Ахондроплазия, предварительный диагноз..
Анализы, скринингиВсем привет. Давно при случае читала этот форум, но не как зарегистрированный пользователь. Но, пришло время сделать и свой дневник.
И начать его придётся не с благополучной новости. Беременность 33+ недели и с 30 недели конкретно начали подозревать ахондроплазию. Короткие ручки, ножки. В 33 недели уже и голова не понравилась, вперёд на 4 недели. Был консилиум, ревела белугой, как вышла. Благо все врачи от узиста до генетика адекватные, понимающие. Прочитав тут аналогичные истории, поняла, что с такой большой разницей, ошибок считай не бывает. Не знаю сколько времени понадобится на принятие ситуации..
Лучший ответ
Птица Сирин
Здравствуйте, вы мне писали под моим похожим постом.
Я в свою очередь хочу вас поддержать. Но если есть возможность, пообщайтесь с психологом. Надеюсь, семья вас поддерживает - это крайне важно.
У нас уже была встреча с главой генетического отделения в Лозанне. Она рассказала более подробно об ахондроплазии, о возможных осложнениях, которые могут сопутствовать этому диагнозу. Если держать ситуацию под контролем, то всё будет хорошо. В остальном, аходетки такие же, как обычные детки.
Препарат восоритид помогает им подрасти чуть больше. Это дорогое лекарство. В России его помогает приобретать фонд Круг Добра. Есть ещё методики по вытягиванию костей аппаратом Илизарова. Это неприятная процедура, но помогает ребёнку достигнуть лучших пропорций ручек-ножек и увеличить рост.
Я уже приняла диагноз своего малыша и очень жду встречи с ним. Случилось, как случилось. Ничьей вины в этом нет, никто не застрахован от случайных генетических поломок. В конце концов, здоровые дети-люди тоже могут заболеть, стать инвалидами. В этом плане ахондроплазия - не самый ужасный диагноз, так как у деток все шансы стать самостоятельными, самореализоваться в любимом деле.
Посмотрите вокруг себя: вы увидите множество людей нормального роста, с нормальными конечностями, но которые угробили своё здоровье и свою жизнь.
Мы должны верить, что всё будет хорошо и верить в наших деток.
28.04.2025
Ответить
Александровна
Птица Сирин, здравствуйте, спасибо Вам огромное за добрые слова! Для себя я тоже приняла по большей части и соглашусь, что не самый худший диагноз. Благодарю за прекрасный совет про психолога, я как-то не думала о нём, а прочитав, поняла, что стоит. Потому, что уверена, что и после родов ещё накроют различные эмоции и нужно время на окончательное принятие на все 100%. Пока не знаю только, как сообщать обществу, близкому и не очень. Свекровь сперва не приняла, все намёки были, что мы не понимаем, что нас ждёт и лучше избавиться. Как интересно представляла себе это.. Самая якобы верующая невозможно... Отрезала, что разговаривать о таком исходе не хочу и больше не ездила к ней. Через недельку ложиться, волнительно.
30.04.2025
Ответить
Птица Сирин
Александровна, Ох, уж эти свекрови! Мы своей ничего не сказали. Муж не хочет с ней этим делиться. Но мы с ней в принципе не в супер близких отношениях. Видимся редко, о помощи не просим.
30.04.2025
Ответить
Александровна
Дарья, нет. Ни на первом, ни на втором, даже намёка и не было. В этом и неприятная фишка данного заболевания, что сразу не заметишь, а потом уже поздно.
15.04.2025
Ответить
Олеся
Здравствуйте. У меня сын с диагнозом Ахондроплазия, по УЗИ обнаружили укорочение трубчатых костей в 31 неделю, а ог была на 35 недель и 6 дней.
14.04.2025
Ответить
Александровна
Олеся, здравствуйте! Сколько Вам уже? Как в целом охарактеризуете жизнь с таким диагнозом? В чём трудности? Можно и в личку.
15.04.2025
Ответить