Мама мальчика (12 лет), беременна, 17 неделя
Кириши
Генетик
Девушки, здравствуйте, скажите, пожалуйста, направляли ли вас к генетику? Какие исходы потом? Понимаю, что у всех все разное. Очень нужна поддержка. Сил нет. Беременность 26 почти недель. На 2 скрининге увидели эхогенность кишечника и в сердце эхогенность. Вчера в областной генетик сказал сдать на анализы НИПТ, чтобы исключить Дауна ( сказала, что даже если скрининг хороший и по УЗИ лицо нормальное, несколько процентов есть риск), и мы сдавали на возможное носительство муковисцидоза... Самое страшное, что врач сказала надо это делать как можно быстрее, потому что в случае если подтвердится заболевание одно из двух, беременность прерывать. А как? Девочки? Как? У нашей малышки есть уже имя. Она толкается ножками . Мы с мужем убиты. Пожалуйста, поддержите как можете. Сил нет.... Ждать анализы до 6 марта 😭😭😭😭😭
Лучший ответ
Olga
планирую беременность
Москва
У вашего врача хорошиц аппарат? Сам узит хороший? Вам до Москвы или Питера доехать, ну или хотя бы областного центра на экспертное узи.
Делайте НИПТ, делайте прокол, если надо
Уверена, что просто не самая лучшая аппаратура и специалист у вас
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Olga, экспертное УЗИ делали в СПб за большие деньги. Аппарат отличный. Врач сказал все нормально и ничего страшного. Потом ЖК из нашего маленького города направила к генетику. И та сказала что надо сдать все анализы. Мы сдали. Прокол опасно сказали. У меня резус минус. Конфликт может быть по крови...
0
21.02.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Вера Курова, ну я так и думала, на нормальном аппарате все у вас хорошо. Для успокоения сдайте НИПТ, конечно, не надо никаких проколов, если НИПТ нормальный
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Olga, спасибо большое вам.
Как хочется верить в лучшее.
Мы сейчас не живём, а существуем.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Olga, напишу.
Я пост создам , когда придет и тот, и тот анализ. 🙏
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Olga, это примерно будет числа 6 марта. Господи, так долго все делается, к сожалению
0
21.02.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Вера , если узи в СПБ хорошее, не стоит волноваться. Ни какого прокола не делайте. Сделайте НИПТ и успокойтесь.
У меня почти 14 лет назад был повышенный риск по крови. Тогда НИПТ не было. К генетику не пошла, всю беременность переживала конечно, но мы ждали здорового ребёнка. Всё хорошо в итоге.
0
24.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Ольга, спасибо большое вам. Я так хочу верить, что все обойдется. Сколько я уже нервов вытрепала. Как представлю... В депрессию впадаю. Стараюсь отвлекаться на что угодно. Очень страшно. И результаты ещё так долго идут 😭
0
24.02.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Вера , я Вас очень хорошо понимаю. Когда пришли мои анализы, мне позвонили из ЖК в пятницу и попросили прийти к ним в понедельник. Я сразу смекнула, что за анализ. Как я сорвалась с работы и жала на газ, одному Богу известно. До понедельника я просто бы не дожила в таком подвешенном состоянии. После посещения ЖК и написания отказа от генетика, я шла домой около 20 метров ( роддом с жк через забор от моего дома), я залила слезами всю дорогу. Поговорили с мужем, почитали и решили никуда не ходить и не думать об этом. Но всю беременность я конечно почитывала и переживала.
0
24.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Ольга, как это все тяжело. Сколько женщинам приходится вынести. Вы сильная, молодец. И я буду стараться держаться. Спасибо вам 🙏
0
24.02.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Вера , и всё это было, когда мне было 27 лет. Зато во вторую беременность в 39 никаких рисков😁
0
24.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Ольга, очень часто смотрю, что возраст не всегда влияет. И у молодых совсем бывает детки с отклонениями.
0
24.02.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год), беременна, 31 неделя
Екатеринбург
А прокол не предлагали? По нипту не прерывают все равно, если сроки горят и вы знаете, что с патологией рожать не будете - нипт это затягивание, тк если он плохой, будут делать амнио и ждать ещё неделю-две, уже срок будет огромный...
