Войти
Мама двоих (17 лет, 1 год), планирую беременность Тамбов

Подозрение на синдром Дауна. Поделитесь опытом

78
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Вероятность рождения ребенка с СД 1:67. Вероятность потери ребенка от прокола максимум 1:100. В такой ситуации рекомендуется прокол (и лучше амнио, а не хорион). А так может быть все, что угодно. Может здоров, может нет. Если подруга готова растить больного ребенка, то можно понадеяться на лучшее... Я бы не рискнула.
0
03.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Ангелина, в случае, если подтвердится диагноз - только прерывание, речи о рождении не идет. Поэтому она сначала сдала НИПТ, если результат спорный, то следом идет на прокол, чтобы все варианты исключить.
0
04.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Виктория, ну... тактика несколько спорная. Во-первых, НИПТ не заменяет скрининг..такие риски - показание к проколу, а не к НИПТу. Скрининг иногда видит больше, чем синдром Дауна , а НИПТ хорош именно по этому синдрому. Да и пт Дауну ооочень редко, но НИПТ может ошибиться. Амниоцентез+кариотип+фиш+ХМА (за свои деньги) покажет более менее полную картину. Но это все генетик должен был рассказать вашей подруге...
0
04.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Ангелина, так скрининг у нее был уже, по нему вопросов нет. Анализ крови пришел с рисками. Ну генетик только отправила на прокол и запугала страшилками.
0
04.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Виктория, тут надо разобраться с понятиями :) узи - это узи, биохимия - биохимия, узи+биохимия - это вот скрининг. Какой риск именно по скринингу? И от этого плясать. Тактика: НИПТ и очень тщательное УЗИ в 20 недель - имеет место быть (НИПТ найдет СД в 99% случаев, а другие патологии вероятно будут уже видны в 20 недель на УЗИ (ещё важно знать, что по УЗИ порой СД ВООБЩЕ не виден)).Но лично мне бы было страшно. Я бы пошла на прокол. А здесь, на бб, можно найти много историй о том, как был риск 1:20, 1:70, 1:50 и в итоге здоровый ребенок. А можно и те, где риск 1:10000, отличные узи, а в итоге....
0
04.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Ангелина, по скринингу рисков нет, по биохимии риск 1:67 по синдрому Дауна. Нипт и сдала на несколько синдромов, в том числе Дауна. Зачем ждать 20 недель, если нипт будет с высоким риском, надо на прокол идти, чтоб точно подтвердить или опровергнуть.
0
04.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Виктория, про "ждать до 20 недель" - это для случая как раз, если по НИПТ риски низкие. Естественно, если высокие, то прокол.
0
04.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Ангелина, ну да, план действий понятен. Тут от нас мало что зависит , только делать все и ждать
0
04.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
МамаЛина, дополню ваш список: риск 1:4 по СД, в итоге здоровый ребенок.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Надежда, это прекрасно! Искренне за вас рада!Пусть все подобные риски заканчиваются рождением здоровых детей! :) Да и вообще пусть все беременности заканчиваются рождениями здоровых детей!
0
08.09.2025
Мама троих (16 лет, 1 год, 1 год), планирую беременность Москва
Виктория, они только это и делают, что пугают.
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Елена, работа у них такая🤷‍♀️ Но я считаю, что лучше пусть предупреждают, чем потом рожать больных.
0
08.09.2025
Мама троих (16 лет, 1 год, 1 год), планирую беременность Москва
МамаЛина, это неправда. По дауну нипт очень точный. Я при 1:34 делала нипт и от меня отстали.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Елена, что именно неправда? Я написала, что НИПТ точен на 99-99,9% по СД. Это не отменяет, что в 0,1-1% он может ошибиться. И ошибался.
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
МамаЛина, на самом деле и амниоцентез точен не на 100%, а только на 99 и 9... Описаны случаи, когда амниоцентез не показал 10%-ный мозаицизм. Но этого мозаицизма (кажется, по 9 хромосоме в одном случае) оказалось достаточно, чтобы у ребенка возникли тяжелые проблемы с развитием и здоровьем. Так что методов с абсолютной точностью нет. А не абсолютную, но очень высокую точность дает и НИПТ. В нашем центре планирования результатов НИПТа достаточно, чтобы амино даже не предлагали. Но если мама сама попросит, то конечно сделают.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Надежда, согласна с тем, что нет абсолютного 100% метода диагностики состояния плода. А еще помимо хромосомных поломок есть куча генных, которые тоже приводят к недайБоже синдромам. И их тоже не увидит амниоцентез. Точнее кариотипирование. Это все и нацелено на СНИЖЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ рождения больного ребенка. А не на исключение, потому что исключить невозможно.Только вот на один промах амниоцентеза как в вашем случае, тысяча случаев, где амниоцентез патологию выявил. У меня нет цели кого-то в чем-то переубедить. Каждый выбирает по себе и сам взвешивает, что для него страшнее. Универсальная формула, когда предлагают прокол: вероятность больного ребенка выше, чем риск прерывания беременности из-за прокола.
