Прошла скрининг. Одни расстройства.

drama lama, по статистике у женщин в 40 лет примерно 1 из 80 детей оказывается с СД. А в возрасте около 30 лет примерно 1 на тысячу. Согласитесь, что риски колоссально различны. При этом по скринингу у женщины в 40 лет индивидуальный риск может быть значительно ниже общего возрастного. Это в том случае, если идеальная кровь, нет маркеров и каких-либо патологий на узи. Но беда в том, что далеко не все плоды с СД имеют какие-то маркеры. Часто бывает, что и кровь нормальная, и ТВП (можно почитать истории мам, для которых СД ребенка стал неожиданной новостью в роддоме). Плюс ко всему человеческий фактор, погрешности измерения и тп. У меня например у ребенка ТВП с разницей в неделю отличалось больше чем на 1 мм (почему она увеличилась, загадка, но я видела своими глазами оба фото с совершенно разными размерами ТВП, поэтому не сомневаюсь, что увеличилась). А это миллимитровое отличие дает уже совершенно разные риски на скрининге. Поэтому я бы больше ориентировалась на возрастной риск, чем на хорошие кровь и узи. Опять же выше писала живой пример: лежали в больнице с девочкой, у которой СД: риски по скринингу были НЕвысокие, хотя возраст мамы 39 лет, потому что по узи и крови было все отлично (скрининг проходила, как и все после 35 лет у нас на Флотской, там экспертное узи и лучшее оборудование и специалисты).

Главатских Катерина, ну я с вами согласна. У нас в геномеде НИПТ делается за 5-7 дней, поэтому сейчас его спокойно можно сделать и ждать ответ, а там уже время амнио подойдет, который в моем случае тоже нужен, ибо вопрос не толком в синдромах, но и в другой возможной генетике, поскольку по сути зачастую реверс - это совсем не про Дауна