Всем привет
сдавала в 8,5 недель (лаборатория принимает с 8 недель) анализ на пол, был женский , Нипт позже тоже подтвердил женский, сделали ровно за неделю, в инвитро. Все риски низкие но скрининг на носительство у меня (не у ребенка) показал что я являюсь носителем тугоухости. Кто сталкивался? Как у вас было?
Если и муж носитель то процент что у ребенка 25, врачи не отправляют сдавать мужа, говорят все норм, но спрашиваю у вас, может тоже было)
Москва
Санкт-Петербург
Отец тугоухий , мать нет и в целом не носитель . У меня замечательный слух.
Москва
Санкт-Петербург
Москва
Москва
Москва
Скорее всего вы неверно поняли врача. Если ген есть и у вас, и у мужа в стадии носительства (гетерозиготный), то у ребенка может получиться гомозиготный ген и это уже будет не носительство, а именно проявление гена тугоухости... Так что лучше сдать мужу. Ниже название анализа я написала.
Москва
Москва
Москва
Москва
Минск
Смотрите, я сама тест не делала, но наверняка носитель. У меня мама плохо слышит, ген от обоих родителей, скорее всего и я носитель. По линии мужа со слухом все хорошо, но тесты не делали. У меня тоже 25% скорее всего. Два сына, слышат хорошо. Но на третьего ребёнка вряд ли решусь, велик риск
Москва
Москва
Москва
Санкт-Петербург
у меня было на муковисцидоз.
Москва
Санкт-Петербург
Я носитель фенилкетонурии, по нипту. Мужу не сдавали. Слез столько пролила в первую б, ходила к генетику, только время потеряла. С ребенком все ок, держу 🤞🏻 со второй б.
Москва
Санкт-Петербург
Москва
Москва
Мы с мужем сдавали до беременности, генетик сказала, что если у одного будет носительство, то второму тоже на это сдать. Если и второй носитель, то либо надеяться на лучшее, либо ЭКО с пгт-м (тест на конкретный ген). У Вас беременность уже есть, поэтому наверное смысла нет мужа гонять
Москва
Я носитель болезни Вильсона. Из тех кто у меня делал почти все что-то да «носили». Сдайте мужу анализ
Делала расширенный НИПТ в беременность. У меня выявили носительство муковисцидоза. В семье моей никто этим заболеванием не болел. Муж сдавал потом анализ на секвенирование этого гена (cftr). У него не выявили носительство. Если бы выявили, то тоже был бы риск 25%.
Анна, здравствуйте, как Ваши дела, обследовали мужа, в итоге? У меня сейчас аналогичная ситуация, завтра поедем сдавать кровь мужа именно на эту мутацию. И я еще заранее узнала, можно сделать исследование, аналогичное НИПТ, не инвазивное, смотрится ДНК плода, как раз, именно на эту мутацию, в лаборатории Medical genomics. Тоже в роду нет никого глухих, но вот эта информация очень сильно нервы потрепала, конечно(