Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек). Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом. Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше 3 мм) и кистозная гигрома бывают и при генетических заболеваниях, при которых с количеством хромосом все в порядке (нормальный кариотип), но происходят мутации в отдельных генах. Одно из таких заболеваний--синдром Нунан, названный в честь американского детского кардиолога Жаклин Нунан, отметившей, что некоторые ее пациенты имеют сходные черты-низкий рост, особенности строения лица (широко расставленные глаза часто с опущением верхних век-птозом) и шеи (широкая, короткая, иногда с перепонками), а также врожденные пороки сердца, среди которых чаще всего встречается стеноз легочной артерии. Синдром встречается как среди мужчин, так и женщин, частота 1:1000-2500 человек (ср. с синдромом Дауна: 1:600-800 человек), отмечены как спорадические случаи (появление мутации у ребенка от здоровых родителей), так и семейные (наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. вероятность передачи--50%). Внешние проявления чрезвычайно вариативны, среди людей с синдромом Нунан есть и такие, которые ничем не отличаются от остальных (чтобы убедиться в этом, можете набрать "Noonan syndrome" в поисковике и попросить показать картинки). У людей с синдромом Нунан благоприятный прогноз для жизни, чаще всего интеллект у них сохранен, они могут иметь детей (однако, у некоторых мужчин встречается бесплодие). К настоящему времени проведено множество исследований, посвященных синдрому Нунан в разных странах мира (у меня есть подборка статей на английском языке, если кого-то заинтересует, могу перевести рефераты). В разных странах есть общества людей с синдромом Нунан, в которых люди поддерживают друг друга, рассказывают свои истории, делятся опытом. К сожалению, в России об этом синдроме известно очень мало.
Также гигрома встречается при синдромах множественных птеригиумов, Робертса, спондилокостальном дизостозе.