Ахондроплазия подтверждена.

Сегодня позвонила генетик из Лозанны. Тест на ахондроплазию положительный. И это, в нашей ситуации, скорее хорошая новость.

Мы ещё ждём результатов других генетических тестов, но врач сказала, что, в принципе, ничего особенного ждать не стоит, так как ответ уже есть.

Мутация не наследованная, произошла спонтанно, de novo. Просто вытащили тот самый лотерейный билет, который один на примерно 25000.

Обещали назначить приём у лучшего в регионе специалиста по ахондроплазии. У меня уже целый список вопросов, хочется максимально подготовиться, чтобы достойно встретить малыша и помочь ему всем, чем сможем.

Роды будут стимулировать между 37-38 неделями, потому что голова у малыша уже крупновата, если ждать срока, могут быть осложнения. Нам обещали так же консультацию с ортопедами и всяческое сопровождение в этом нелёгком пути.

Малыш пока не хочет переворачиваться головой вниз. Упрямо сидит на попе, не смотря на все упражнения, которые я выполняю для его переворота. Врач сказал, что если не перевернётся, будут выполнять приём по перевороту.
Эти роды будут гораздо волнительнее, так как нужно будет действовать очень осторожно и мне и врачам.

Моё психологическое состояние улучшилось. Штормило, конечно конкретно, особенно после первой встречи с генетиком, где она рассказала, что роды на поздних сроках можно прервать. Я после знакомства с деталями такого прерывания рыдала 3 дня.
Полегчало, когда сходили в церковь на службу и чудесным образом батюшка на проповеди говорил как будто про нашу ситуацию. Практически сразу после причастия я успокоилась. Я не знаю, был ли это психологический эффект или Божья помощь, но факт остаётся фактом - на душе стало гораздо легче.