Нипт 9/10 Синдром Дауна

Может быть, стоит обратиться в специализированные фонды или организации, которые консультируют женщин в такой ситуации? Можно позвонить даже на обычный телефон поддержки для беременных, там обязательно посоветуют, куда идти дальше. И - понимаю, что не имею права ничего вам советовать - но, пожалуйста, подумайте много раз: вы же ждали этого ребенка, вы готовились к встрече с ним, а теперь все сразу исчезнет, как будто ничего этого и не было… Если у него синдром, то он был таким с самого начала, и вы уже тогда его любили и ждали. Да, многие женщины боятся рожать детей с синдромом Дауна, чтобы не мучать их. В моей семье был человек с синдромом, у знакомых девочка с синдромом - это самые жизнерадостные люди из всех, кого я знаю, они не мучаются и не страдают. Они могут общаться, могут учиться, у них есть свои таланты, свои особенности. Это такие же люди, просто немного другие. Если это не будет вам тяжело, то можете почитать блог Елены Кучеренко, например (у нее младшая дочка с синдромом). Но пусть всё будет хорошо ❤️

Мне попадалась научная статья, довольно свежая, про выявление СД через скрининги. Там описывали выявление СД, который позже подтверждался амниоцентезом, по длине носовой кости на первом скрининге. Вывод был такой, что замеры носовой кости по УЗИ довольно точный прогноз дают на СД, исключение - матери из азиатских народностей, у которых носовая кость от природы небольшая. Я искала информацию, когда в третью беременность ждала дочь, переживала за свой возраст и не сдала нипт - но как раз сверяла результаты Узи, длину носовой кости и данные в статье. Если у вас скрининг еще впереди, посмотрите по Узи, попробуйте еще проверить замеры. Еще можно пересдать нипт, если есть время до амниоцентеза. И поищите книгу «Посмотри на него», там довольно личную историю описывает автор, она прошла через потерю ребенка с пороком, может быть поможет собраться с силами и мыслями🙏

Отпишитесь потом пожалуйста,что сказал генетик,можно ли прервать по БВХ. Ну и плюсом возможно на скрининге найдут данные за СД,тогда можно будет ускорить. Амнио можно сделать платно фиш,он готовится один день,именно на 21 хромосому. Желаю вам выйти из этой ситуации с минимальными потерями для психики и здоровья.

Нипт тоже ошибается (поэтому по нему и не делают прерывание по мед.показаниям), делайте прокол обязательно, вдруг все нормально. При проколе вероятность ошибки практически исключена (только если забор материала сделали неправильно)

Странно 😑 а зачем нипт сделали? Какой возраст?

Мне делали в 12 недель биопсию ворсин хориона на кариотип, который показывает количество хромосом. Ждала результат 10 дней. Если результат неутешительный, то быстро сообщают. У меня на скрининге обнаружили высокий твп, направили в МОНИИАГ к генетику. Там снова сделали УЗИ, и в этот же день провели бвх. Не нужно было ждать срока для амнио.

Получается это не 100 процентов? Есть шанс, что ребенок здоровый?

Верить в лучшее!!! Шанс хоть маленький, но он есть! Делать прокол и смотреть результат! Хоть бы пришло все хорошо

Вам сейчас надо успокоиться и принять ситуацию как есть. На исход анализа вы все равно повлиять не можете. Ну и раз вы в Москве, я бы на вашем месте поговорила с Геномедом на этот счет напрямую. Они как раз занимаются этими амниоцентезами после НИПТ. Может они как-то быстро сделают, в пару дней, чтобы вам меньше ждать.

Можео в какую-нибудь частную клинику попробовать. Договориться, что они вам по узи срок в 11+6 поставят и сделать аборт. И потом никому об этом не говорить в гос.учреждениях. Ну потому что это незаконно и последствия для всех. Но где такую клинику найти... Сочувствую. Держитесь.

