... вам было 33 года, первая беременность здоровый ребёнок, результаты НИПТ все риски низкие, УЗИ-скрининг у двух экспертов идеальный... а вот скрининговая биохимия Т18 1/49 (эдварса)
Если не сложно, аргументируйте в комментарии.
P.S. пожалуйста, не осуждайте, я уже приняла ситуацию, но прокола ждать 2 недели (будут делать только в 17 недель), а потом ещё 3 недели ожидания, итого впереди полтора месяца. Узнаю, когда будет 21 неделя... тяжело на сердце и больно...
Владивосток
Мне на 1 скрининге поставили расширение ТВП 4.7. Носовая кость норма. Узист сухо сказала иди на кровь, потом к гинекологу и едь к генетику, и пусть генетики решают, норма или патология. Сдала кровь, открываю гугл и осела. В слезах пришла к Гине. Она забрала узи, говорит жди в коридоре. Вынесла направление к генетикам в край. Я села в машину, реву, звоню. Мне говорят приезжать утром в 10. Приехала домой, голова кругом думаю как еать, крови ещё нет, снова звоню генетикам. Девушка на рецепшене позвала зав отделения та говорит, что ты плачешь, да большое твп, это ещё ничего не значит. Она сказала что моя кровь которую я сдала не информативна, утром я должна приехать к ней, рассказала о проколе. С надеждой что узи ошиблась я начала искать платно срочно, нашла только на след день с 19 часов, зато у лучшего врача. Утром приехала к генетикам, мы долго говорили, у мкея в семье все здоровые у мужа тоже, у обоих есть здоровые дети. Говорю не верю узи, приеду на прокол потом. Она меня отвела на узи 2 уровня к ним, там мне на экране показали малыша, вместе измерил твп, дпде больше 5.7. Я в слезах соглашаюсь на прокол. "Биопсия хориона." мне сказали перекусить, через час меня переодели, завели в кабинет, там узи аппарат, кушетка, легла, живот обработали, я смотрела только на экран. Хирург все объяснял прокол живота, прокол матки, забор материала. На узи я видела иглу. Больно, но терпимо. Все длилось 5 минут, мне казалось вечность. Помле мне предложили госпитализацию, но у меня дома дось, отказалась, дали палату, сказали могу отдыхать сколько нужно. Я пролежала 40 минут, потом потихоньку пошла машине. Муж в командировке, я одна в другом городе за 120 км. Попила воды, откинула сидушку чуть назад поза полулежа, 60 км и поехала домой. Дома легла. Живот был каменным первые 20 минут, потом отпустил. К вечеру снова каменел, пила ношпу папаверин ставила. Утром все хорошо. Пошла к Гине взяла больничный. Чернз 6 дней мне позвонили из центра здоровый мальчик, а ещё через неделю пришла моя кровь. Все подчеркнутая и выделенная. Риск по 21 х. 1-64, риск по 18х 1-106. За неделю когда ждала анализ я решила для себя что малыш все равно родится, и если муж уйдёт, то так тому и быть. Конечно он держался, говорил что все хорошо, не переживай, про плохой результат мы даже не говорили. Я не жалею что сделала прокол. Сейчас риски минимальные, я много читала, + у нас хороший центр, краевой, мне сказал врач что если хирург хоть на йоту усомниться что может навредить откажется от забора. И да, мне сказали что они больше любят 16-17 недель для забора, а не мои 14. У меня прикрепления было по передней стенке и это пошло + они смогли взять клетки хориона. Я искренне желаю Вам удачи!!! Я верю что все будет хорошо, узи хорошее. Верьте в своего малыша.
Анастасия, спасибо за такой подробный рассказ! Мне очень откликалось всё, что вы пишите. Первый день был в тумане и слезах. Я очень-очень надеюсь, что амниоцентез не выявит отклонений. Я хочу верить, что биохимия - ошибка.
Владивосток
Катя, сейчас Вам нужно успокоиться, узи хорошее, нипт хороший, риски есть но они минимальны. На узи бы точно увидели что что-то не так. На амнио обязательно возьмите с собой водителя, и так чтобы в обратный путь вы могли ехать лёжа. Всё будет хорошо.
Москва
Когда-то давно тут в друзьях была женщина, которая родила мальчика с СЭ - врагу не пожелаешь. Зная, что на кону, даже с минимальной вероятностью, сделала бы.
Гамбург
WrongBee, ну а есть, кто рожают сознательно, даже когда знают точно диагноз.
Москва
Frida, и к чему вы это написали? Есть, наверное. Автор поста спрашивает мнения. Если сюда придет кто-то, кто сознательно решил родить ребёнка с СЭ, чтобы он страшно помучился какое-то время до смерти, а вместе с ним родители, особенно мама, они обязательно это напишут.
