Девушки, здравствуйте, скажите, пожалуйста, направляли ли вас к генетику? Какие исходы потом? Понимаю, что у всех все разное. Очень нужна поддержка. Сил нет. Беременность 26 почти недель. На 2 скрининге увидели эхогенность кишечника и в сердце эхогенность. Вчера в областной генетик сказал сдать на анализы НИПТ, чтобы исключить Дауна ( сказала, что даже если скрининг хороший и по УЗИ лицо нормальное, несколько процентов есть риск), и мы сдавали на возможное носительство муковисцидоза... Самое страшное, что врач сказала надо это делать как можно быстрее, потому что в случае если подтвердится заболевание одно из двух, беременность прерывать. А как? Девочки? Как? У нашей малышки есть уже имя. Она толкается ножками . Мы с мужем убиты. Пожалуйста, поддержите как можете. Сил нет.... Ждать анализы до 6 марта 😭😭😭😭😭
Лучший ответ
Кириши
Кириши
Кириши
Кириши
Екатеринбург
А прокол не предлагали? По нипту не прерывают все равно, если сроки горят и вы знаете, что с патологией рожать не будете - нипт это затягивание, тк если он плохой, будут делать амнио и ждать ещё неделю-две, уже срок будет огромный...
Кириши
Екатеринбург
Кириши
Оленегорск
Я здесь прикреплю ответ, который видела вчера здесь на форуме. Он идеален, как по мне. И да, там ответят на все ваши вопросы
Москва
И да. Ошибок в обе стороны полно. Потому, если семья не готова воспитывать тяжелого инвалида, лучше сразу делать максимально генетику и экспертные узи. Выпадет ли вам вариант легкого случая никто никогда не гарантирует. Да и генетика, это как сидеть на пороховой бочке. Сегодня все ок, завтра организм посыпался как карточный домик.
Оленегорск
Москва
Оленегорск
Москва
Кириши
Набережные Челны
Кириши
Нижний Новгород
Мы были у генетиков, на первом скрининге твп расширено было у дочки, на втором гиперэхогенный фокус в сердце. Там, конечно надпвили, что надо сдавать нипт или делать амниоцентез. Мы сели с мужем, и решили, что в любом случае будем рожать. В итоге ничего не делали. Дочка родилась слава Богу здоровая. Когда я приняла, что даже, если что-то пойдёт не так, мы все равно ее любим и ждём, мне стало легче.
Кириши
Санкт-Петербург
Риск - это всегда только риск. К сожалению, НИПТ тоже Вам покажет только риск. Прокол Вам не предлагали?
Кириши
Москва
Определите для себя с мужем готовы вы или нет к прерыванию в зависимости от результата. Если нет, то можно забить на проверку генетики. Если готовы прерывать, то лучше не нипт, а сразу делать инвазивно ХМА. А в идеале 2 анализа, ХМА + экзом. НИПТ имеет ограниченный набор синдромов. Реальная точность у него что то около 90% на основные синдромы (вроде Дауна) и 50% на делеционные (в расширенном НИПТ).
Москва
Никто вас не может заставить прервать беременность! После подтверждения диагнозов, только вы и ваш муж решаете дальнейшую судьбу вашего ребенка. Если решаете рожать и растить нездорового ребенка, то это только ваш осознанный путь и никто вас свернуть с него не имеет право!
Вера, пожалуйста, постарайтесь успокоиться и не нервничать❤️🫂 понимаю, что это очень тяжело, но постарайтесь ради вашей малышки.
Кириши
Санкт-Петербург
НИПТ конечно надо сдать, но я бы сходила на экспертное узи. Еще в начале беременности наслушалась про какую-то узистку в областной, которая поголовно видит у всех СД, треплет нервы и отправляет на НИПТ/прокол. В итоге все скрининги делаю платно по рекомендации у Болдыревой О.Г. в Медике на Тореза.
Кто вам проводил скрининг?
Кириши
Санкт-Петербург
Кириши
Омск
В 26 недель прерывает только при патологиях не совместимыми с жинью или угорозе для матери . СД конкретно не относится к этим случаям.
Кириши
Омск
Кириши
У вашего врача хорошиц аппарат? Сам узит хороший? Вам до Москвы или Питера доехать, ну или хотя бы областного центра на экспертное узи.