Опрос: вы бы сделали амниоцентез, если бы...
Анализы, скрининги... вам было 33 года, первая беременность здоровый ребёнок, результаты НИПТ все риски низкие, УЗИ-скрининг у двух экспертов идеальный... а вот скрининговая биохимия Т18 1/49 (эдварса)
Если не сложно, аргументируйте в комментарии.
P.S. пожалуйста, не осуждайте, я уже приняла ситуацию, но прокола ждать 2 недели (будут делать только в 17 недель), а потом ещё 3 недели ожидания, итого впереди полтора месяца. Узнаю, когда будет 21 неделя... тяжело на сердце и больно...
Лучший ответ
![](https://cdn.imgbb.ru/navatar/333/3335737/202003/2eb88295c9802dcb7f58a7eaaffbd977.jpg)
Екатерина Лежнева
Как мне сказала одна гинеколог, что синдром Эдвардса только слепой не увидит на узи. Это СД можно не заметить, особенно в лёгких формах, а Эдвардса и Патау не спутать
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/4/46214/201806/2c6c8bb3f13ae675da5061869440cc8e.jpg)
WrongBee
Екатерина Лежнева, вот у меня тут в друзьях была женщина, у которой не увидели ((( Очень страшно за них было и больно за ребеночка. Правда, это уже довольно давно было. Однако явно не давно моя знакомая по роддому родила сына с очень серьёзным пороком сердца, сращением трахеи и пищевода, отсутствием лучевых костей. Все это она узнала, родив... Все скрининги и узи проходила как положено. Москва.
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn.imgbb.ru/navatar/333/3335737/202003/2eb88295c9802dcb7f58a7eaaffbd977.jpg)
Екатерина Лежнева
WrongBee, слепые узисты смотрели что ли? Там же прям явные физические признаки
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/4/46214/201806/2c6c8bb3f13ae675da5061869440cc8e.jpg)
WrongBee
Екатерина Лежнева, о чем и речь...даже если предположить, что по каким-то причинам не рассмотрели сердце, как можно просмотреть, что половины рук нет? И тем не менее просмотрели. Она хотела подавать в суд на ЖК, но не смогла, потому что просто не вывезла. С маленьким жизнь в больницах, от одной до другой, а еще двое старших. Папа почему-то отстранился от этой ситуации, но в каждой избушке свои погремушки, не будем давать оценки и высказывать свои домыслы. На текущий момент у ребёнка уже вагон операций за плечами и много чего исправлено, но все равно это тяжелая инвалидность.
Почему у женщины с ББ не увидели на узи ничего не знаю, но у нее был шок. И жуткая скорая смерть мальчика(((
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Полина
Екатерина Лежнева, ради бога не дезинформируйте людей, у моей дочери был синдром эдвардса. На УЗИ видно пороки и различные повреждения органов. У нас их не было только внешний фенотип, его не увидеть на узи!
02.11.2023
Ответить
![](https://imgbb.ru/frontend/users/avatars/2022-08-26/iwpbhh65d9udria9316kck3dz0px0pvf30i.jpg)
Анна М
Мой первая беременность была ребенком с синдромом Эдвардса. У меня маркеры этого синдрома были видны не то, что на экспертном узи, а на простом аппарате в обычной жк.
Как мне обьяснили врачи, этот синдром настолько грубый, что на узи его не заметить сложно.
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Margarita
Точно не сделала бы. По мне амнио не так безопасно, нипт очень точен, эдвардс видно на узи🌹
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Катя
Margarita, очень маленькая вероятность по статистики, но она есть. Опасаюсь мозаицизма. НИПТ его не видит.
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Margarita
Катя, вероятность ошибки, даже маленькая есть и у амнио. Плюс сама сталкивалась с этим вопросом. Генетик лично мне подтвердил что в 2% беременность прервется после амнио плюс есть риск занести инфекцию( Риски с 4 тым были 1:112) то есть то что я потеряю ребенка риск был в 2 раза выше чем риск что ребенок болен.
