Увеличенное ТВП - 4,8 мм. БВХ. Кордоцентез

Всем привет! Хочу поделится своей историей,может кому-нибудь она поможет когда-нибудь. Это моя первая беременность. 28 лет. На 1м скрининге у малыша оказалось увеличенное ТВП - 4,8 мм, мне сразу сказали, что это является маркером ХА, я думала умру прям там. На следующий день пришли результаты скрининга, с риском Т21 1:126. Меня сразу же отправили к генетику, которая сказала, что риски действительно высокие и необходимо провести инвазивную диагностику. Про НИПТ я уже знала и не доверяю этому методу диагностики. Через три дня мне провели биопсию ворсин хориона. Результаты пришли на 8й день. Кариотип: ?47XY+C, 46XY. Обнаружены минорные клоны клеток с трисомией группы С, это хромосомы с 6 по 12 и Х хромосома. Генетик сказала, что скорее всего это лишняя Х хромосома, то есть синдром Клайнфельтера (скорее мозаичная форма), при этом синдроме сохранен интеллект и нет значимых физических отклонений. Дети с трисомией хромосом с 6-12 никогда не рождались, такие беременности прерываются еще на ранних сроках, однако, рождались с мозаичными формами, но это встречается крайне редко, несколько десятков случаев в мире. Генетик сказала, что необходимо провести кордоцентез (забор крови плода через пуповину) на сроке 20 недель. То есть меня отправили жить с этим еще 7 недель и это был просто ад. На сроке 20,1недель мне провели 2й скрининг на котором все было просто прекрасно и сразу проводили в процедурный кабинет. Через 8 дней пришел результат кордоцентеза. Заключение: нормальный хромосомный набор. 46XY. Я разрыдалась прям у генетика. То есть это был тот самый редкий случай ограниченного плацентарного мозаицизма, когда ДНК плаценты и плода разные. Здесь есть несколько вариантов: 1 - если речь идёт все таки о Х хромосоме, то есть вероятность ошибки по материнскому фактору (то есть это были мои Х хромосомы в плаценте). 2 - если речь о хромосомах с 6-12, то есть вероятность эффекта самокоррекции эмбриона, когда при наличии здоровых и не здоровых клеток, эмбрион "сбрасывает" "плохие" клетки во внешнюю оболочку (будущую плаценту). Так как увеличенное ТВП также еще может быть маркером пороков сердца,мне назначено узи сердца плода на 26й недели. Я буду дополнять информацию