Поговорим о НИПТ
Девочки, всем привет!
Кто сдавал или планирует сдавать этот тест? Какой вариант вы выбрали? Выбираю между тестом на все хромосомы и расширенным на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний.
Тест на все хромосомы включает:
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Трисомии 9, 16, 22
Трисомии по другим хромосомам (1-20)
Расширенная панель на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний:
Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам
Анеуплодии половых хромосом
Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы)
Моногенные заболевания (более 100 заболеваний)
Лучший ответ
Марина
Мама девочки (5 месяцев)
Москва
Подсадка была 14.03. Записалась на 5 мая на расширенную панель через инвитро ( с применением газпромбонуса выходит дешевле чем в геномед, а инвитро как раз туда и направляет на исследование) + сдам plgf , для ранней диагностики преэклампсии, потому что если есть риск , то нужно будет срочно принимать меры на 11-13 неделях , после 16 недель с ней кже нечего не сделать будет . Это я на форуме когда то вычитала , девочки рекомендовали
0
30.04.2025
Ответить
Иваново
Марина, а plgf на скрининге не определяют? У меня тоже перенос 14.03 был😊
0
30.04.2025
Ответить
Мама девочки (5 месяцев)
Москва
случится чудо, в заключенном мной списке по программе ведения этого анализа нет, только papp-a и bхгч. Отдельно сделаю в инвитро
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Ну смотрите, моногенные заболевания будут определять по Вашей крови. Найдут у Вас мутацию в каком-то гене, тем более, 100 - большая цифра, по статистике у людей до 1 до 10 мутаций в генах есть. Тогда придётся ту же панель мужу сдавать.
0
30.04.2025
Ответить
Мама девочки (9 месяцев)
Новосибирск
Анастасия, у меня так было, я сдавала расширенную в геномеде, у меня нашли мутацию, потом мы сделали секвенирование на этот ген мужу.
0
30.04.2025
Ответить
Мама девочки (9 месяцев)
Новосибирск
случится чудо, сдали мужу, мутации этой у него нет.
0
01.05.2025
Ответить
Иваново
Анастасия, да я тоже об этом думала🤔и как я поняла, что исследование только моих мутаций и вообще не факт что у ребенка это есть.
0
30.04.2025
Ответить
Москва
Сдавала расширенный в геномеде. На микроделецию 22 хромосомы по последним гайдлайнам рекомендовано сдавать всем. А на все хромосомы сдавать смысла не вижу: трисомии 13,18,21 проверяют, так как плод жизнеспособен при таких патологиях. При трисомиях других хромосом беременность развиваться не будет и сама прервется, так как эти патологии несовместимы с жизнью.
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 месяцев)
Челябинск
Сдавала расширенный из-за микроделеций, несущественно он был дороже, но мне так было спокойней. Сдавала без показаний просто для себя, т.к. возраст 36+ и в прошлую Б были подозрения по СД на большом уже сроке - седых волос сильно прибавилось((
0
30.04.2025
Ответить
Мама девочки (7 месяцев)
Москва
Сдавала в 10 недель расширенную панель в Геномеде
0
30.04.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
случится чудо, назывался так: Полногеномный неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие количественных и структурных изменений всех хромосом (включая 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, Y и 60 микроделеций/дупликаций) с определением пола плода.
0
01.05.2025
Ответить
Мама девочки (1 год)
Тюмень
случится чудо, кровь брали в кдл, отправляли в Москву геномед, сделали за 8 дней, вместо 14, 23 тысячи вышло насколько я помню
0
30.04.2025
Ответить
Волгоград
Сдавала панель «Стандарт» на 5 генетических заболеваний в «Гемотест».
0
30.04.2025
Ответить
Мама девочки (11 месяцев)
Москва
Сдавала расширенную панель на 12 в Прогене.
0
30.04.2025
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: