Еще когда была беременна, решила, что после родов обязательно напишу тут свою историю. Во время первой бер при скрининге у меня было подозрение на сд по крови. В итоге куча нервов, биопсия ворсин хориона. Слава Богу сд не подтвердился. Когда планировала вторую бер уже изначально решила,что одновременно со скрингом сделаю нипт. На первом скрининге узи отличное, по крови опять подозрение на сд. Нервничаю и жду результат нипт (панорама на 5 синдромов) , проверяю почту каждую минуту. В итоге звонок из Москвы и женщина, представившись сотрудником лабы, сообщает мне у моего ребёнка синдром. Какой она не говорит. Я судорожно открываю почту, там уже письмо. Пол ребёнка мужской - долгожданный сынок. Результат синдром Эдвардса. Почитав про этот синдром, пришла в ужас. Это гораздо страшнее синдрома Дауна. В панике звонила мужу, маме. Честно говоря даже не могу вспомнить свои мысли в тот момент. От ужаса и паники даже слез не было. Позвонила своему врачу. Она посоветовала мне генетика. Через неделю была консультация у генетика. У меня уже была тогда 14 неделя. Генетик очень спокойно и рассудительно посоветовала мне дождаться амниоцентеза на 17 неделе. А это три недели ожидания анализа и ещё две недели результата. Меня записали на анализ и начались дни ожидания. Я изучила всю информацию в интернете,дошла до научных работ и диссертаций. Читала об ошибках нипт, об искусственных родах. Работать не могла, а ещё трехлетняя дочка на руках. Если честно, я очень надеялась на ошибку. Но потом остонавливала себя, ведь нипт это точный анализ. В итоге мне сделали амниоцентез и платно хромосомный микроматричный анализ. Пока ждала анализы успела с кровотечением съездить в больницу. Думаю это от нервов. Первым на почту пришёл результат хма. Потологий не обнаружено. Через неделю сообщили, что амниоцентез тоже не подтвердил наличие синдрома Эдвардса. Для меня это было какое то чудо. Когда узнала, что все хорошо, уже была 21 неделя. С 14 по 21 неделю страха, отчаяния и надежды. Мне кстати очень помогли истории девочек на этом сайте. Поэтому написала и свою. Может тоже поможет кому-то.
Лучший ответ
Новокузнецк
Санкт-Петербург
ну это не ошибка, не диагноз не устанавливает. только риск.
Казань
Санкт-Петербург
Москва
Санкт-Петербург
Как по мне, нужно при скрининге убирать биохимию, а вместо нее внедрять нипт, а если нипт вызывает вопросы, то тогда амниоцинтез
Санкт-Петербург
В любом случае такие истории дают силы многим девочкам, очень рада за вас
Москва
Пипец, вам Бог даровал огромное терпение))) пусть малыши растут на радость маме и папе)))
Моя подруга после ЗБ на следующую беременность сразу пошла сдавать нипт , все было хорошо по анализам и пол определился , как женский , а на втором скрининге сказали сто процентов мальчик , звонила в эту клинику , они сказали может хромосома была удлинена? Но это было 15 лет назад , может и не так было распространено и точно , но случай был
Казань
Москва
Капец какой!!! Что же вам приш ль ось пережить!!!! Сочувствую! И какое счастье, что ребёнок здоров🙏🙏🙏🙏
Здравствуйте, поэтому НИПТ у нас пока не входит в скрининг. Это только показатель, а вот инвазивная, диагностика является официальным методом исследования. Хотя наверное вероятность ошибок есть везде, увы... Спасибо за вашу историю.
Ярославль
Мне в этот раз генетик сказал что НИПТ тлчен только в отношении СД, точность нипта в отношении остальных 2х синдромов 80%, что уж говорить о расширенном.
Нипт это не точный анализ, а такой же расчет рисков как и скрининг….
Пермь
Да, пришлось вам пережить потрясений. Но это не ошибка НИПТ, а лишь показатели рисков
Ваша история всилияет надежду, сейчас нахожусь в ужасном состоянии сдала по рекомендации генетика Нипт пришёл результат высокий риск сидром Эдварса, сейчас 9 января поеду на амниоцентез уже будет 18 недель, уже сто раз пожалела что пошла на этот Нипт надо было сразу амниоцентез делать только время потеряла, Надеюсь на чудо и что моя малышка здорова.