17 недель - встреча с генетиками
Страхи, переживания и немножечко нытьяИтак, в 15 с хвостиком я получила свои «чудесные» анализы: Трисомия 18 1:37. Хоть и начиталась, немножко попереживала, но в целом была спокойна как удав! Какое-то внутреннее чувство говорило - это все не про нас! Мой малыш здоров! Эта ваша кривая статистика!
Сегодня день «Х», пригласили генетики на дообследование, срок 17+1. УЗИ делали долго, из ото всюду: и сверху и изнутри. Никакие отклонения/нарушения не нашли🤷🏻♀️ срок влепили 16+6))) Есть 2 момента:
- ручки в кулачках, да, меня кроет от этого маркера, но узистка сказала, что для срока это норма. Не успокоюсь, пока не покажет 🖐️ или 🤘 или хотя бы 🖕😂
- немного увеличены лохани почек, но пока это не повод для диагнозов, увеличение мизерное.
Вежливо предложили прокол (не могли не предложить с 1:37), вежливо сказала, что подожду 2й скрининг и результаты НИПТа, на чем и расстались «друзьями»🤭
Девочки, успокойте меня про ✊✊ и лохани😔
Лучший ответ
Elena
Не знаю... Я бы бегом побежала на нипт. Хотя торопиться уже и некуда впринципе, но для собственного спокойствия.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Elena, НИПТ уже сдан давно, результаты жду, у меня ограничение было на НИПТ: моно ди двойня с замершим близнецом на сроке 10+6, поэтому сдала как только Геномед дал добро
09.11.2023
Ответить
Elena
Валентина Н, я Вас поняла. В любом случае, если бы это происходило со мной, я бы и на прокол пошла, лишь бы знать и понимать что к чему. Укол в живот это ничто по сравнению с такими рисками. Удачи Вам! 🙌
09.11.2023
Ответить
Арина
Зачем ждать 2 скрининг. Сделайте прокол. Не уж то вы дадите родиться нездоровому ребеночку и мучаться потом всю жизнь (
Расширение лоханок тоже может быть маркером ХА.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Арина, а может и не быть. Я не дам родиться больному ребенку и не обреку его на ужасные страдания, но и тыкать иголками без необходимости тоже не буду. Время есть, Т18 очень хорошо видна на узи, это не СД, который «вроде» и «не точно».
09.11.2023
Ответить
Полина
Валентина Н, у меня был риск сэ 1к99, узи все отличные говорили что синдром виден на узи зачем прокол.
Итог: родилась дочь по кариотипу синдром эдвардса 98,5% органы все целы без пороков поэтому и узи хорошие, 3 месяца ребенок умер.
На узи я ходила к лучшим узистам города.
09.11.2023
Ответить
Полина
Валентина Н, не совершайте моих ошибок, не ждите чуда. Если ваш возраст не 45+ то скрининг крови можно считать информативным по показателям папп и хгч при сэ они ниже нормы. Делайте амнио люди приувеличивают риск данной процедуры! А вот качество жизни детей эдвардса совсем не преувеличены, за время жизни моего ребенка я познакомилась с родителями живых детей с сэ, я такого насмотрелась вы просто не представляете.
Важно знать Синдром Эдвардса это не обязательно кишки на ружу и заяйчья губа, пороков может и не быть!
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Полина , мой возраст 42, но у меня эко с ДЯ, возраст донора - 27 лет, 2 здоровых деток! Но риски считают по моему возрасту. Вам спасибо за историю, я знаю, что эдвардс страшно и есть мозаичные формы, которые не показывает НИПТ, я знаю случаи, когда и с риском 1:200 рождаются детки с этим жутким синдромом. Я дала себе время подумать до 21 недели.
09.11.2023
Ответить
Полина
Валентина Н, написала много потом стёрла это бесполезно... к сожалению..Тут одной девушке тоде писала присмотритесь убедитесь, сделайте все возможные анализы, но нет сейчас она спрашивает как попасть и почему нас не берут на операцию с СЭ.
09.11.2023
Ответить
Лучезарная
Валентина Н, а Вы указывали, что у Вас ДЯ? Ведь это тоже рассчитывается при рисках скрининговых. Если не указывали, возможно, это сильно повлияло на результат.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Лучезарная, при скрининге я говорила, что у меня эко и ДЯ, генетик удивилась сегодня обоим фактам, им эту информацию не передали, поэтому в расчетах учтен мой возраст, а не донора, это, кстати и в заключении есть, что считали на 42
09.11.2023
Ответить
Лучезарная
Валентина Н, ну вот скорее всего отсюда и риски такие. По возрасту считают. Если бы возраст взяли донора, то и результат во многом другой бы был. А по УЗИ мой второй тоже кулачки сжимал и насасывал) Я думаю, у Вас все хорошо) Но в любом случае НИПТ сдан и это достаточно информативный метод. Если риски будут высокие и там, в любом случае отправят на амниоцентез, так как его результаты являются конечными.
