Пришел результат с геномеда , я так понимаю все хорошо
но смущает Общий размер протяжённых участков (>3 000 000 п.н.) — 0.37%”
кто то сталкивался ?
Нур-Султан (Астана)
Пришел результат амниоцентеза
Лучший ответ
Москва
Это значит, все хорошо. В среднем по популяции у здоровых людей до 0.5%
0
10.11.2025
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
Вам лучше не здесь искать ответа, а обратиться к генетику.
Протяженные участки - участки ДНК, в которых произошли структурные изменения (делеции или повторы).
0.37% это относительно низкий показатель, но его значение зависит от:
- локализации этих участков (в каких хромосомах и зонах они находятся)
- содержимого, какие гены затронуты
- наследуемости, есть ли такие участки у родителей
- клинической картины, есть ли симптомы или риски
У вас все остальные показатели амниоцентеза в норме, то 0.37% скорее всего доброкачественный вариант.