Нипт, тугоухость носительство
Анализы, скринингиВсем привет
сдавала в 8,5 недель (лаборатория принимает с 8 недель) анализ на пол, был женский , Нипт позже тоже подтвердил женский, сделали ровно за неделю, в инвитро. Все риски низкие но скрининг на носительство у меня (не у ребенка) показал что я являюсь носителем тугоухости. Кто сталкивался? Как у вас было?
Если и муж носитель то процент что у ребенка 25, врачи не отправляют сдавать мужа, говорят все норм, но спрашиваю у вас, может тоже было)
К
Анна, здравствуйте, как Ваши дела, обследовали мужа, в итоге? У меня сейчас аналогичная ситуация, завтра поедем сдавать кровь мужа именно на эту мутацию. И я еще заранее узнала, можно сделать исследование, аналогичное НИПТ, не инвазивное, смотрится ДНК плода, как раз, именно на эту мутацию, в лаборатории Medical genomics. Тоже в роду нет никого глухих, но вот эта информация очень сильно нервы потрепала, конечно(
16.05.2025
Ответить
Анна Яновская
К, здравствуйте , мы не стали сдавать чтобы меньше нервов. Если у мужа та же мутация то возможность что у ребенка 25 процентов и это только гадать. Родится - узнаем. В любом случае тугоухость это не то из-за чего делать прерывание потому решили не трепать нервы себе )
18.05.2025
Ответить
К
Анна Яновская, спасибо Вам большое за ответ, супруг у меня такого же мнения, все равно, уже не изменить ничего, только надеяться)
19.05.2025
Ответить
NG
Скорее всего вы неверно поняли врача. Если ген есть и у вас, и у мужа в стадии носительства (гетерозиготный), то у ребенка может получиться гомозиготный ген и это уже будет не носительство, а именно проявление гена тугоухости... Так что лучше сдать мужу. Ниже название анализа я написала.
А старший ребенок у вас не общий с мужем? Или общий?
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
NG, да нет, врач написала конкретно что это часть анализа про меня и с малышкой все ок. Но я конечно завтра переспрошу.
Старший ребенок от другого мужа.
Тугоухости ни у меня в роду ни у мужа ни у кого нет. Муж анализ сдаст, я просто смотрела какие именно
18.04.2025
Ответить
NG
Анна Яновская, ну откуда-то ген же пришел, значит, все таки в роду есть. Просто вы не можете конкретно колено отследить сейчас, что логично - ветка же длинная. Соответственно у первого ребенка ген тоже может быть в стадии носительства.
При рождении это не проверить особо, потому что аудиотест, который в роддоме делают, это не то. Это аппаратами проверять нужно постарше уже. У соседки третий ребенок родился с тугоухостью, они это поняли, когда пришло время речи, а ее не было. До того момента (ему года 1,5 было) даже было ощущение, что слышит, хотят не слышал особо, просто вибрации можно улавливать и ориентироваться. У моей младшей была тугоухость приобретенная, но это не геном обусловленная и только на одно ухо. У нее даже речь сначала была))) потом, правда, ушла совсем, вернулась после операции.
Это больше нужно знать именно для контроля. Когда знаешь слабые места, проще потом среагировать в случае чего. И я не про аборт конечно, а про обследования и помощь.
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
NG, да да понимаю что явно у кого то была тугоухость, просто тех кого я знаю- нет, где то дальше по родственникам, но это не столь важно.
Муж сдаст посмотрим, если он не носитель значит все ок)
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
NG, но в любом случае тугоухость как бы не была тяжелая, мы ее не проверим даже проколом, то есть муж если носитель у ребенка 25 процентов что он может иметь этот ген. Только при рождении проверим
Но даже если бы это проколом проверяли я бы не делала
18.04.2025
Ответить
Yuliya
Отец тугоухий , мать нет и в целом не носитель . У меня замечательный слух.
Я носитель тугоухости, муж - нет . У сына замечательный слух , ттт😅но он теперь тоже носитель 🤷♀️
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Yuliya, а носителем ребенок становится если один из родителей носитель или как 🫠 ваш папа совсем не слышит?
