Генетический тест в США
Анализы, скринингиДевочки, приветик!
подскажите, пожалуйста, а проверяются ли в России сейчас женщины после 35 на генетику? И есть ли такие расширенные тесты, как сделали мне (311 заболеваний-мутаций)?
никаких показаний, кроме возраста у нас не было, да я и не против, хотя бы знаю, что у меня есть (выявили одну мутацию-носительство) и чего нет.
и все такие страшные, жуть(
никаких показаний, кроме возраста у нас не было, да я и не против, хотя бы знаю, что у меня есть (выявили одну мутацию-носительство) и чего нет.
Лучший ответ
Надежда
Да. В Москве в 35+, не зависимо от результата первого скрининга, отправляют на НИПТ по ОМС, стандартный, на 3 хромосомные патологии и анеуплоидии.
Платно можно в лабах сделать где-то на 23 патологии расширенный тест.
Секвенирование на 300+ наследственных заболеваний делают в некоторых роддомах при рождении. Опять же про Москву.
03.06.2025
Ответить
Susu
Надежда, поняла, спасибо за ответ!
Но мне кажется будет уже поздно делать, если уже ребенок родился.
Если бы было время, я конечно сдала на все эти заболевания ДО беременности, но как получилось, приходится оперативно сдавать сейчас.
Здесь в США нипт заменяет часто 1 скрининг, но я считаю это в корне неверным
03.06.2025
Ответить
Вера
Susu, нипт по ОМС только в Москве. В регионах - только за свой счет, по своему желанию.
03.06.2025
Ответить
Вера
Виктория, повезло! значит зависит от региона. У нас нет, к сожалению. Я сама сдавала, за свой счет с младшей дочерью (рожала в 43).
03.06.2025
Ответить
Виктория
Вера, ну как повезло - я тоже сама платно сдала, пришла в жк, а врач говорит, а что ж ты не сказала, что хочешь сделать, мы бы тебя бесплатно направили🤪
03.06.2025
Ответить
Анюта
Susu, мы делаем и НИПТ и скрининг. А если даже бы нашли у вас мутации, то до рождения почти нереально на них проверить ребенка, только через прокол. Поэтому тут больше не всегда лучше.
Я только мужа на СМА заставляла сдать, сама не хочу, а одного родителя хватит, просто его сейчас очень много.
03.06.2025
Ответить
Susu
Анюта, так конечно, мой доктор и говорит что если совпадет, обязателен прокол, как без него
03.06.2025
Ответить
Lady_x
Я сдавала на мутации анализ во время беременности, не помню сколько там было заболеваний (помню, что много), это было 11 лет назад. Сдавала в Москве платно (мне было 26) по собственной инициативе. Выявили одну мутацию. Но даже если ты знаешь об этом, как можно проверить ребенка еще до рождения? Или до наступления беременности, какие превентивные меры принимаются?
Сейчас живу не в РФ, родила в 37, если скрининг хороший, то никто на нипт не отправляет (по желанию и только за свой счет). После рождения в теч 72 часов берут heel prick test - это кровь из пятки на 8 самых основных, частых и серьезных ген заболеваний. Смысл в том, что чем раньше их обнаружить, тем больше шансов на действенное лечение
03.06.2025
Ответить
