Синдром Дауна у плода
Прерывание беременности по медицинским показаниям и все, что с этим связаноДоброго времени суток!
Начинаю себя изводить. На 19-ой неделе беременности сделала прерывание, так как по первому скринингу + НИПТ + амниоцентез у ребенка синдром дауна.
Сейчас пока только исследование моего материала готово, по ребенку будет позже, но в моем материале его вес и рост 325гр и 29 см, хотя по срокам даже нормальный ребенок должен был бы быть меньше, а с синдромом дети еще мельче. Врач до стимуляции говорила что по сроку он 18 см максимум должен быть.
Когда ребенок вышел мед. персонала рядом не было я смотрела на него и искала признаки синдрома - вроде ребенок как ребенок.
Уже дома пересматриваю амнеоцентез
21q22.13-22.2 (RCAN1*3), то есть у ребенка не вся хромосома задублирована, а только часть. То есть у ребенка дупликация и не полная трисомия. У него 46 хромосом, как у нормальных детей. В такой ситуации синдром мог бы быть менее выраженным чем при полной трисомии.
Нашла информацию что "критическим участком для развития классических фенотипических признаков и интеллектуальных особенностей при синдроме Дауна является область 21q22.13–q22.3. Основные симптомы появляются, если содержит избыток ДНК именно в этой зоне".
Генетик же просто сказал, что синдром подтвердился. Может быть она хотела как лучше - меньше информации меньше сомнений.
Есть ли здесь те кто в итоге родил ребенка с дупликацией части хромосомы и 46-ю хромосомами в целом?
Лучший ответ