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
МамаЛина, согласна со всем, что вы написали, но не могу не добавить, что и НИПТ выявил огромное количество случаев синдрома. Ложноположительные результаты НИПТ встречаются, но они и проверяются проколом. Ложноотрицательных не встречала, хотя весь интернет в свое время перелопачивала. Преимущество НИПТ в отсутствии риска для плода. Преимущество инвазивных тестов в том, что они определяют кариотип, то есть любые хромосомные аномалии, в то время как НИПТ только несколько самых частых. Что лучше делать, надо смотреть по ситуации. Например, если на узи нет патологий, но присутствуют маркеры конкретного синдрома, то лучше НИПТ. А если сразу по нескольким признакам что-то не в порядке, например большое ТВП+низкий ПАП крови, то лучше прокол, потому что такие показатели могут быть при самых разнообразных аномалиях.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Надежда, вижу, что вы в данном вопросе эрудированы и уважаю вас за это) я тоже много информации изучала. С подходом: "нет маркеров на узи, можно сделать только нипт" отчасти согласна, тк практически любая ХА, кроме СД даст о себе знать на узи (я об этом уже писала. СД может выдавать идеальные узи), а нипт хорош именно для СД. Ну а, когда несколько тревожных моментов, конечно, прокол. Каждый случай индивидуален и не прост. Это да.. Я в свое время нашла одну статью о ложноотрицательном НИПТ: https://aig-journal.ru/articles/Mozaicizm-ploda-kak-prichina-lojnootricatelnogo-rezultata-neinvazivnogo-prenatalnogo-DNK-skrininga-aneuploidii-po-21-i-hromosome.html
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
МамаЛина, спасибо за ссылку, очень интересно было прочесть. Но тут "ложность" нипта объясняется предполагаемым наличием трёх типов клеток в анализе. Я так поняла, моносомные и трисомные как бы уравновесили друг друга. Надеюсь, этот случай близок к казуистике.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Надежда, чем бы ложность нипта здесь не объяснялась, факт остаётся фактом - он ошибся. А скрининг, что примечательно, - нет. И я ни в коем случае не дискредитирую нипт. Это прорыв и прекрасный анализ. Просто девушке из статьи не повезло попасть в 0,1%. НИПТ - это тоже скрининг, хоть и высокоточный. Всё , о чем я говорю - он не заменяет прокол. И да, пусть этот случай будет из ряда фантастики.
0
08.09.2025
Мама троих (16 лет, 1 год, 1 год), планирую беременность Москва
МамаЛина, не знаю ни одного случая, где ошибся, перечитала всё что можно. Да и при риске от амнио 1 к 100, 99% нипта, как-то надёжнее звучат.
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Елена, НИПТ - шикарный анализ. Я вроде не спорила с этим. Я говорю о том же, о чем говорят те, кто его проводит. Его надёжность 99-99,9%. А то, что вы не знаете ни одного случая, не значит, что их не было.
0
08.09.2025
Мама троих (16 лет, 1 год, 1 год), планирую беременность Москва
МамаЛина, мне кажется они на всякий случай пишут 99%. Обязательно бы где-то вылезли бы случаи входящие в 1% но я читала на всех доступных мне языках и ничего). Вот по своему опыту, вообще бы советовала его проходить всем 40+ до 1 скринига, чтобы нервные клетки сохранить)
0
08.09.2025
Мама мальчика (1 год) Санкт-Петербург
Елена, да я б его просто всем советовала вне зависимости от возраста, если честно)
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Нипт не дает 100%. Амнио намного точнее и шире смотрит патологии. При таких рисках, я бы пошла на прокол, чем до родов боялась бы. У знакомой, правда ещё в 20ом году ставили высокий риск, но узи были все идеальные. К сожалению ребенок родился не здоровым.
