МИКРОГНАТИЯ.
АМНИОЦЕНТЕЗ. РЕЗУЛЬТАТЫ.
17.03 поехали на амниоцентез в Мать и Дитя на Савеловском , прокол делала Гнетецкая Валентина Анатольевна. Хоть и начиталась на форумах и от врача ранее получила успокоение , что сама процедура не болезненна и безопасна. Но все равно не могла перед поездкой спать всю ночь , да и на прием зашла на ватных ногах. Подписав соглашение на процедуру- медсестричка проводила меня в палату , чтобы я переоделась в одноразовый халат ( на топ и трусики, штаны можно снимать или нет , пожеланию ) и одноразовые бахилы на босые ноги. Спустя 5 минут она пришла за мной и отвела в процедурную , где меня ждала генетик и врач - узист . Живот Валентина Анатольевна три раза обильно обработала спиртом или чем-то на это похожим , попросила расслабить живот ( а то я уже так на нервах его напрягла , что невозможно было делать процедуру ), предупредила , что сейчас будет укол … сам укол , как все пишут - как в попу хлопком , немного было неприятно ожидание 20-30 секунд пока надирались воды малыша , после заклеили место прокола пластырем . Все время я лежала, прикрыв глаза , на монитор не хотела смотреть , чтобы лишний раз не бередить сердце при виде малыша. ( в том , что врач сделает прокол аккуратно , я была уверенна , особенно когда Те С.А. заверил , что она настолько профи, что с закрытыми глазами все сделает , как надо ). Но врач узист сказала после того , как воды набрали : вот , гляньте , с малышом все хорошо , сердечко бьется . Я повернула голову на экран , увидела свое сокровище. Прокол был сделан у ее ножек , она же лежала невозмутимо , как ни в чем не бывало- храбрая , как мама … Врач сказала , что анализы будут готовы 25.03. поэтому можем уже записаться на эту дату так как любые результаты озвучивает врач только при личной встрече.
После меня опять же мед сестричка проводила в палату рядом , оставила полежать 40-50 минут , предложила воды или чая, но я отказалась. Через часик мы поехали домой , я лежала весь день. Ничего не беспокоило. Сутки боялась мочить место прокола. Очень рекомендую за час до начала процедуры выпить 2 таблетки магния форте , а то я забыла выпить и конечно потрясло меня.
И вот 25 марта мы уже готовы выезжать , нам звонят с клиники и сообщают , что анализ будет готов только в пн 31 марта … еще мучительная неделя в подвешенном состоянии. Со временем начинаешь как-то абстрагироваться от обследований врачей и начинаешь думать, что все с малышом хорошо и особенно , когда она уже начала шевелиться - это еще больше вызывает чувства привязанности , любви к Человеку у тебя под сердцем и конечно же ты не представляешь мысли и том , что с ним придется проститься из-за какой-то статистики природы …
31 марта мы приехали к генетику - анализы на Кариотип и ХМА исключили хромосомные болезни. Врач рекомендовала пройти секвенирование экзома плода и наше с мужем , срок ожидания 35 дней. Мы согласились , так как врач нам объяснила , что из всех маркеров больше всего беспокоит ее микрогнатия ( она есть маркером не только отдельно синдрома СПР , к примеру , но и многих других серьезных генетических синдромов и их она хочет исключить). Так же попросила пройти у них узи у Белковской Марины Эдмундовны на след день за час до начала ее рабочего дня так как у нее полная запись. На след день мы прошли узи и она по сути подтвердила все , что написал нам ранее Те. … поставила аномал Пьера Робена. ( пока без результата экзома ) и назначили нам перинатальный консилиум 24 апреля во главе с Мальберг( понимаю их настойчивость и спешку , так как это будет ровно 22 недели беременности….).
Пока планируем еще раз сходить на узи к Те ( 2 крининг по плану ) и ждать результаты секвенирования, которые будут готовы где-то в начале мая , но с учетом майских праздников возможно и дольше …. Пока испытываю сильные эмоциональные качели- от смирения до слез и апатии ко всему….
Получается, кариотип правильный, 46ХХ? Это уже маленькая победа!🙏🏻🙏🏻🙏🏻