Поговорим о НИПТ

Девочки, всем привет!

Кто сдавал или планирует сдавать этот тест? Какой вариант вы выбрали? Выбираю между тестом на все хромосомы и расширенным на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний.

Тест на все хромосомы включает:

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Трисомии 9, 16, 22

Трисомии по другим хромосомам (1-20)

Расширенная панель на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний:

Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам

Анеуплодии половых хромосом

Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы)

Моногенные заболевания (более 100 заболеваний)