Трудно подобрать слова, чтобы вас поддержать, такой сложный путь впереди. И все же нежуно дышать, нужно жить, нужно ждать и нужно пройти эту историю до конца. В такие минуты хочется, чтобы все это было страшным сном, хочется проснуться и хочется, чтобы свершилось чудо. Если чудо может свершиться, то пусть поторопиться, чтобы вы выдохнули. Окружите себя добрыми и близкими людьми, окружите себя заботой, пока решается эта история. Когда сможете гуляйте, отвлекайтесь, смторите фильмы, выберитесь из города на пару дней в какой-нибудь отель, переключите внимание, от этого будет немного легче. Обнимаю вас крепко-крепко.

Я читала здесь, на форуме, что СД может не быть виден на УЗИ. И дети такие рождались как сюрприз ( Скрининг наверное покажет тоже высокий риск, после скрининга тогда вас позовут к генетику и идите сразу на прокол ( Вам быстро позвонят, результат дней 5 после скрининга. Не 2 недели.

А разве не до 24 недель нельзя сделать прерывание, если есть синдромы? после 24 нельзя делать, только если нежизнеспособен. вроде так? НИПТ не точная, но намного точнее, чем УЗИ. Мне по узи и по скринингам ставили синдром дауна. носовую кость не видели до самых родов. в 23 делала прокол. брали из плаценты, вроде. в итоге, все ок (но пока ждала резы, аборт бы точно не успела сделать, но сделала бы, так как есть 2 старших ребенка 5 и 2 лет)

Держитесь. Вы сделали все, что могли. Перепроверили неоднократно. Пишу из 11.5 недель и даже представлять не хочу, каково вам. Хоть морально готовлюсь к любым вариантам на скрининге. Просто чтобы потом не в лепешку разбиваться с облаков. Это очень жестокая участь, которая выпадает кому-то к моему ужасу не так уж и редко. Но вы сможете. Я, как и многие, знакома с людьми, которые смогли стать счастливыми после ужасных потерь (в том числе вынужденных прерываний на бОльшем сроке). Все образуется после. Сейчас нужно найти силы.

Обнимаю вас.К сожалению,НИПТ высокоточен именно на СД,он делался специально под него.:(Но наверняка вы и сами это знаете( УЗИ при синдроме Дауна совершенно не показатель,оно может быть идеальным( Держитесь((Это нужно пережить,другого пути нет:(( А во сколько вы сдали НИПТ?В 12 нед?

Держитесь, всё пройдет! Тоже летом был высокий риск по НИПТ на хромосомную аномалию. Биопсия ворсин хориона подтвердила, потом консилиум, прерывание в 14 недель, слезы…и даже мысли не было об еще одной беременности. И вот прошло полгода и планирую опять попробовать. Дааа, страшно

Моя знакомая делала прерывание в 12 с чем то недель просто переврав день последних месячных, а узи ей в этой больнице не сделали, все с ее слов. А еще я в юности работала с девушкой, у которой были искусственные роды в 20 с лишним недель не по мед.показаниям, а просто по ее желанию, парень ее бросил или что-то такое. Я уверена, что и у вас такие больницы есть, где можно договориться, если вы уже все решили. Может в пригороде поискать? Очень вам сочувствую, держитесь❤️‍🩹💔

К сожалению после 12 недель по протоколам врачи делают прокол в 16 недель и дальше все равно один исход - прерывание. Ну если вы конечно не решитесь рожать .

Господи это издевательство над женщиной ждать еще этого прокола. Ошибка нипт это настолько малый процент, почему бы сразу по нему не принимать решение. Не представляю, как вам тяжело, крепитесь.

А биопсию хориона нельзя сделать? Ее вроде на вашем сроке делают. Сама не делала. Желаю вам, чтобы всё решилось быстрее

Официально по закону, к сожалению, по нипту не делают прерывание, только после амнио...

Особо утешить нечем (( быстрее прервать беременность будет можно, только если малыш погибнет сам. Неразвивающуюся прерывают без консилиума - у меня так было (((