По поводу как прерывать - просто представьте жизнь больного ребенка в страданиях и бесконечных мучаниях, и судьбу после того как родителей не станет - это интернаты с ужасными условиями. Прервать в таком случае это испытать разовую боль, не прервать - испытывать боль каждый день всей семье.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Дарья Х., вы правы... Я больше всего я и боюсь обрекать ребенка на мучения. Прокол мне крайне не советуют у меня с мужем разные резусы. Боятся конфликта((((
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год), беременна, 31 неделя
Екатеринбург
Вера Курова, выше вы пишите, что запугивают в маленькой Жк, а на экспертном все норм, я думаю придет нормальный нипт и отстанут от вас) нипт под дауна как раз заточен, там почти 💯 точность
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Дарья Х., спасибо большое вам за попытку отрезвить мою панику. Я тоже не пойму, как так, что по УЗИ глаза, нос, лоб - все хорошо... Конечности, воротниковой пространство...все в норме. А генетик говорит, что даже если и так, то может быть Даун... Мозаичность какая-то... Но сказала нипт однозначно развеет сомнения.
Беременность превратилась в ад.
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 1 год), жду девочку, 33 неделя
Оленегорск
Я здесь прикреплю ответ, который видела вчера здесь на форуме. Он идеален, как по мне. И да, там ответят на все ваши вопросы
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Ах, я знаю систему в доме с маяком. Но таких случаев, когда ребенок паллиативный и уходит быстро не так много. Пренатально выживают даже с очень грубыми пороками. А потом можно годами сидеть в 4х стенах с ребенком на аппратах...
И да. Ошибок в обе стороны полно. Потому, если семья не готова воспитывать тяжелого инвалида, лучше сразу делать максимально генетику и экспертные узи. Выпадет ли вам вариант легкого случая никто никогда не гарантирует. Да и генетика, это как сидеть на пороховой бочке. Сегодня все ок, завтра организм посыпался как карточный домик.
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 1 год), жду девочку, 33 неделя
Оленегорск
Черная кошка, никто не навязывает девушке свою волю. Но вот такой вариант - он существует. И вы совершенно правы в том, что может быть вообще по-разному. Быть уверенной в любом из вариантов не может быть никто до самых родов
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Ах, просто у дома с маяком не все так однозначно. Надо понимать эту организацию. Снаружи очень красивая обертка.... Вариант то существует, но и отказывают они очень легко...
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 1 год), жду девочку, 33 неделя
Оленегорск
Черная кошка, мы говорим про задать вопросы, верно?
Если там откажут, я готова дать девушке контакты своих врачей, по которым мне тоже пришлось побегать только что, т.к. ставят повышенные риски по сд. Все консультируют удалённо
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Ах, я думаю тут сперва надо принять решение в принципе на что готовы, на что нет. Исходя из этого выбирать путь.
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 1 год), жду девочку, 33 неделя
Оленегорск
Черная кошка, разумеется.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Алсу, а что по итогу? Она сделала нипт? У нее родился Даун? Какой срок был?
0
21.02.2026
Ответить
Мама троих (10 лет, 7 лет, 2 месяца)
Набережные Челны
Вера Курова, все хорошо. Срок был 20 недель. Они решили делать нипт. Основное подозрение было на синдром дауна. Причем их из платной клиники отправили в региональный центр к генетикам. Там тоже на узи все те же показатели ,даже хуже. Они выбрали нипт, результат пришел хороший
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Алсу, и по итогу родила здорового ребенка, верно?
Спасибо большое за ответ
Будем верить в лучшее 🙏
0
21.02.2026
Ответить
Мама троих (5 лет, 2 года, 9 месяцев)
Нижний Новгород
Мы были у генетиков, на первом скрининге твп расширено было у дочки, на втором гиперэхогенный фокус в сердце. Там, конечно надпвили, что надо сдавать нипт или делать амниоцентез. Мы сели с мужем, и решили, что в любом случае будем рожать. В итоге ничего не делали. Дочка родилась слава Богу здоровая. Когда я приняла, что даже, если что-то пойдёт не так, мы все равно ее любим и ждём, мне стало легче.
П. С. Перед беременностью дочкой за год был выкидыш и ещё за полгода замершая, все из-за ХА
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Светлана, спасибо большое за ответ. Да, это все очень тяжело вынести. Слава Богу, что у вас все хорошо.
