то таких берёт»-это лучше? Интересная логика.
0
02.12.2023
Ответить
Сергиев Посад
Кира, я считаю, что отказаться-это плохо, но убийство хуже, каждое живое существо хочет жить и боится смерти, и ребенок в утробе матери не исключение. И к тому же это невозвратно, если сделал аборт и пожалел изменить ничего нельзя, а есть очень много историй, когда матери через месяц забирали своих деток. И всегда есть вероятность ошибки анализа и врачей. У подруги сестра так ждала ребенка с плохими диагнозами, а родила здорового мальчика. А сколько слез было! Дай Бог всем здоровых, крепких деток!
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Дальше информация: если скрининг 1 триместра у вас идеальный, хороший по всем показателям плода и по вашей крови, то шансы на мозаику плаценты и здоровый полностью плод возрастают до 70%. Это отчет европейский читаю сейчас за 2020год.
уже писала, наверно: на узи нужно внимательно смотреть сердце и допплером кровоток, это самое главное у тернера, а не только на твп
0
04.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ну вот результаты сегодняшнего скрининга - идеальные (!)
Реальные риски плода и мои «по возрасту» - вот и разница
по этому да, правильное питание, спорт и климат очень даже влияют девушки на качество яйцеклеток)
теперь только нервотрепка до амнио и хма . Очень бы хотелось чтобы диагноз не подтвердился и это была ошибка
0
03.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Сделайте контрольный НИПТ, идите к генетику и найдите хорошего узиста. Моментально Вы никакого решения для себя не найдете. Пейте магний и молитесь. Время расставит все на свои места
0
02.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
На реддите полно историй и без дополнительных маркеров по узи они все ложноположительные. Кстати также, но менее часто по 18. Интересно, почему же лаборатории ниптов специально (!) ведут рекламу что точность по всему (!) 99,9%! это не так для всех симптомов. Половые хромосомы 41%.
это в рекламе плохо выглядит?
0
27.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Ещё прочитала множество отчётов по пренатальной диагностике этого синдрома. Отчётов и научных работ из Америки и Китая, где большая выборка. Если на скрининге ничего нет, то это не факт. Значит синдром может быть несильным или мозаичным. На УЗИ нужно смотреть на кровоток плода прям детально. Кровоток, сердце, почки. Далее в группе риска все таки возраст и если у мамы низкий рост - тоже. Последнее интересно даже. Пишут что везде много false positive, но это мы проверим
0
03.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
Узнала почему пишут 1/2
нипт находит мозайку от 30% и дает гарантию 50% что это или плацента или мама
ну или уже ребенок.
что конечно не слишком высоко, но до результата амнио повышает мамин кортизол в разы.
буду ждать амнио и бояться ее
0
04.12.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
https://www.babyblog.ru/user/udakova99/9739
Оставлю эту ссылку тем, кому гинекологи рекомендуют аборт таких детей как "ненормальных" или инвалидов. Девушка дожила до 26 лет и была не в курсе что что-то с ней не так. Это необходимо читать генетикам прежде чем советовать аборты мамам.
0
23.03.2026
Ответить
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год)
Антибе
https://lifets.eu/группа в помощь с такими вопросами как у нас
0
11.12.2023
Ответить