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Екатерина, ужас, не дай Бог такого никому🫣 Но как я поняла она НИПТ не сдавала, только узи.
0
08.09.2025
Мама двоих (4 года, 8 месяцев) Санкт-Петербург
Виктория, нипт мозаик не видит
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Виктория, она ничего не делала, ни нипт, ни амнио
0
08.09.2025
Мама двоих (7 лет, 5 лет) Омск
Виктория, ничего не поняла , так нипт был или нет?
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Мурмяу, не было, там были только хорошие узи.
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
Екатерина, у меня были гораздо выше риски, 1 к 4 по СД. И ТВП был 2,78. Так вот от прокола меня отговорили сами врачи, сказали НИПТа достаточно, иначе есть вероятность потерять из-за прокола нормальную беременность. Правда, у меня плохой акушерский анамнез, поэтому не хотели рисковать. Но и при хорошем анамнезе тоже мало кто захочет разбрасываться беременностями. Хороший НИПТ - это практически 100%. Плохой, бывает, не подтверждается амниоцентезом. Так бывает в случаях мозаицизма, когда не совпадает кариотип плода и плодных оболочек. И после хорошего НИПТа я уже ничего не боялась. Дочь здорова.
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Надежда, делали знакомые девочки амино, большинство из-за плохих узи. Ни одна беременность не потеряла. Но и больных детей подтверждено не было. Больной был только у одной, но она не делала ни нипт, ни амнио. Так что тут сложно судить. Но амнио по мне достовернее, чем нипт.
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
Екатерина, НИПТ по точности можно сравнить с БВХ. А амниоцентез будет точнее и того и другого. Но неточность будет скорее в сторону ложноположительных результатов, чем лодноотрицательных. Помимо непосредственно потери есть и другие риски: инфекция, которая не приведет к потере беременности, но вред причинит (зеленые воды, преждевременные роды и тп). Такие примеры знаю. Один пример потери кстати тоже знаю. А в моем случае еще был риск конфликта по группе крови. Иммуноглобулина на этот случай нет, как с резус конфликтом. А оказаться в реанимации с тяжелой желтушкой у новорождённого не хотелось бы.
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Надежда, так тоже самое бывает и без амнио о девочек
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
Екатерина, бывает конечно, но амнио может быть причиной, то бишь без него можно было бы избежать этого. В любом случае это риск, причем этот риск подтверждают сами врачи, которые делают амнио.
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Надежда, думаю, что если бы нипт исключал диагнозы в самом деле, то они бы и посылали на нипт, а не амнио
0
08.09.2025
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года) Екатеринбург
Екатерина, вы вроде не в Москве живете, где НИПТ делают бесплатно. У нас в городе только платно. Как врачи могут послать на обследование, которого они просто не делают? Анализ весьма дорогостоящий и только в частном порядке. И отрицательного результата НИПТа врачам достаточно, чтобы не посылать на проколы.
0
08.09.2025
Мама двоих (2 года, 7 месяцев) Орел
Надежда, я не говорю про свой город. Одну знакомую из Москвы посылали и на нипт и на амнио параллельно. Но у нее были отклонения по узи, поэтому настаивали на амнио.
0
08.09.2025
Мама двоих (19 лет, 1 год) Смоленск
Риск 1:225- прокол подтвердил синдром. ТВП было 1,4, нос был. Дело сугубо личное-делать или нет. Мне в свое время девушка одна написала,за что ей огромное спасибо-вы можете собирать кучу советов и историй, но в случае, если у вас подтвердится синдром-ребенка растить вам,а не советчикам.
0
01.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
EV, в случае, если подтвердится синдром, то речи о рождении и воспитании не идет. Прерывание.
0
01.09.2025
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность Ноябрьск
EV, амниоцентез делали? Или биопсию хориона?
