Поделитесь историей своей/знакомых. У кого подтвердили(!) СД у плода - были ли какие-то признаки на УЗИ, и на каком сроке? Было ли, что УЗИ идеальные, а ребенок родился с СД?
*мой скрининг по крови не слишком информативен (сторонние факторы влияют на уровни гормонов, которые проверяют), нипт сдать тоже не могу (лаборатории прямо говорят, что придет без результата либо с некорректным результатом в моей ситуации), для инвазивной процедуры недостаточно оснований. Могу опираться только на УЗИ 🙏🏻




Факторов, влияющих на НИПТ практически не существует, там гормоны абсолютно ни при чём, гормоны влияют на биохимический скрининг. В НИПТе рассматривается непосредственно ДНК плода, на неё не может повлиять ничего. Инвазивная методика назначается при плохом НИПТе. Моя знакомая генетик говорит, которая сама НИПТ делает в лаборатории, что НИПТ можно сдать в любое время дня и ночи, натощак и нет, в любом состоянии, что нет факторов, влияющих на ДНК ребёнка, там не материнская кровь изучается, ваша лично кровь им не интересна, они выделяют детальную фракцию ДНК ребёнка. Значит у вас рекордно редкий случай, что отказали в нипте, слышала многое, но такое впервые, странно. Ну и поймите , что люди сейчас с детьми с СД, где детям по 15-20 лет, скринингов НЕ БЫЛО. Были простецкие узи в городских больницах и никаких ниптов знать не знали, пропустить дауна проще простого было, так что согласна с девушкой ниже, что очень сложно пропустить дауна на УЗИ и обязательно хоть 1-2 признака но есть, нипт свежий, у нас в стране его пару лет делают всего лишь, сейчас сложно дауна пропустить, очень, я на УЗИ считала пальцы на ногах и даже ушные раковины как у мужа разглядела, но это экспертное УЗИ в 3д, стоило 6 тысяч, там пропустить что то за гранью фантастики. Нипта и экспертного УЗИ вполне достаточно для поиска признаков дауна. При отличных УЗИ не видела, чтобы даунов рожали, а вот при отличных биохимических скринингах - да, это знаю, у моей знакомой врача пациентка риски были по скринингу крови 1:20000 а родился мальчик даун, нипт не делали, УЗИ делала в городской, мальчик физически здоров поэтому УЗИ грубых маркеров особого не показывало, были изолированные но опять же скорее всего слукавили и их проигнорировали. Так что я обеими руками за нипт и как минимум за 2-3 экспертных УЗИ за беременность.