09.11.2023
Ответить
Лучезарная
Валентина Н, а вообще поразительно, что генетикам они такую важную информацию не передали.
09.11.2023
Ответить
Иринка
Слышала, что ручки в кулачке должны быть как минимум до второго скрининга. Если ладошка раскрыта - признак гипоксии.
09.11.2023
Ответить
Катрина
А НИПТ вам по ОМС будут делать или только прокол предложили? У меня по скринингу 18 трисомия 1:776 (вроде) Ну и на УЗИ чет не понятное, вроде как кровоток какой-то реверсный и асцит ставят. Генетик на этом основании дала направление на НИПТ по ОМС. Но я еще через неделю на УЗИ - перепроверять.
Я тоже спокойна, думаю, все хорошо, просто стращают что зря.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Катрина, не слышала даже что нипт по омс делают, я в 15 недель сделала платно, через пару дней уже результат должен быть.
09.11.2023
Ответить
Катрина
Валентина Н, Мне вот назначили, но пока не сдавала. Тоже удивилась, что по ОМС можно сдеать, правда только по направлению. Надеюсь у вас придут хорошие результаты)
09.11.2023
Ответить
Лиза Котова
Меня по результатам первого скрининга отправили на нипт. Я так же как и Вы чувствую что всё хорошо. И мужу это озвучила : бывает чувствуешь что то и оказывается верно, и здесь так же. Я всё понимаю, мне 30 лет, в анамнезе две потери на ранних сроках, бесплодие и т п, а ещё рвота с 12 недели (пишут что это тоже имеет значение). По УЗИ на скрининге малыш в норме , носовая косточка визуализируется. Ну ничего , сдам и увижу что всё в порядке. И у Вас будет так же : пусть эти диагностики и волнительны, но главное что малышок в полнейшем порядке!!!!! Мне Г сказала что просто лучше перестраховаться.
09.11.2023
Ответить
Лиза Котова
Лиза Котова, лоханки позже сравняются до нормы,,, а на счёт кулачков - просто малышу так было удобно на тот момент))) не постоянно же ощупывать себя или попувину) пусть звучит банально, но я так считаю)
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Лиза Котова, я не знаю почему меня так накрыло именно с кулачков🤷🏻♀️ на всех узи, а до 15 Нед я делала их раз в неделю 🙈 были кулачки. Девочки пишут «ручкой махал», а мой всегда кулак показывает… Хотя, может характер просто мой уже😂
09.11.2023
Ответить
Лиза Котова
Валентина Н, почему я про почки так позитивно написала, потому что я читала в специализированной литературе что почки это вообще то орган который тоже должен дозреть. Сходите на хороший аппарат УЗИ к солидному специалисту, пусть посмотрит.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Лиза Котова, у генетиков была в МОНИИАГе, а не в нашей жк, профессор смотрела на экспертном аппарате. Скрининг тоже отправляют в перинатальный центр делать, как раз через 3 недели уже и экватор.
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Лиза Котова, я двумя руками ЗА НИПТ, хоть и дорого. А вот про амниоцентез уже нужно хорошо все взвесить, к нему пока не готова и оснований не вижу
09.11.2023
Ответить
Лиза Котова
Валентина Н, не знаю, соглашусь ли на прокол если нипт будет плохой. Стараюсь не думать. Буду решать по мере поступления информации
09.11.2023
Ответить
Vita
Решение принимается по совокупности исследований. Вот только вчера читала тут историю девушки, которая согласилась на прокол после 2 скрининга и он подтвердил, что все в порядке, хотя по НИПТ высокий риск. По УЗИ тоже...кто как увидит. Сходите переделайте УЗИ, если на 2 скрининге будут сомнения.
У кого-то вообще НИПТ врал. Очень много читаю сейчас про это
09.11.2023
Ответить
Валентина Н
Vita, у меня высокий шанс на ошибку в нипте, если «поймают» ДНК замершего близнеца. Пока 3 недели спим спокойно
09.11.2023
Ответить
Vita
Валентина Н, очень ц многих по НИПТ ложноположительный результат. Так что все верно. Пока рано бить тревогу, дайте времени время❤️
09.11.2023
Ответить
Галина
Лоханки сейчас расширены у каждого третьего ... А если мальчик, у каждого второго. Насчёт кулачков - так это тоже укладывается в норму.
09.11.2023
Ответить