И мы будем верить
0
21.02.2026
Ответить
жду девочку, 35 неделя
Санкт-Петербург
Риск - это всегда только риск. К сожалению, НИПТ тоже Вам покажет только риск. Прокол Вам не предлагали?
В любом случае желаю Вам огромных сил, даже представить страшно, как Вы с мужем переживаете. Пусть все сложится самым лучшим образом! 🌼🙏
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Лилия, спасибо большое вам за поддержку. Прокол не хотят делать. Риски большие. Я могу потерять ребенка , а вдруг он здоров. У меня резус минус. У мужа плюс. Боятся очень осложнений и конфликта
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Определите для себя с мужем готовы вы или нет к прерыванию в зависимости от результата. Если нет, то можно забить на проверку генетики. Если готовы прерывать, то лучше не нипт, а сразу делать инвазивно ХМА. А в идеале 2 анализа, ХМА + экзом. НИПТ имеет ограниченный набор синдромов. Реальная точность у него что то около 90% на основные синдромы (вроде Дауна) и 50% на делеционные (в расширенном НИПТ).
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (16 лет, 8 лет)
Москва
Никто вас не может заставить прервать беременность! После подтверждения диагнозов, только вы и ваш муж решаете дальнейшую судьбу вашего ребенка. Если решаете рожать и растить нездорового ребенка, то это только ваш осознанный путь и никто вас свернуть с него не имеет право!
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
СТанька, спасибо большое вам
0
21.02.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Вера, пожалуйста, постарайтесь успокоиться и не нервничать❤️🫂 понимаю, что это очень тяжело, но постарайтесь ради вашей малышки.
Попробуйте пока обратиться к психологу. Есть телефоны поддержки для беременных - там психологи дают консультации круглосуточно, в том числе и экстренные.
Еще есть фонд «Жизни луч», там консультируют женщин в вашей ситуации.
Обнимаю вас
0
22.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Lr, спасибо большое вам.
Я попробую.
Огромное спасибо за поддержку
0
22.02.2026
Ответить
Мама мальчика (1 месяц)
Санкт-Петербург
НИПТ конечно надо сдать, но я бы сходила на экспертное узи. Еще в начале беременности наслушалась про какую-то узистку в областной, которая поголовно видит у всех СД, треплет нервы и отправляет на НИПТ/прокол. В итоге все скрининги делаю платно по рекомендации у Болдыревой О.Г. в Медике на Тореза.
Кто вам проводил скрининг?
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Тина, мы ходили на экспертное УЗИ. Напугались и побежали в центр медицины плода. Врач сказал что ничего страшного у нас нет. Но к генетику для подстраховки чтобы сходили. На 1 скрининге в областной все было хорошо. Фамилию не знаю врача. А второй скрининг делали в г Кириши в ЖК. Навела смуту врач из-за эхогенность и вот мы уже месяц носимая по лабораториям, генетикам, УЗИ и т. д.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (1 месяц)
Санкт-Петербург
Вера Курова, если на экспертном узи все нормально, то я бы сдала НИПТ просто для себя и не дергалась больше. И не ходила бы больше на сомнительные узи, тк это в итоге дороже выходит
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Тина, да, вы правы.
Так и сделали.
НИПТ и муковисцидоз сдали. Осталось ждать...
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
В 26 недель прерывает только при патологиях не совместимыми с жинью или угорозе для матери . СД конкретно не относится к этим случаям.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Мурмяу, я тоже так думала. А генетик сказала что можно если тяжелейшая стадия муковисцидоза.... Там дети живут мало. Я даже думать об этом не хочу....
0
21.02.2026
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Вера Курова, муско-доз чаще диагностируют после рождения, поэтому я оченьь сомневаюсь.
0
21.02.2026
Ответить
Мама мальчика (12 лет), жду девочку, 40 неделя
Кириши
Мурмяу, я уже несколько недель читаю про это заболевание. И много где пишут, что при нем слизь в кишечнике скапливается и видно на УЗИ. У нас на экспертном УЗИ были только стенки эхогенные. А слизи не было. Я на это надеюсь очень...что ошибка...
0
21.02.2026
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: