Агенезия мозолистого тела. ППП четко не визуализируется
Анализы, скринингиНа 2 скрининге не видят мозолистое тело и полость прозрачной перегородки. Также пишут, что боковые желудочки в форме слезы. Срок по мес 19.3 по 1му скринингу - ровно 20.
Через день была на узи у Пятых, она тоже не увидела, но сказала, что возможно еще рано и что-то дорастет.
Через неделю отправили на экспертное узи в ЦПСиР.
Подскажите у кого был положительный исход и что на таком сроке все же что-то нашли потом?
И у кого детки с таким диагнозом, как их жизнь/развитие?
Лучший ответ
Белый Мишка
У сына не совсем так было, перегородка визуализировалась частично, а желудочки наоборот были больше размером, чем нужно! Лечения внутриутробно увы, нет, я в то время и кучу узи прошла и генетиков, все говорили, что очень мало информации об этом, не изучено толком. На форумах истории разные были от + до - . До конца беременности по узи они то больше становились, то уменьшались , с перегородкой ничего не менялось. В итоге родился сын, голова обычная была (а то и про гидроцефалию начиталась) , узи ГМ в рд ему сделали, желудочки увеличены, остальное все ок. Ну сказали потом к неврологу обращайтесь. Выписались, с рождения у невролога наблюдались, она ничего критичного не видела , ребенок как ребенок, развивался по нормам, ничего не пили. Итоговое узи ГМ у нас было в год и оно было идеальное, все пришло в норму! Говорят могло произойти увеличение внутри из-за моей простуды… ну как то так! Это наша история, но ведь каждый случай индивидуален! Надеюсь, что с малышом все будет в порядке 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 здоровья!
23.10.2025
Ответить
Ольга
Александра, спасибо! а мозолистое тело сразу у вас увидели? Желудочки у нас в форме слезы но по размеру в пределах нормы.
23.10.2025
Ответить
Белый Мишка
Ольга, да, нашли потом😄 вам правильно выше написали, если порок изолирован, то скорее всего это ни о чем особом не говорит, но если есть какие-либо еще нарушения, то тут что-то с генетикой
23.10.2025
Ответить
Ольга
Александра, А на каком сроке нашли мозолистое, сильно позже? И что при рождении с перегородкой в итоге?))) ее нашли?
23.10.2025
Ответить
Белый Мишка
Ольга, да, на узи уже после родов перегородку нашли, не знаю почему ее не видно было ДО 🤷🏻♀️ тк все остальное у нас было по нормам, невролог сказала не загоняться, просто следить за развитием . Можно инфу еще поискать на спец форумах (не подскажу названия) , наверняка там больше информации
23.10.2025
Ответить
Ольга
Александра, Вот так и думай потом, может то, чего они не видят тоже после родов найдется...(
23.10.2025
Ответить
Наталья
Изолированный порок обычно случайная находка у взрослого населения, которые прожили всю жизнь и не знали о этом ..
Если порок связан с генетической поломкой и входит в синдромальный дз то прогноз зависит от самого наследственного синдрома
23.10.2025
Ответить
Ольга
Наталья, Спасибо! Наталья, а вы не знаете, АМТ и вот это перегородка это в итоге один "синдром" или идет как совокупность?
23.10.2025
Ответить
Наталья
Ольга, вам должны сделать экспертное узи +направить к генетику
для Москвы я бы сходила к какому нибудь спецу
тк моей старшей и порок и подозрение на дауна поставили на 2м скрининге криворукая и кривоглазая узистка
23.10.2025
Ответить
Поле Имя
Мамы деток с таким диагнозом обычно на специализированных форумах или в группах тлгр. За достоверной информацией лучше туда, т.к. есть много вариаций и степеней проявления этого состояния
23.10.2025
Ответить
Ирина
Все процессы мозга, связаннык с сочетаний работой обоих полушарий, будут нарушены при таком диагнозе.
То есть сложные моторные навыки будут недоступны, речь так же будет сильно страдать. Когнитивные функции тоже снижены.
Поведение обычно требует коррекции к специалистов.
Это сложный диагноз. Сталкивалась по работе.
23.10.2025
Ответить