0
15.09.2025
Мама двоих (19 лет, 1 год) Смоленск
Ольга, у меня была двойня. Сначала бвх, потом кордо после редукции
0
15.09.2025
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность Ноябрьск
EV, а риск такой большой был, из-за крови получается? Раз твп у вас в норме
0
15.09.2025
Мама двоих (19 лет, 1 год) Смоленск
Ольга, хгч 1,375 мом, паппа 0,417. Но при двойне биохимический скрининг может быть корявый. Плюс возраст. По узи все прекрасно было. Долго думала, и тут отговаривали и успокаивали, в итоге сдала нипт-пришел 9/10, тут же пошла на бвх-он подтвердил, причем у здорового плода твп был 1,9, изначально думали на него. И риск базовый был 1:144, при первом расчете индивидуальный риск был 1:1103, 1:423, через неделю пересчитали после узи индивидуальный-1:225, 1:217, и подтвердился СД у первого-у которого и твп ниже, и риски
0
15.09.2025
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность Ноябрьск
EV, вот как все бывает, я уже столько всего перечитала, и не знаешь чему верить. Думала нипт это вау, отрицательный результат и будешь чувствовать себя спокойно, но нет.. гинеколог напугала Мозаицизмом, предлагает амнио. Договорились с генетиком, что в 19 недель сделать экспертное узи и если будет хотя бы один маркер, то бегом бежать на амнио.. как вы все пережили?
0
16.09.2025
Мама двоих (19 лет, 1 год) Смоленск
Ольга, не знаю,как пережила,беременность вообще мимо меня прошла,сплошные переживания. И рожать сама боялась,я сразу врачу сказала-если с ней что-то случится-я в окно выйду,у меня уже банька отъезжать начинала. Единственное,что теперь могу советовать-если какой-то риск нарисовался -делать инвазию сразу,чтобы спать спокойно. В современном мире это обыденная и безопасная процедура, и главное-очень точная и быстрая
0
16.09.2025
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность Ноябрьск
EV, мне бесплатно никто не предлагает,нипт пришел врачи довольны. А платно это надо ехать за 1000 км и искать где сделают
0
17.09.2025
Мама двоих (22 года, 2 года) Москва
Эти генетики меня так бесят, а по сути одни догадки 1:2.даже если, что оно нам даст, ничего. Может родится, как здоровый, так и больной ребенок. НИПТ не является самостоятельным методом диагностики, даже при положительном результате теста нельзя поставить точный диагноз. Важно понимать, что «плохие» результаты теста - это не диагноз, а повод обратиться к генетику и, возможно, пройти дополнительные обследования.
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Анна , тест еще не пришел, только результат крови плохой. А какие еще методы диагностики кроме прокола и НИПТ?
0
29.08.2025
Мама двоих (22 года, 2 года) Москва
Виктория, ну вот потом они предлагают прокол.
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Анна , читаю, многие сразу на прокол соглашаются
0
29.08.2025
Мама двоих (22 года, 2 года) Москва
Виктория, я не пошла на прокол. Просто ступор был, защита живота, полный отказ, хотя на втором скрининга были показания, как маленький нос, поднаписали воротникову зону, укорочение тазобедренной кости. К счастью пошла к платному, ничего не подтвердил, сказал, хороший здоровый малыш. Спасибо, ему большое🙏 Были страхи, но более менее доходила беременность спокойно. Нос ставили короткий все скрининги. Мы родились с маленьким носом. Все остальное в норме. Так ребенок родился, мы месяц ждали кариотип. Я уже настолько приняла и прожила это всë, что когда пришел результат рыдала от счастья.
0
29.08.2025
Мама двоих (19 лет, 1 год) Смоленск
Анна , а чем генетики бесят, если они предлагают дополнительное обследование,а человек осознанно отказывается?
0
01.09.2025
Мама девочки (19 лет) Нягань
У меня такая ситуация, риск 1.79 даун. Твп 4 по узи, кровь Низковато хгч. Белок в норме . Мне 35 лет (эко) . Без пгт эмбрионы. Естественно я в шоке. Еду в другой город в хорошую клинику , (охрана материнства и Малоденчества Сургут ) Делают мне экспертное узи. И кровь снова значит через 6 дней после тех показаний скрининга уже риск стал 1.5027 по узи твп 2.1 оказывается и хгч в норме белок в норме. Риски низкие. Чот так вот ну я все ровно сдала нипт жду ну уже не боюсь. Я просто все предела в другой клинике платно правда. Ну ладно того, стоило мое спокойствие дороже
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Аня, даа, в этом вопросе никаких денег не жалко, лишь бы результат был хороший. Пусть у вас все будет отлично🙏
0
08.09.2025
Мама девочки (19 лет) Нягань
Виктория, дааа меня тогда перетресло щас жду 2 скриненг и страх. У нас вообще как в деревне врачей нет аппарат узи 2 класса вообщем не ахти, как то.
