Синдром Дауна
Беременность первая 32 года ,на первом скрининге не нашли носовую кость, и чуть завышен твп на 2 мм ,ставят риск 1:89. Пошла делать платно узи ,твп хороший ,носовую кость нашли ,но очень очень маленькую, риск 1:205 сдаю нипт, отправляют к генетику , делают там узи, твп хороший, нос ставят аплазию . Риск 1:116. Нипт приходит риски низкие ,разговариваю с генетиком решаем ждать 2 скрининга, иду на 2 скрининг носовая кость появляется 3.8 мм отстает от нормы и находят кисту сосудистого сплетения левого бокового желудочка головного мозга размером 3,2мм. Все остальное хорошо. Риск 1:22 спрашиваю почему такой большой риск ,говорят из-за носовой кости , беру направление на инвазивный тест, амниоцентез и кордоцентез. У нас с мужем резус фактор крови разный, нос у меня маленький. Боюсь делать этот тест, но и не готова к ребенку с синдромом. Думаем сходить еще к генетику, услышать второе мнение. Может у кого-то была похожая ситуация, расскажите как поступали?
Лучший ответ
Pupuce
Я как мама ребёнка с редким синдромом (другим) могу сказать, что, к сожалению, ни один из методов пренатальной диагностики 100% гарантии не даст.
Так на амнио бежать, конечно. Но маленький нос - распространённая стигма, может быть сопряжён и с другими патологиями. А может быть и действительно просто маленький.
06.09.2025
Ответить
Ольга
Я бы нипту верила. У меня на каждом скрининге и УЗИ находили что-то подозрительное - гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистых сплетений, что-то в сердце. После каждого УЗИ направляли к генетику. Но я не ходила. Верила чистому нипту. Ребенок здоровый родился.
06.09.2025
Ответить
Ева
Пока вы не сделаете инвазивный тест, никто вам ничего точно не скажет. Тут уже не важно, какой у вас с супругом резус фактор и носы.
Бегите бегом на амниоцентез! Ничего больного и страшного в этом нет. Тем более у вас уже срок немаленький.
Я обе беременности делала инвазию. Хотя к первому показанием был только возраст, а к второму - высокие риски по крови.
Не рассусоливайте. К таким последствиям никто не готов. Пока вы думаете, утекает очень драгоценное время.
06.09.2025
Ответить
Маруся
Ну инвазивный только развеет все сомнения,надо поспешить,он не опасен.
А по-другому вы до конца родов будете в сомнениях. Я с низкими рисками то переодически об этом думаю,потому что дауна можно не увидеть на скрининге,в вашем случае извела бы себя наверное.
06.09.2025
Ответить
Bишня
Маруся, там у мамы отрицательный резус. При любом вмешательстве такого рода - риск развития резус-конфликта.
06.09.2025
Ответить
Маруся
Bишня, тогда узнать сначала резус малыша,есть анализ,у меня тоже отрицательный
06.09.2025
Ответить
Pupuce
Маруся, группа крови и резус-фактор плода указаны в результатах НИПТ, зачем делать какой-то ещё анализ?
Он и полную форму иногда не видит, если что.
06.09.2025
Ответить
Pupuce
Марина , очень странно. Не в табличке, а в описании, ниже, где пишут, что выделена такая-то фракция, плод такого-то пола, группа крови, Rh, риски таких-то тримомий такие-то и оговорки. У меня так, причём в разных НИПТах из разных мест 🙄
06.09.2025
Ответить
Bишня
Pupuce, да. Но как раз вмешательство в виде прокола повышает риск. Поэтому они и просят колоть иммуноглобулин после этой процедуры.
Обычно в первую беременность колют после родов только.
06.09.2025
Ответить
Pupuce
Bишня, нет, в первую беременность тоже на 28 неделе и после родов, если ребёнок Rh(+). И в случае вмешательств, разумеется, всё верно.
При любом раскладе риск Rh-конфликта низкий с такими вводными.
06.09.2025
Ответить
Bишня
Pupuce, мне в первую беременность мониторили как-то.
Сдавала регулярно какой-то анализ, подзабыл уже.
Конфликта не было. В 28 не ставили. Ребенок +.
Только после родов кололи.
Абортов и выкидышей не было. Первая беременность.
06.09.2025
Ответить
Яна
Был риск СД 1:45. Тоже разные резусы. Делала бвх. Процедура достаточно легкая, больше страшилок в интернете пишут. Нипт не стала делать, мне было важно увидеть кариотип. Иммуноглобулин кололи сразу, на 14 неделе, но это была моя первая беременность. Анализ мне делали в Краевой больнице Краснодара, там сразу предлагали определить резус плода, в 2022 году стоило это 4000
06.09.2025
Ответить
Марина
Яна , я так понимаю иммуноглобулин хуже не сделает если я все ровно уколю его
06.09.2025
Ответить
клюковка
Если не готовы, то надо было двным давно делать амниоцентоз. Зачем тянуть. Уже по срокам прошло много времени...
На втором скрининге не оценивают кости носа.
06.09.2025
Ответить
Bишня
клюковка, там резус разный. Большой риск навредить здоровому ребенку, если он здоров.
06.09.2025
Ответить
Марина
клюковка, изначально говорили про синдрома дауна , я сдала нипт и ждала результата 3 недели ,и говорили что нипт 99,8 % точность на этот синдром , вчера пришла на 2 скрининг , уже разговоры о том что надо проверить и другие синдромы на всякий случай. Взяла направление буду сдавать анализы.