18.04.2025
Ответить
Yuliya
Анна Яновская,да, мой отец и его братья/сестра совсем не слышат(на инвалидности). Родители у них (бабушка -тугоухая, дед-носитель).
Я получила этот ген от отца (при здоровой матери), мой сын -аналогично (при здоровом отце).
На счет передачи при ОДНОМ носителе - 50/50 ,как мне объясняли
Мы с сыном выиграли эту лотерею 😆
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Yuliya, а вы не помните как именно назывался анализ на носительство для мужа ? Что то в интернете их так много
18.04.2025
Ответить
NG
Анна Яновская, у вас в скрине есть конкретный ген. Вам нужно сдать мужу секвенирование по Сэнгеру именно на этот ген.
18.04.2025
Ответить
Яна
Я носитель болезни Вильсона. Из тех кто у меня делал почти все что-то да «носили». Сдайте мужу анализ
18.04.2025
Ответить
Маргарита
у меня было на муковисцидоз.
муж тоже сдавал, у него чисто
дальше зависит от того что вы будете делать, рожать или нет если ребёнку передалось.
если бы у моего мужа тоже было положительно, делали бы прокол и смотрели ребёнка
если бы передалось- прервали бы.
пронесло ТТТ
конечно наносительство моногенных заболеваний хорошо бы сдавать до беременности...
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Маргарита, на муковисцидоз точно я бы конечно проверяла дальше , тугоухость я так понимаю не то почему отправят на прокол..
хорошо что у вашего мужа чисто 🙏🏻 муковисцидоз очень тяжелая вещь (
18.04.2025
Ответить
In_the_dream
Мы с мужем сдавали до беременности, генетик сказала, что если у одного будет носительство, то второму тоже на это сдать. Если и второй носитель, то либо надеяться на лучшее, либо ЭКО с пгт-м (тест на конкретный ген). У Вас беременность уже есть, поэтому наверное смысла нет мужа гонять
18.04.2025
Ответить
Anastasia
Делала расширенный НИПТ в беременность. У меня выявили носительство муковисцидоза. В семье моей никто этим заболеванием не болел. Муж сдавал потом анализ на секвенирование этого гена (cftr). У него не выявили носительство. Если бы выявили, то тоже был бы риск 25%.
18.04.2025
Ответить
Elen Elena
Смотрите, я сама тест не делала, но наверняка носитель. У меня мама плохо слышит, ген от обоих родителей, скорее всего и я носитель. По линии мужа со слухом все хорошо, но тесты не делали. У меня тоже 25% скорее всего. Два сына, слышат хорошо. Но на третьего ребёнка вряд ли решусь, велик риск
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Elen Elena, передать можно если носитель и муж и жена, насколько я понимаю и риск передачи только 25 процентов , так что если у вашего мужа все ок то вы не передадите
18.04.2025
Ответить
NG
Анна Яновская, передать носительство можно и только с одной стороны. Но ген не проявит себя, пока не встретит свою половинку с другой стороны, то есть будет идти из поколения в поколение.
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
NG, а я поняла. То есть допустим я носитель муж нет то ребенок может быть носителем. Спасибо 🙏🏻
18.04.2025
Ответить
Strawberry
Я носитель фенилкетонурии, по нипту. Мужу не сдавали. Слез столько пролила в первую б, ходила к генетику, только время потеряла. С ребенком все ок, держу 🤞🏻 со второй б.
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Strawberry, а почему мужу не сдавали ? Если он не носитель вы бы не передали?
18.04.2025
Ответить
Strawberry
Анна Яновская, ну муж не в курсе😬 это как бы уже к нашим отношениям имеет отношения. Сначала конечно была мысль все сдавать, а потом когда успокоилась, решила как будет так будет. Вот даже если он носитель, это только вероятность, так надо амнио делать чтобы точно.
18.04.2025
Ответить
Анна Яновская
Strawberry, ааа я поняла
Желаю вам со вторым тоже чтобы было все хорошо 🙏🏻
18.04.2025
Ответить