По нипту поставили тернера
Анализы, скрининги
Здравствуйте. Сдавала нипт, пришел результат первый раз что три хромосомы низк низкий и тут же сказали, что на остальное крови не хватило и надо еще раз сдать, но бесплатно. Взяли еще раз кровь, пришло снова три хромосомы низкий риск, но зато появился тернер риск 1/2. Паника, эмоции, слезы. Перечитала весь интернет снг и англоязычный, во многих странах нипт вообще молодым запрещен тк половые хромосомы там точность всего 10% из 90%. что очень большой процент ошибок. Сдавала в клинике, но они отправили в кдл, видимо как посредники работают. Жду среду и бвх не знаю как до этого времени дожить, сегодня еще пошла к гастроэнтерологу педиатру, поделилась с ним, а он сказал, что у меня самый максимальный риск и вероятность того что нипт верный 90%, вроде вчера только успокоилась и теперь снова слезы градом, рекомендуют делать прерывание… мол нипт не может ошибиться в моем случае, хотя насекла больше никаких, первый скрининг отличный, никаких предпосылок даже нет. Кстати общалась с чатом gpt он выдал интересные формулы исследований по ошибкам. Поделитесь кто через это проходил.
Лучший ответ
Авада Кедавра
Можно ж ещё амнио сделать, и там будете решать... Но как человек с синдромом Тернера скажу что живу и вполне счастлива
23.03.2025
Ответить
Daria Sazanska
Я конечно искренне желаю , чтоб у вас было все хорошо , но задавать такие вопросы чату gpt довольно странно… тут к генетику бежать нужно
23.03.2025
Ответить
Irina
Daria Sazanska, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед. а чат джпт очень умное создание, попробуйте сами, нужно идти в ногу со временем 🙂 я посещала гастроэнтерологов в момент ожидания бвх, которые мне сказали, что я обречена и у меня будет ужасный ребенок, после выхода от которых у меня начиналась истерика. Некомпетентные врачи, незнакомые со статистикой. А джпт апеллирует научными данными, цифрами и формулами, которые меня успокоили и где говорилось о том, что нипт подтверждается по тернеру, когда ложноположительный всего в 5-10% случаев, в гастроэнтерологи сказали что 90% я обречена.
06.04.2025
Ответить
Светлана
Да кстати , кто вам может советовать делать прерывание ? По закону в России после 12 недель сделать прерывание по нипту невозможно.
23.03.2025
Ответить
Маргарита
на Тернера точность нипта всего лишь в районе 70%. то есть у вас три из десяти шансов что риск не подтвердится. нипт
диагноз не устанавливает ,только группу риска, которой требуется дополнительное обследование.
молодые или не молодые тут не при чем.
причём тут гастро и педиатр в обще непонятно, это случайное генетическое заболевание.
на основе нипта вам никто не сделает прерывание.
23.03.2025
Ответить
Irina
Маргарита, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
06.04.2025
Ответить
Светлана
Со мной на амнио была девчонка , она вообще сдавала кровь из пуповины чтобы исключить ложноположительный амнио. Бывает такое что один плод на раннем сроке и может портить результат . Самое главное надейтесь на лучшее , есть шанс на ошибку. Понимаю вас😢
23.03.2025
Ответить
Irina
Светлана , бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
06.04.2025
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Амнио надо делать. Зависит от степени выраженности. Бывает, что и незаметно, это обычные люди.
23.03.2025
Ответить
Irina
Мама ангелочка и дочек, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
06.04.2025
Ответить
Катруся
Здравствуйте.На форуме есть молодая женщина, с синдромом. Отлично живёт. Есть дочка. Это не самый страшный синдром.
Рост корректируется гормонами. Для детей есть эко..
Прочие т раньше не было диагностики. О тернкра узнавали в 13 лет примерно
23.03.2025
Ответить
Даша
Кстати, я бы сейчас даже не мучила ни себя ни дочку амниоцентезом и просто рожала бы. Тогда просто достали пересматривать плод вдоль и поперек
27.03.2025
Ответить
Даша
Здравствуйте. Если УЗИ ничего не показывает сейчас то все будет ок. ДАЖЕ (!) если синдром есть)) это обычные дети. Даже красивые. Сидят на гормоне роста и эстрогенах потом. Очень важно что вы сейчас видите на УЗИ
27.03.2025
Ответить
Irina
Даша, бвх сделали, ответ 46хх я очень счастлива 🧡 геномед и вообще нипт - ужас, если буду еще раз беременеть не буду его делать и уж тем более в геномед.
06.04.2025
Ответить
Маргарита
Irina, геномед и нипт тут ни при чем, просто на данный тест специфичность небольшая.
поздравляю с хорошим результатом!
06.04.2025
Ответить
Irina
Маргарита, именно в геномеде очень частые ошибки, почитайте в интернете, статистика не очен. Мягко говоря. И врач генетик с гос клиники подтвердила это, что геномед последняя клиника, куда она отправит своих пациентов.
06.04.2025
Ответить
Даша
Irina, поздравляю! Как тут уже говорили бвх это клетки плаценты, а не плод. Но это все таки уже очень большая вероятность хорошего результата. Вам лучше сдать после рождения на кариотип дочки. Лёгкой беременности и родов
06.04.2025
Ответить
Даша
Irina, геномед имеет технологию new generation sequencing. Смотрите, если у Вас было достаточно фетальной фракции> 10% то он где-то нашел нехватку ген материала. У нас вот 46ХХ но q те с делецией. Также кариотипы с изохромосомой тоже 46ХХ. Он мог найти также очень маленький % мозайки.
В любом случае это все никак не повлияет на вашу беременность и на ребенка, но лучше сдать кариотип после родов. Иногда также ловятся транслокации, которые могут быть сбалансированными . Свой кариотип вы сдавали?
06.04.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.