0
08.09.2025
планирую беременность Люксембург
Как мама ребёнка с редким синдромом (другим) могу сказать, что ни один метод пренатальной диагностики 100% гарантии не даёт. И генетические анализы уже родившегося человека иногда тоже. При таких вводных скорее нет, чем да, но пошла бы на прокол. Здоровья ❤️
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Pupuce, пока на прокол не направляют, сказали ждать второй скрининг, так как нипт хороший. И вашей семье здоровья🙏
0
08.09.2025
планирую беременность Люксембург
Виктория, дай Бог, но НИПТ тоже не панацея. Собственно, как и прокол, если уж совсем по чесноку.
0
08.09.2025
Мама двоих (5 лет, 8 месяцев) Вышний Волочек
Был риск 1:57 из за твп 3,6 + возраст 36,кровь хорошая , делала прокол, не подтвердился. Со мной одновременно делали прокол ещё 3 девушек, ни у одной из них не подтвердился, даже у той у которой 1:4
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Оливия, прокол делать больно?
0
29.08.2025
Мама двоих (5 лет, 8 месяцев) Вышний Волочек
Виктория, сам прокол не больно, больше страшно, зайдите ко мне почитайте, я писала свою историю
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Оливия, спасибо 😌
0
29.08.2025
Мама четырех (от 2 года до 16 лет), планирую беременность Харовск
У меня был риск Синдрома Дауна 1:5 Синдрома Эдвардса 1:14 По УЗИ маленькая назальная косточка. Была у генетика на консультации и сдавала НИПТ, риски пришли минимальные.Но врачи всё равно советовали сделать прокол, я отказалась .По мимо женской наблюдалась в платной. Там мне попалась врач от Бога. На каждом приеме делала мне УЗИ и каждый раз успокаивала показывая что всё у нас хорошо. Что если бы та или иная патология была, то было бы видно. А так при мне делала замеры и убеждала не волноваться.
0
30.08.2025
Мама троих (11 лет, 5 лет, 3 года) Екатеринбург
Ну это можно сказать не высокий еще риск. Таких историй вагон и тележка, что дети здоровы в итоге. Пусть и у вас тоже так будет 🍀
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Мама ангелочка и дочек, спасибо, будем верить🙏
0
29.08.2025
Мама мальчика (3 года), жду мальчика, 23 неделя Москва
Немного не по теме. Делала прокол в 22 недели, ничего страшного там нет. Даже не почувствовала. Если предложат, пусть не боится. Просто можно пойти платно к специалисту с хорошими рекомендациями, я так делала
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Софья, спасибо, что поделились!
0
29.08.2025
Мама двоих (2 года, 8 месяцев) Москва
У меня с дочкой был риск 1:124, по нипт все отлично, родилась отличная, здоровая умная девочка. Я бы при хорошем нипте не парилась и жила бы спокойно.
0
08.09.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
Екатерина , спасибо!
0
08.09.2025
Мама четырех (от 10 месяцев до 17 лет) Химки
Это же просто вероятность… из серии: либо да, либо нет, но может быть да, а скорее всего нет
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
сама своя королева говна и пара, да, но воспитывать ребенка дауна и здорового - это две огромные разницы. И если есть даже вероятность, то ее нужно обследовать со всех сторон.
0
29.08.2025
Мама троих (20 лет, 13 лет, 1 год) Новосибирск
Был риск 1к 107. По рекомендации генетика нераздумывая согласились на прокол, итог-здоровый мальчик, зато до конца беременности ходила спокойно и уверенно, что всё хорошо, малыш здоров.
0
29.08.2025
Мама двоих (17 лет, 2 года), планирую беременность Тамбов
SashaB, спасибо!
0
29.08.2025
Мама девочки (1 год) Санкт-Петербург
1к32 и всё хорошо. В первую беременность ещё больше риск был и тоже всё хорошо
0
30.08.2025
Мама шестерых (от 8 месяцев до 19 лет) Пермь
У меня сейчас риск по крови 1:58, но от прокола отказались, т.к узи идеальные (по сей день), ну и НИПТ я делала до скрининга, там риски низкие.
0
29.08.2025
Мама двоих (13 лет, 10 лет), беременна, 23 неделя Краснодар
У подруги было так, возраст 37. Сдала анализ, очень переживала. Но не подтвердилось ничего, сейчас сыну год
0
29.08.2025
жду мальчика, 27 неделя Омск
Просто ждать нипт
0
29.08.2025
Планирование в 38 лет и качество яйцеклеток😶‍🌫 Брать количеством попыток или идти к врачу🤨

Похожие записи