Результат ИПД. Моногенное заболевание
Затрудняюсь с категориейСпойлер: наша малышка здорова! УРА!
Предыстория: Первая беременность, решили на 10-й неделе сделать НИПТ расширенная панель от Геномеда. По Нипту все супер, но спустя неделю пришел бланк с моим носительством. Я оказалась носителем поломки f508del (муковисцидоз). Это был срок около 12 недель. Пошла на 1й скрининг - там все хорошо. Но конечно риск рождения ребенка с МВ нас напугал, решили проверить мужа. Мужа проверили на скорую руку на 8 основных мутаций в РФ (конечно этого могло быть недостаточно, но в нашем случае оказалось достаточно). У мужа тоже нашли поломку в гене f508del. Рождение ребенка с МВ 25%. f508del - тяжелая мутация, и дети с ней болеют тяжелым вариантом МВ. Дальше генетик (ходили на платной основе), она сразу направляет нас на ИПД и договаривается провести ее на след. день. ИПД делаем на сроке 14.1 недели в МГЦ при НИИ АГиР им. Д.О. Отта. А дальше - ожидание результатов. Ожидание было томительным (но сделали за 8 дней). Мне кажется, я просто верно сходила с ума все это время. Когда наконец-то пришел ответ мы решили открыть его вместе с мужем уже дома, и чудо плод не забрал ни одну мутацию....
Из ЖК нас направляли в МГЦ по ОМС на консультацию генетика (мол желательно все ИПД провести через них, но предупредили, что оно все равно будет платно, поскольку мы не входим в зону риска....). В итого я смогла записаться только на 14-е марта (следовательно ИПД бы сделали позднее, и результаты я бы получила к неделям 17). Сегодня 13 марта, а я уже знаю, что моя девочка здорова. Не чудо ли?) Сейчас нам 15,3 недели.. и кажется я вновь беременна.
Еще вопросик) когда ждать шевелений, если Бер первая и прикрепление по передней стенке?