Гамбург
WrongBee, а может он не страшно помучается, а вообще будет здоровым и счастливым, радостью родителям?
Есть варианты, когда амниоцентез показывает ложноотрицательный результат (то есть все чисто), а при рождении уже очевидно. Сколько там процентов, 1% или 5%. Есть и наоборот.
Вы статистику не понимаете, поэтому и говорите странные вещи, как в первом комментарии, про «что на кону».
Москва
Frida,перечитайте свой комментарий. Ту часть, где пишете "знают ТОЧНО". Как это связано с тем, что вы пишете дальше и кто из нас "не понимает статистику"? Точно - это не про вероятность, точно - это 100%.
И еще раз. Автор поста спрашивает личные мнения: пошли бы перепроверять? Я высказала свою точку зрения: если бы было хоть малейшее сомнение и малейшая вероятность, что может случиться плохое, и есть возможность еще как-то проверить - однозначно да. Если речь о чем-то серьезном, я всегда перепроверяю неоднократно, а затем анализирую.
У вас другой взгляд на вещи, вы его высказали. К чему вообще этот диалог? Автор взрослая женщина, способная критически оценивать различные мнения. Или вы меня в чем-то переубедить пытаетесь? Мне не нужно, спасибо.
Гамбург
WrongBee, точно - это не 100% в случае беременности, нет таких анализов. «Точно» в этом случае - совокупность признаков в динамике всей беременности, а не просто результаты тестов. Смысл делать дальше тесты и анализировать вероятности, если никаких гарантий нет?
.
Однако же случаев с «положительным» СД и потом - у одних в аутопсии абортированного трупика здорового ребенка, а у других живого здорового малыша - много.
.
Мой первый и второй комментарий идут по разным подтемам, это очевидно. Один по поводу этики, потому что даже эдвардс - не причина лишать ребёнка жизни, а второй - по поводу статистики ложноположительных результатов.
PS про личный случай, у моей первой дочки во втором триместре показало недоразвитие желудка, при повторных узи подтвердили. Только меня напугали, через месяц все было в норме, а я жила как на иголках, что признак недоразвитости плода и тп.
UPD Мне кажется у автора вообще все хорошо с малышом, а вот депрессия и слезы матери плохо влияют на будущую психику ребёнка. 😊 Просто нужно дальше ходить на хорошие узи-скрининги и радоваться жизни!
Алма-Ата (Алматы)
Как мне сказала одна гинеколог, что синдром Эдвардса только слепой не увидит на узи. Это СД можно не заметить, особенно в лёгких формах, а Эдвардса и Патау не спутать
Москва
Екатерина Лежнева, вот у меня тут в друзьях была женщина, у которой не увидели ((( Очень страшно за них было и больно за ребеночка. Правда, это уже довольно давно было. Однако явно не давно моя знакомая по роддому родила сына с очень серьёзным пороком сердца, сращением трахеи и пищевода, отсутствием лучевых костей. Все это она узнала, родив... Все скрининги и узи проходила как положено. Москва.
Алма-Ата (Алматы)
WrongBee, слепые узисты смотрели что ли? Там же прям явные физические признаки
Москва
Екатерина Лежнева, о чем и речь...даже если предположить, что по каким-то причинам не рассмотрели сердце, как можно просмотреть, что половины рук нет? И тем не менее просмотрели. Она хотела подавать в суд на ЖК, но не смогла, потому что просто не вывезла. С маленьким жизнь в больницах, от одной до другой, а еще двое старших. Папа почему-то отстранился от этой ситуации, но в каждой избушке свои погремушки, не будем давать оценки и высказывать свои домыслы. На текущий момент у ребёнка уже вагон операций за плечами и много чего исправлено, но все равно это тяжелая инвалидность.
Почему у женщины с ББ не увидели на узи ничего не знаю, но у нее был шок. И жуткая скорая смерть мальчика(((
Челябинск
Екатерина Лежнева, ради бога не дезинформируйте людей, у моей дочери был синдром эдвардса. На УЗИ видно пороки и различные повреждения органов. У нас их не было только внешний фенотип, его не увидеть на узи!
Делала амнио, подозревали генетические отклонения из-за коротких конечностей (оказалась задержка внутриутробного развития). Понимаю вас, очень тяжело и принять решение, и ждать результата, и открыть документ с ним. Пусть всё у вас будет хорошо!
Рахиль, при одной мысли слёзы на глазах и не могу остановиться, как представлю весь ужас искусственных родов на 21 неделе...
Катя, я нашла тогда хороший совет у какого-то психолога: запретить себе бояться и рисовать будущее до результата. Пока он не придёт, живём и радуемся, дальше по ситуации. Мне помогло, видимо, настолько уже истерзалась на тот момент, что ухватилась как за соломинку
Рахиль, спасибо. Стараюсь. Правда стараюсь. Но отключить голову сложно.
