НИПТ и ПГД

ПГТ не заменяет НИПТ - простыми словами об этом.

Я - эмбриолог-генетик. Коротко и по делу скажу: ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) и НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - это разные инструменты, у каждого свои возможности и ограничения. Они дополняют друг друга, но одно НЕ отменяет другое. Ниже - понятное объяснение почему ⬇️ Что такое ПГТ?

➡️ ПГТ делают до переноса эмбриона при ЭКО: берут несколько клеток с трофэктодермы (обычно на стадии бластоцисты, день 5-6) и исследуют их генетически.

➖ Цели: выявить анеуплоидии (ПГТ-A), известные семейные моногенные болезни (ПГТ-M), структурные перестройки (ПГТ-SR) и т.д.

➖ Это анализ клеток трофэктодермы, которые будут формировать плаценту, перед переносом.

Что такое НИПТ?

➡️ НИПТ - анализ крови матери, начиная примерно с 10‒11 недель беременности. В плазме крови матери есть «свободная» ДНК плода и по ней можно экранно оценить риск наиболее распространённых хромосомных аномалий: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Шерешевского-Тернера, Трисомия Х, Синдром Клайнфельтера, Синдром Джейкобса (дисомия Y), Синдром XXYY.

Это скрининг, а не окончательная диагностика.

Почему ПГТ не заменяет НИПТ - главные причины

1️⃣ Разное время и биологический материал

ПГТ - клетки эмбриона до имплантации (в лаборатории).

НИПТ - ДНК плода в крови матери уже во время беременности. Они исследуют разные источники в разное время - возможны несоответствия (поясню ниже).

Мозаицизм (разные клетки - разный результат)

Эмбрион может быть мозаичным: часть клеток нормальные, часть - с нарушениями. ПГТ берёт небольшую пробу (несколько клеток трофэктодермы) - результат отражает именно эту пробу, но не гарантирует, что весь эмбрион/плод такой же. Аналогично, НИПТ отражает преимущественно состояние клеток плода, поэтому возможны конфликты результатов.

Из-за мозаицизма возможны и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты в обоих тестах.

Появление новых проблем после переноса

Некоторые генетические изменения или хромосомные ошибки могут появиться после биопсии/переноса - в процессе дальнейшего развития. ПГТ не может «предсказать» все события, которые произойдут позже в беременности. НИПТ проводится позже и отражает текущую ситуацию.

Ограничения по охвату и разрешающей способности тестов

ПГТ очень эффективен для тех конкретных задач, для которых настроен (анализ целевых хромосом/мутаций), но не является «полной картиной» здоровья плода (не проверяет всё - например, большинство редких однонуклеотидных вариантов, некоторые структурные изменения вне панели и т.д.).

НИПТ тоже не покрывает всех болезней и остаётся скринингом - при подозрении нужна инвазивная диагностика.

Возможное влияние материнских факторов и других ситуаций

НИПТ может давать ложные сигналы из-за материнских хромосомных особенностей, опухолей, наличия «vanishing twin» и т.д. ПГТ, в свою очередь, не «видит» ситуации, связанные с материнским генетическим фоном. Что это значит для вас (практически)

Даже если эмбрион прошёл ПГТ и выбран «генетически нормальный» эмбрион - рекомендуется пройти скрининг/обследование во время беременности (НИПТ или другой скрининг) и при показаниях - подтвердить результаты диагностическими тестами (биопсия ворсин хориона / амниоцентез).

Если НИПТ показал высокий риск - это повод для консультации генетика и подтверждающего теста; не делайте выводы по одному только положительному скринингу.

Если ПГТ не выполнялось, НИПТ - важный инструмент скрининга в первом триместре.

Пример для наглядности

Эмбрион прошёл ПГТ и был перенесён. На 12-й неделе НИПТ показывает риск трисомии. Почему так могло получиться?

Возможно, была плацентарная мозаика (плацента и плод могут отличаться), либо в эмбрионе возникла новая ошибка после биопсии/переноса, либо техническая ошибка/контаминация. В любом случае следующий шаг - консультация и подтверждающий диагностический тест (CVS или амнио).

Закрепим ⬇️

ПГТ - про эмбрион до имплантации.

НИПТ - про плод во время беременности.

Они не взаимозаменяемы, а взаимодополняют друг друга.

Решения о тестировании и интерпретации должен принимать генетик вместе с вами и вашим лечащим врачом.

Я подписана на эмбриолога, она вот так пишет