06.09.2025
Ответить
клюковка
Марина , варюсь в среде особиков. Много с сд рождается и с прекрасным ниптом и прекрасными скринингами.
06.09.2025
Ответить
Марина
клюковка, я спрашивала у генетика про такие истории когда хороший скрининг и рождения с сд. Она мне сказала что за частую люди не договариваю и врут , могут быть небольшие отклонения . Не всех отправляют дальше к генетикам разбираться . Они сейчас за кисту цепляются хотя это типо норма и она должна пройти , но я делаю узи не в обычной больнице а в генетической и они на все обращают внимания , в обычной я думаю не обратили бы . И возможно не все узисты замечают какие-то небольшие отклонения . Ты проверяешься когда у тебя все плохо , когда тебе сказали что у тебя все хорошо не пойдешь еще на 3 узи к разным специалистам . Ну или уже был опыт плохой поэтому все сдаешь и проверяешь .
06.09.2025
Ответить
Марина
клюковка, нипту очень хочется верить , на сд говорят хороший анализ , другие поломки он не видит , тут тоже возникают разные мысли , пойду делать прокол .
06.09.2025
Ответить
EV
клюковка, а я,столкнувшись с синдромом, поняла,что у многих истории про прекрасные скрининги и внезапные синдромы-потому что отказались от инвазивки,наслушавшись таких вот-«ой,у меня у подруги были высокие риски,родила здорового; ой, у кого-то там плод замер после инвазивки; ой,врачи специально запугивают» и тд. Врач на доп диагностику отправляет не потому,что ему скучно и делать нечего🤷♀️
06.09.2025
Ответить
Марина
EV, я согласна что не просто так назначили прокол , но я все делала согласовано с генетиком , сначала вроде было достаточно нипт , как я понимаю возможно ее смутила киста и тут уже и риски еще больше поставили . Буду делать прокол хотя страшно 😣
07.09.2025
Ответить
EV
Марина , знаю,что страшно. Почитайте мой дневник🫠🫠но не сможете спокойно спать, и не читать всякую хрень в интернете,пока не будет результата на руках. Это не больно,скорее-неприятно,и длится пару минут
07.09.2025
Ответить
Надежда
НИПТ достаточно достоверный тест, но не смотря на это я бы делала амнио, раз ставят такие высокие риски. Сдайте анализ на резус-фактор плода, вдруг повезет, и ребенок отрицательный. Я сдавала в Инвитро, сделали за 5 дней, хотя обещали за 10. После амнио, обязательно надо колоть иммуноглобулин. Но снова же, при амнио не очень высокие риски резус- конфликта.
06.09.2025
Ответить
Марина
Надежда, я не знала что есть такой анализ ,спасибо ,сегодня схожу узнаю ,амнио это воды берут , мне из пуповины будут брать
06.09.2025
Ответить
Лекса @_SS_industry
У меня подруга с микро носом . Всю беременность таскали . Дочь копия и тоже с микро носом .
06.09.2025
Ответить
Марина
Лекса @_SS_industry, я тоже об этом часто думаю ,и думаю что ребенок здоровый , но ставят большие риски поэтому мне показан этот прокол . Можно написать отказ , но вдруг я ошибаюсь , и что потом делать 🤷♀️
06.09.2025
Ответить
Bишня
Ситуация сложная. У меня тоже отрицательный резус, у мужа положительный. И у нас возраст такой, что риски будут высокие. Пока гоню от себя такие мысли.
Не знаю, чтобы я делала, честно… Иногда, наверное, маме надо исходить из того, что ребенок здоров, встать на его защиту и не делать этот тест.
Возраст у вас юный, считай. НИПТ хороший…
Сходите к Лебедеву на экспертное УЗИ в центр медицины плода. Пусть посмотрит, что он скажет…
06.09.2025
Ответить
Марина
Bишня, была у него, на 1 скрининге , сказала что не видит синдрома дауна ,но с костью он согласен был , и назначил генетика
06.09.2025
Ответить
Марина
Bишня, говорят кто делал проколы приходят и в другие беременности , страшно первый раз
06.09.2025
Ответить
Bишня
Марина , да прокол то сам ерунда говорят те, кто делал.
Просто в нашем случае резус этот. Надо обязательно найти иммуноглобулин.
И, блин, я думаю, что все у вас будет хорошо и в том, и в другом случае. Там уже все решено! Мы ни на что не повлияем.
Один маркер… Есть там другие маркеры наверняка. Если Лебедев их не видит, то хороший знак. Но, как понимаете, «гарантии» вам никто не даст. Слушайте то, что говорят негласно.
Но и если решитесь на прокол, колите глобулин. И все тоже будет хорошо!
06.09.2025
Ответить
Марина
Bишня, спасибо за поддержку ))сомнений много ,первый раз с этим сталкиваюсь . Еще надо разобраться с иммуноглобулином ,не совсем понимаю мне его в аптеке надо покупать.
06.09.2025
Ответить
Bишня
Марина , я сама еще не разобралась. В первую беременность мне кололи в роддоме. Покупал муж. Тогда это было дорого, не входило в омс, но легко покупалось в аптеке. Это был 2012 год.
А сейчас пишут, что еще и квест купить. Пока не разобралась сама.
Название не помню. Тогда он был один - импортный.
06.09.2025
Ответить