Беременность в 42, Нипт и кордоцентез

Добрый день будущие мамочки!!! Я дала себе слово, что когда придёт результат от генетиков, я обязательно зарегистрируюсь на сайте и напишу свою историю. Возможно она даст надежду кому то и подскажет, что ни в коем случае не следует опускать руки и надо верить в своих малышей. Первый скрининг в 11,4 недели прошёл хорошо, по Узи пороков развития и хромосомных аномалий не обнаружено, был только понижен Рарр-А, 0.302 при норме 0,5. Акушер - гинеколог отправила на консультацию по возрасту к генетику, так как мне 42 года. По результатам первого скрининга риск по синдрому Дауна составил 1:109, по синдрому Патау 1:761 и по синдрому Эдвардса 1:1812. Генетик посоветовала сдать Нипт на синдром Дауна, так как риск не высокий, но относится к так называемой серой зоне. Я пошла в Гемотест на сдачу крови платно, так как не смотря на приказ Минздава у нас до сих не налажена бесплатная системы оказания данной услуги. Мне повезло и вместо 1 синдрома можно было сдать так называемый чек - ап на 6 синдромов с разницей в деньгах всего 2500р. Я решила конечно же сдать все 6, а не один. Кровь на анализ сдавала 5 марта, 11 марта уже пришёл результат, после праздников. Когда я открыла файл, я не поверила своим глазам, по синдрому Дауна низкий риск, а вот по синдрому Патау высокий риск. При этом насколько высокий не написано, просто высокий риск и все. Не буду описывать, что со мной происходило первые две недели, потому что, я жила только с телефоном в руках и много, много читала обо всем этом, чтоб хоть как то найти причину и понять могла бы быть ошибка или данный тест очень точный, как написано на всех сайтах лабораторий. Перечитала все форумы, отзывы и истории, но покоя конечно же найти не смогла. Решила пересдать анализ в другой лаборатории, но пришёл точно такой же результат, высокий риск по синдрому Патау, но тут хотя бы лаборатория выдала риск в цифрах, 1/50,тоесть 2%, что ребёнок болен. На приёме у генетика мы решили провести второй скрининг в 19 недель и по итогам Узи принимать решение об инвазивной диагностике. Я за неделю до этого сделала экспертное узи у хорошего специалиста, который меня успокоил и сказал, пороков и хромосомных аномалий он не видит у моей девочки, тем более синдрома Патау. Узи в перинальном центре в 19 недель тоже было хорошее, никаких отклонений. Придя на приём к генетику, доктор меня убедила сделать кордоцентез и по крови ребёнка проверить кариотип, наконец успокоиться и наслаждаться беременностью. Она сказала, что большая вероятность по результатам узи, что ребёнок здоров, но есть одно но, это высокий риск по Нипт и мы не можем его игнорировать.

Я сдала все требуемые анализы и 10 апреля мне проверили процедуру кордоцентеза с забором пуповиной крови ребёнка. Процедура не приятная, но потерпеть можно. Самое наверно тяжёлое, когда вводят иглу и входят к месту расположения пуповины. Все делается под контролем узи и я видела, что происходит на экране. Моя дочь вела себя очень плохо и не давала взять кровь, просто смахивала иглу с пуповины рукой, а потом пошла дальше и вообще легла на неё и закрыла спиной. Пришлось колоть второй раз, на этот раз она легла головой рядом с пуповиной и дала взять кровь на анализ. В общей сложности я провела на процедуре примерно час. Потом мерили сердцебиение ребёнка в палате и вечером отпустили домой. Чувствовала я себя хорошо, только тошнило пару дней, малышка была минимум активной, видимо отходила от процедуры. В целом могу сказать, что мы пережили это с Божьей помощью. Было очень страшно решиться на это все, но выбора особо не было. Ходить до конца беременности и мотать себе нервы гадая на кофейной гуще, это не моё.

И вот сегодня, 14 апреля, мне позвонила заведующая медико-генетическим отделением и сказала, Елена я вас поздравляю, у вашей девочки нормальный кариотип 46ХХ. Я плакала наверно час от счастья, а может и больше, не помню. Это самая лучшая новость в моей жизни, что у моей доченьки нормальный набор хромосом и Нипт оказался ложноположительный. Теперь можно выдохнуть и покупать приданное для своей малышки и наконец наслаждаться беременностью.

Я решила написать здесь свою историю, возможно она поможет пусть даже одной беременной девушке и немного ее успокоит, если ситуация похожа на мою. Не отпускайте, пожалуйста, руки и перепроверяйте все очень, очень тщательно. Врачей я всех слушаю и верю в их компетентность, как бы это громко не звучало. Надеюсь они мне помогут доносить и родить мою девочку.

Если будут какие то вопросы, пишите, буду рада ответить.

И верьте в своих малышей, они не случайно выбирают каждую из нас.