Анализ на синдром Мартина Белла
Анализы, исследования
Добрый день, дамы. Подскажите, те, кто сдавал такой анализ. У меня ранняя недостаточность яичников, почему-то никто из врачей не говорил мне сдать такой анализ. Сдавала только кариотип, он нормальный. Хочу сдать для себя на Мартина Белла. Но у нас в городе нет генетической лабаратории. Есть вариант отправить в Москву с курьером, но данная услуга стоит не мало (13 тыс), хочется для начала уточнить, можно ли сдать данный генетический анализ в Инвитро или Гемотесте? У них такой анализ числится и даже в нескольких вариантах. Есть просто диагности сидрома Мартина Белла, а есть диагностика предэкспансии гена FMR1 именно при недотаточти яичников. Какой подходит? И вообще, можно ли доверять Инвитро или Гемотесту? Кто сдавал, поделитесь опытом.
Лучший ответ
клюковка
Синдром Мартина-Белл - это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями.
Думаете вам точно это нужно?при нем умственная отсталость, инвалидность по психиатрии с детства...
Лучше проконсультируйтесь у генетика.
27.11.2023
Ответить
Юлия Ксалова
клюковка, умственной отсталостью страдают только мужчины, женщины являются только носительницами, из отклонений как раз только раннее истощение яичников. Плохая новость в том, что жещины, которые являются носительницами, могут родить мальчиков, которые будут срадать именно в том спектре, который вы описали. У меня, слава богу, дочь, но хрен его знает, может, захочу ещё детей. А про наследственность я не могу быть уверена, со многими родственниками не общаюсь и ничего про них не знаю. Слышала, что в роду у отца были больные психически, но диагнозов не знаю.
27.11.2023
Ответить
клюковка
Юлия Ксалова, у девочек там тоже букет проблем, если только носителем являетесь.
27.11.2023
Ответить