01.11.2023
Ответить
![](https://imgbb.ru/frontend/users/avatars/2023-07-02/4iepr0ookoibwi6blztrbqtlcsinsskno3i.jpg)
Nastya Shey
Однозначно, да. Собственно я и сделала в 16 недель. Только у малышки был твп 3.2. Маркеры на узи это конечно более страшно. У вас все-таки только кровь. Кажется даже, что только по крови прокол и необязателен…Но правильно ниже сказали, иногда позже все появляется и на узи. Поэтому лучше перестраховаться и пораньше сделать кариотип, чем после второго скрининга и позже. Решиться на прокол конечно не просто. Мне было страшновато, хоть это и безопасно достаточно, но это было нужно. Сделайте сразу и ХМА! Он и быстрее приходит: меньше 2 недель. А те кто все-таки не поборол свой страх, это как правило счастливчики с хорошим концом. Забейте в поиск историю «Синдром Эдвардса 1:9». Там интересны 2 момента: 1. Комментаторы в духе вы все правильно сделали, что трижды писали отказ от прокола. Ну, как бы не им же лечить и выхаживать этого ребенка. 2. Верхний комментарий-апдейт истории от автора, где она пишет что СЭ подтвержден после рождения, что малышу присвоен паллиативный статус, соответственно государство такого гражданина лечить не будет. И бедная мать смотрела как просто умирает ее дитя. Кажется, не все понимают, что такое СЭ и на чьих плечах окажется не только моральное, но и материальное бремя жизни такого ребенка. Очень жалко всех в этой истории((( Я пытаюсь изо всех сил понять тех, кто зная о тяжелой нежизнеспособной инвалидности, все равно дают жизнь таким детям, но все равно не могу ((( ну, это моя позиция
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn4.imgbb.ru/navatar/322/3227897/201908/1a130fbb930ec24c221fe27449c9e47c.jpg)
Юлия
Нипт гораздо информативнее чем этот биохимический анализ во время скрининга. Там берут днк ребенка и прогоняют через все поломки. Если у вас хороший нипт и УЗИ, не переживайте пожалуйста. В Европе например не делают этот анализ крови вообще. У меня когда был СД у плода эта кровь ничего не показала. Вот реально на мой взгляд очень бесполезный анализ
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/4/46214/201806/2c6c8bb3f13ae675da5061869440cc8e.jpg)
WrongBee
Когда-то давно тут в друзьях была женщина, которая родила мальчика с СЭ - врагу не пожелаешь. Зная, что на кону, даже с минимальной вероятностью, сделала бы.
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/263/2639643/201912/6d7bb84342fa2b9fa40481f038f0d660.jpg)
Frida
WrongBee, ну а есть, кто рожают сознательно, даже когда знают точно диагноз.
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/4/46214/201806/2c6c8bb3f13ae675da5061869440cc8e.jpg)
WrongBee
Frida, и к чему вы это написали? Есть, наверное. Автор поста спрашивает мнения. Если сюда придет кто-то, кто сознательно решил родить ребёнка с СЭ, чтобы он страшно помучился какое-то время до смерти, а вместе с ним родители, особенно мама, они обязательно это напишут.
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/263/2639643/201912/6d7bb84342fa2b9fa40481f038f0d660.jpg)
Frida
WrongBee, а может он не страшно помучается, а вообще будет здоровым и счастливым, радостью родителям?
Есть варианты, когда амниоцентез показывает ложноотрицательный результат (то есть все чисто), а при рождении уже очевидно. Сколько там процентов, 1% или 5%. Есть и наоборот.
Вы статистику не понимаете, поэтому и говорите странные вещи, как в первом комментарии, про «что на кону».
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/4/46214/201806/2c6c8bb3f13ae675da5061869440cc8e.jpg)
WrongBee
Frida,перечитайте свой комментарий. Ту часть, где пишете "знают ТОЧНО". Как это связано с тем, что вы пишете дальше и кто из нас "не понимает статистику"? Точно - это не про вероятность, точно - это 100%.
И еще раз. Автор поста спрашивает личные мнения: пошли бы перепроверять? Я высказала свою точку зрения: если бы было хоть малейшее сомнение и малейшая вероятность, что может случиться плохое, и есть возможность еще как-то проверить - однозначно да. Если речь о чем-то серьезном, я всегда перепроверяю неоднократно, а затем анализирую.
У вас другой взгляд на вещи, вы его высказали. К чему вообще этот диалог? Автор взрослая женщина, способная критически оценивать различные мнения. Или вы меня в чем-то переубедить пытаетесь? Мне не нужно, спасибо.
