На следующей неделе пойду сдавать нипт, ценовой диапазон там разный в зависимости от количества ген мутаций, теперь думаю нужно ли мне сдавать самый дорогой если как таков ген заболеваний нет ни у меня не у мужа
я сдавала расширенный, на всякий случай. стоил 30 т, были еще дороже, но думаю это для тех, у кого уже были случаи в семье
Сдавала расширенный в геномеде. Первый ребенок пропущен пренатально в 20+ лет. У него делеция из списка расширенных. Спонтанная мутация (de novo), у нас с мужем нет поломок в этом регионе (проверяли передж тем как беременеть). Собственно у делеционных синдромов порядка 10% наследуется, остальные случаи de novo.
Расширенную делала не Панараму, на тот момент реактивов не было. Вот эту Там еще мутации у матери, у меня сюрприз вышел. Гетерозиготная мутация (носитель) по одному заболеванию. Проверили сразу мужа, у него чисто. В случае если оба родителя гетерозигота, то риск у ребенка и это уже вопрос инвазивных пренатальных тестов.
По факту, все что касается генетики. Нет "чистых" геномов. Вообще нет. У нас всех есть разные полиморфизмы, носительства и т.д. У всех есть % битых половых клеток (не зависимо от возраста, просто с возрастом считается что их больше). Потому, имхо, лучше перебдеть чем недобдеть.
расширенный в геномеде рекомендовали мне два беременных репродуктолога.
А вы уже сдавали анализ на ген мутации?
Тоже после скрининга сказали сдать нипт, генетик посоветовал центр генетики или центр моллекулярной медицины, так как они отправляют анализы в США и Германию, по цене не знаю, но планируем сдать самую расширенную
я сдала самую расширенную. После анэмбрионий решили перебдеть. Плюс обидно будет заплатить 15-20 тыс и что то пропустить.
в инвитро делала расширенную панель, потому что там был срок выполнения самый быстрый, 24 год 38 тыс
стандартную панель, там вроде 7 зили 8 заболеваний и пол. в инвитро с 25% скидки около 21000, быд 29 000
Я сдавала расширенную Панораму Натера. Вроде 9 или 10 синдромов туда входит. Очень быстро сделали.
