Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

А вы знали, что все женщины, у которых была беременность, - химеры?

Да, это правда. После беременности в нашем организме остается ДНК ребенка. И это навсегда.

А можно выделить так называемую фетальную ДНК (а по научному ДНК ребенка называется именно так) из крови матери и с ее помощью проверить состояние ребенка?

Да, можно. Именно эта методика лежит в основе неинвазивного пренатального тестирования или НИПТа.

Проводить его можно, начиная с 10й недели беременности - это тот срок, когда концентрация фетальной ДНК в крови матери становится достаточной для выполнения анализа.

Откуда берется фетальная ДНК?
Из клеток трофобласта, который формирует плаценту. По мере развития беременности трофобласт погружается в стенку матки, «врастая» внутрь спиральных артерий, что необходимо для нормального кровоснабжения плаценты. Помимо этого, клетки трофобласта проникают и в кровоток женщины, таким образом, взяв анализ крови можно выделить эти клетки и провести анализ.

По результатам исследования можно определить, нормальный кариотип у ребенка - то есть 46 хромосом, или нет - например, 47 (за счет лишней 21й хромосомы, что означает синдром Дауна), или 45 (при потере одной из Х хромосом, что является характерным признаком синдрома Шерешевского-Тернера).

Также, есть варианты НИПТ, в ходе которых анализируют не только число хромосом, но и более мелкие их поломки - так называемые микроделеции, наличие которых также может приводить к развитию у ребенка различных патологий.
Кому показан НИПТ?

Я считаю, что всем, даже совсем молодым будущим мамочкам (безусловно, чем моложе женщина, тем ниже риски развития у плода того же синдрома Дауна, но при этом они не нулевые, вспомним Ию Савину, которая родила сына с синдромом Дауна в 21 год). Да, это платный анализ, сделать его бесплатно по ОМС нельзя (всем желающим), но по сравнению с сывороточными маркерами, НИПТ более точное исследование на наличие у плода каких-либо хромосомных аномалий.

Если по результатам НИПТа у плода выявляют какую-то патологию, это показание к проведению подтверждающих инвазивных методов исследования - амниоцентезу, кордоцентезу и др.
Если НИПТ «хороший» это не 100% гарантия, что ребенок здоров.

Во-первых, нормальный кариотип (набор хромосом) не означает, что у ребенка нет порока сердца/нервной системы/позвоночника - эта патология на сегодняшний день хороша видна по УЗИ. Кроме того, НИПТ - это анализ числа хромосом, а не отдельных генов (то, из чего состоят хромосомы), поэтому НИПТ не «видит» гемофилию, спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и прочие заболевания, возникающие из-за патологии отдельного гена (так называемые моногенные заболевания).

Во-вторых,в 1-5% случаев, возможны расхождения в результатах НИПТа и кариотипе ребенка. То есть, НИПТ «хороший», а по факту у ребенка синдром Дауна. Как такое возможно? Возможно из-за особенностей развития плаценты: с так называемым плацентарным мозаицизмом. Суть этого явления заключается в том, что в плаценте могут быть клетки разных линий: с нормальным набором хромосом (46 штук) и, например, с трисомией по 21 паре (47 штук). Кариотип ребенка при этом может быть либо нормальным, либо содержать 47 хромосом.

Что за ерунда, спросите вы? Зачем писать про какие-то неточные исследования - ведь ни скрининг первого триместра, ни НИПТ получается не дают однозначного ответа о состоянии ребенка?

Не ерунда. И сывороточные маркеры, и НИПТ - это скрининговые методы исследования, то есть показаны всем беременным женщинам. Не взаимозаменяющие, а дополняющие друг друга. При наличии «хорошего» скрининга 1 триместра и НИПТа вероятность наличия у ребенка какой-либо хромосомной патологии или порока развития крайне мала.

Что касается ЭКО.
Если в результате ЭКО наступает беременность и эмбрионам перед переносом проводили преимплантационное генетическое тестирование, проводить скрининг первого триместра все равно нужно в обязательном порядке, НИПТ- крайне желательно.