01.11.2023
Ответить
![](https://cdn2.imgbb.ru/navatar/263/2639643/201912/6d7bb84342fa2b9fa40481f038f0d660.jpg)
Frida
WrongBee, точно - это не 100% в случае беременности, нет таких анализов. «Точно» в этом случае - совокупность признаков в динамике всей беременности, а не просто результаты тестов. Смысл делать дальше тесты и анализировать вероятности, если никаких гарантий нет?
.
Однако же случаев с «положительным» СД и потом - у одних в аутопсии абортированного трупика здорового ребенка, а у других живого здорового малыша - много.
.
Мой первый и второй комментарий идут по разным подтемам, это очевидно. Один по поводу этики, потому что даже эдвардс - не причина лишать ребёнка жизни, а второй - по поводу статистики ложноположительных результатов.
PS про личный случай, у моей первой дочки во втором триместре показало недоразвитие желудка, при повторных узи подтвердили. Только меня напугали, через месяц все было в норме, а я жила как на иголках, что признак недоразвитости плода и тп.
UPD Мне кажется у автора вообще все хорошо с малышом, а вот депрессия и слезы матери плохо влияют на будущую психику ребёнка. 😊 Просто нужно дальше ходить на хорошие узи-скрининги и радоваться жизни!
01.11.2023
Ответить
![](https://imgbb.ru/frontend/users/avatars/2023-06-07/cyxx7ezpqcljpfzambibuhyojo4x949hj1q.jpg)
Екатерина
Я бы рассмотрела самые хреновые варианты. Вот прям максимально. Вот сделаю я амнио, мне придёт отрицательный - я успокоюсь. Придёт положительный - аборт, но не на 20ой,а на 14ой неделе, все таки наверное лучше так. А не сделаю, то буду себя накручивать до второго скрининга и бояться. А увидят на узи на 20ой неделе, там рожать заставят, жесть вообще. А не сделаю амнио и не увидят на узи - на 40ой неделе только после родов буду мучиться не только я, но и ребёнок уже, ведь родится... Короче из всех этих самых паршивых вариантов выходит, что если сделать амнио, то там хотя бы шанс на меньшее зло...
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
![](https://imgbb.ru/frontend/users/avatars/2023-06-07/cyxx7ezpqcljpfzambibuhyojo4x949hj1q.jpg)
Екатерина
Катя, крепись, дорогая! Очень жаль, что тебе это приходится переживать... Правда, жаль. Но жалостью помочь сложно, а разбор самых хреновых вариантов не раз помогал принять решение там, где кажется, что просто нет правильного ответа. Не зря же, из двух зол выбирают меньшее....
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Елена
Я бы сделала то, что сказал генетик. Прокол так прокол. В своё время ползала и искала эту информацию по форумам, и не все там однозначно с этим синдромом. Не всегда на УЗИ его видно, особенно на первом скриннинге. Иногда только ко второму или третьему появляются признаки. Или после рождения вообще
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
![](https://cdn5.imgbb.ru/navatar/259/2593969/201703/a9ad41dc7c819b2a7f15e3cb36fad7ed.jpg)
Галя Ромашова
Конечно нужно сделать. Дай бог все хорошо, а если нет ,то вы еще обязательно родите здорового ребенка!
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Рахиль
Делала амнио, подозревали генетические отклонения из-за коротких конечностей (оказалась задержка внутриутробного развития). Понимаю вас, очень тяжело и принять решение, и ждать результата, и открыть документ с ним. Пусть всё у вас будет хорошо!
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Катя
Рахиль, при одной мысли слёзы на глазах и не могу остановиться, как представлю весь ужас искусственных родов на 21 неделе...
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Рахиль
Катя, я нашла тогда хороший совет у какого-то психолога: запретить себе бояться и рисовать будущее до результата. Пока он не придёт, живём и радуемся, дальше по ситуации. Мне помогло, видимо, настолько уже истерзалась на тот момент, что ухватилась как за соломинку
01.11.2023
Ответить
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
![](https://style.imgbb.ru/st/img/user_avatar.png)
Рахиль
Катя, понимаю. С детьми всегда так будет. Вот в понедельник нам на слушали шумы в сердце, завтра к кардиологу. Скорее всего, всё норм. Но пока этого не услышишь от врача, то не в своей тарелке. А тут ещё и ждать долго ((
01.11.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.