Катя, понимаю. С детьми всегда так будет. Вот в понедельник нам на слушали шумы в сердце, завтра к кардиологу. Скорее всего, всё норм. Но пока этого не услышишь от врача, то не в своей тарелке. А тут ещё и ждать долго ((
Санкт-Петербург
Я бы рассмотрела самые хреновые варианты. Вот прям максимально. Вот сделаю я амнио, мне придёт отрицательный - я успокоюсь. Придёт положительный - аборт, но не на 20ой,а на 14ой неделе, все таки наверное лучше так. А не сделаю, то буду себя накручивать до второго скрининга и бояться. А увидят на узи на 20ой неделе, там рожать заставят, жесть вообще. А не сделаю амнио и не увидят на узи - на 40ой неделе только после родов буду мучиться не только я, но и ребёнок уже, ведь родится... Короче из всех этих самых паршивых вариантов выходит, что если сделать амнио, то там хотя бы шанс на меньшее зло...
Екатерина , да, я также прикидываю в уме. Больно. Но это сухая правда.
Санкт-Петербург
Катя, крепись, дорогая! Очень жаль, что тебе это приходится переживать... Правда, жаль. Но жалостью помочь сложно, а разбор самых хреновых вариантов не раз помогал принять решение там, где кажется, что просто нет правильного ответа. Не зря же, из двух зол выбирают меньшее....
Торонто
Однозначно, да. Собственно я и сделала в 16 недель. Только у малышки был твп 3.2. Маркеры на узи это конечно более страшно. У вас все-таки только кровь. Кажется даже, что только по крови прокол и необязателен…Но правильно ниже сказали, иногда позже все появляется и на узи. Поэтому лучше перестраховаться и пораньше сделать кариотип, чем после второго скрининга и позже. Решиться на прокол конечно не просто. Мне было страшновато, хоть это и безопасно достаточно, но это было нужно. Сделайте сразу и ХМА! Он и быстрее приходит: меньше 2 недель. А те кто все-таки не поборол свой страх, это как правило счастливчики с хорошим концом. Забейте в поиск историю «Синдром Эдвардса 1:9». Там интересны 2 момента: 1. Комментаторы в духе вы все правильно сделали, что трижды писали отказ от прокола. Ну, как бы не им же лечить и выхаживать этого ребенка. 2. Верхний комментарий-апдейт истории от автора, где она пишет что СЭ подтвержден после рождения, что малышу присвоен паллиативный статус, соответственно государство такого гражданина лечить не будет. И бедная мать смотрела как просто умирает ее дитя. Кажется, не все понимают, что такое СЭ и на чьих плечах окажется не только моральное, но и материальное бремя жизни такого ребенка. Очень жалко всех в этой истории((( Я пытаюсь изо всех сил понять тех, кто зная о тяжелой нежизнеспособной инвалидности, все равно дают жизнь таким детям, но все равно не могу ((( ну, это моя позиция
Екатеринбург
Нипт вроде очень точен только на дауна. возраст и наличие детей здоровых ни на что тут не влияет. Вы молоды и такая беда может случится у каждой. Эдвардс это не даун. Тут все намного ужаснее. Если бы сд мне прочили, я бы родила в любом случае. Даунята прекрасные люди, с особенностями. А вот Эдвардса очень плохой и тяжёлый синдром. Я бы на амнио обязательно пошла
Мама ангелочка и дочек, спасибо за ваш ответ. Я уже записана на амниоцентез. Жду.
Б/х скрининг - это "русская рулетка" по другому его никак не назвать. Столько нервов треплет беременным, и к счастью в большинстве случаев ошибается. На вашу кровь могло повлиять множество факторов, НИПТ же исследование крови ребёнка, так что доверия ему больше.
Если вы сильно сомневаетесь, то для вашего успокоения можно сделать амниоцентез, если нет противопоказаний. Но были случаи когда и амнио ошибалось и погибали здоровые дети, или же, не дай бог, что-то пойдёт не так и после процедуры что-то случится с малышом.
Сядьте и с "чистой" головой обсудите с мужем или с собой, взвесьте все "+" и "-"
Ростов-на-Дону
Ну, при Эдвардса точно бы хоть что-то да нашли бы на узи. А у вас белки какие пришли? (Анализ крови хгч и рарра)
Таллинн
Точно не сделала бы. По мне амнио не так безопасно, нипт очень точен, эдвардс видно на узи🌹
Margarita, очень маленькая вероятность по статистики, но она есть. Опасаюсь мозаицизма. НИПТ его не видит.
Таллинн
Катя, вероятность ошибки, даже маленькая есть и у амнио. Плюс сама сталкивалась с этим вопросом. Генетик лично мне подтвердил что в 2% беременность прервется после амнио плюс есть риск занести инфекцию( Риски с 4 тым были 1:112) то есть то что я потеряю ребенка риск был в 2 раза выше чем риск что ребенок болен.
Амнио не самый точный , проще кордоценоз потом сделать , если по узи нет проблем .и результат через неделю
Все будет , кордоцентез более травматичный. Мне генетик и акушер сказали, что в моей ситуации откажут в кордоцентезе
Катя, эм не знаю . Я делала . Вообще не вижу разницы между этими двумя процедурами
Все будет , при кордоцентезе прокалывают пуповину. Акушерка с огромным опытом сказала, что это сложнее и дольше, и что дети всегда спазматически реагируют на такой прокол, сказала, что это видно на УЗИ
Мой первая беременность была ребенком с синдромом Эдвардса. У меня маркеры этого синдрома были видны не то, что на экспертном узи, а на простом аппарате в обычной жк.
Как мне обьяснили врачи, этот синдром настолько грубый, что на узи его не заметить сложно.
Челябинск
Из собственного опыта:
В 2022 лет мне чуть меньше чем вам, беременность. Биохим анализ крови Т18 риск 1:99...
Узи все идеальные всю беременность, прокол предложили но сказали не обязательно, узи то идеальные. Про НИПТ я знать не знала.
Итог: родилась дочь, реанимации больницы кариотип подтверждение синдрома эдвардса смерть в 3 месяца.
Это страшно больно не выносимо! Ребенок второй но первому 12 лет, тогда такого не предлагали ни чего я и думать не могла что так случится.
Делайте прокол обязательно!
Гамбург
Вообще, нет. Зачем? Корректировать вариантов нет, вероятности часто дают лишнее беспокойство. Еще и повышается риск невынашивания.
Аборт не рассматриваю даже, так как не по-человечески. Больше 12 недель тем более, да еще и если в итоге ложноположительный?
.
Скрининговые узи, аккуратно сделанные, уже дают достаточно информации о развитии.
Уфа
Я бы сделала то, что сказал генетик. Прокол так прокол. В своё время ползала и искала эту информацию по форумам, и не все там однозначно с этим синдромом. Не всегда на УЗИ его видно, особенно на первом скриннинге. Иногда только ко второму или третьему появляются признаки. Или после рождения вообще
Москва
Я наверно зря проголосовала, потому что уже трое детей и ситуацию воспринимаю по другому. Не знаю как бы поступила если б было так. Как технический специалист могу сказать что у каждого измерительного аппарата есть погрешность и это +-10%. Рука узиста может дрогнуть. Представляете они там мм измереяют, а датчик и меньше, ультразвук - такой который мы даже не слышим, плюс там жидкости. На втором скрининге плод весит около 250 грамм. Какая кроха, а на первом? Я бы делала прокол. Держитесь. Я знаю и вы знаете, что даже если придёт отрицательный результат, я бы переживала всю беременность. Я вас крепко обнимаю.
Нипт гораздо информативнее чем этот биохимический анализ во время скрининга. Там берут днк ребенка и прогоняют через все поломки. Если у вас хороший нипт и УЗИ, не переживайте пожалуйста. В Европе например не делают этот анализ крови вообще. У меня когда был СД у плода эта кровь ничего не показала. Вот реально на мой взгляд очень бесполезный анализ
Возможно вы и имели в виду экспертное УЗИ, когда говорили про узи у экспертов. Если бы такое узи было идеальным и нипт тоже, то от амнио отказалась бы.
Анна Белова, именно экспертное у лучшего УЗИста в городе, специализирующимся на патология, на лучшем оборудовании - всё идеально без претензий. Но это ведь первый скрининг. Генетик сказал, что УЗИ не показательно в данном вопросе. При этом никто не настаивал на амниоцентезе, потому что скриниговая биохимия сдана была в частном медцентре. И мне сказали, что на основании результатов из частного медцентра они не направляют на амниоцентез- не доверяют. Поэтому мы сами оплатим амниоцентез.
Санкт-Петербург
Конечно нужно сделать. Дай бог все хорошо, а если нет ,то вы еще обязательно родите здорового ребенка!
Портланд
Делала бы однозначно, если риск по любой патологии около 1/100 и больше. Удачи, пусть все будет хорошо и ребёночек будет здоровый ❤️
Москва
а почему так долго ждать результатов? я делала с микроматричным хромосомным анализом, мне щамнещелю сделали, при том что там ещё праздники были
Краснодар
Делала амниоцентез почти в 21 неделю, подозревали СД. Дочь здорова, результат был готов через 5 дней, а не 2 недели. Звоните и узнавайте раньше
