Ещё раз привет девочки, 10 неделя беременности
Другие вопросыХотела бы спросить, когда гинеколог отправляет на генетические анализы, какие генетические болезни выявляют эти анализы когда беременных отправляют сдавать? У мамы наследственное заболевание Хорея Гентинктона, ужасное заболевание проявляется ближе к 40 годам, координация нарушена и всё остальное, вероятность передачи детям своим 50/50, сама ещё не проверялась потому что нет смелости, так как болезнь даже чуть чуть не поддаётся лечению. Так вот вопрос такой, не всё генетические заболеаания выявляются при анализе, верно? Только на самые распространённые отправляют беременных сдавать генет.анализы?
Лучший ответ
kna1992
Правильно ли я поняла, что у вас в роду есть генетическое заболевание и вы пошли в естественную беременность?
вы хоть с мужем перед б сдали анализ на моногенные генетические заболевания?
хотя бы на то заболевание о котором знаете?
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
kna1992, беременность незапланированная. Муж абсолютно здоров. Но и аборт тоже делать не хочется, хочу проверить плод, он может быть либо болен либо нет. 50/50
01.03.2023
Ответить
kna1992
Алена Караева, так вы делали генетический анализ или нет?
если не делали, как можете утверждать, что он не носитель этого гена?
непонимаю, как при верояности наследования ген заболевания беременность может быть незапланированной🙄
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
kna1992, я не проверялась потому что очень боюсь положительного результата, я ж просто с ума сойду. Уже замечаю за собой непроизвольные движения мышц, возможно самовнушение, но для меня это самая главная проблема
01.03.2023
Ответить
kna1992
Алена Караева, ну что я могу сказать( не проверятся только изза того что вы боитесь, нет слов
К таким вещам нужно ответственно подходить
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
kna1992, у мужа нет никаких наследственных заболеваний в роду, у моей мамы по отцовской линии наследственное заболевание, я тоже могу быть больна
01.03.2023
Ответить
kna1992
Алена Караева, а это не важно есть они или нет, он все равно может быть носителем и узнаете это только сделав тест
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
kna1992, возможно он может быть носителем какого либо заболевания генетического, но я больше в группе риска, так как у меня мама с наследственным заболеванием. Если вам интересно, вбейте в гугл " Хорея Гентинктона " И подробнее узнайте
01.03.2023
Ответить
Мария Андреева
kna1992, он либо есть, либо нет. У носителя в 100% стартует заболевание, вопрос в каком возрасте. На самом деле - это ад для ребёнка, родителей, супруга, носителей.
13.01.2024
Ответить
Юлия
Как можно так халатно отнестись к планированию беременности если знаете что ваш ребёнок может это унаследовать? Проверяйтесь сами и ребёнка проверьте (может нипт что-то покажет). И молитесь чтобы вы и ребёнок не были носителями. Конечно желаю вам удачи
01.03.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Только самые распространенные хромосомные . Такое не исследуют
01.03.2023
Ответить
Мария Андреева
Уже поздно отвечать, но есть специальный вид исследований обычно для именно таких заболеваний. В стандартную панель они не входят, но это не значит, что такое исследование нельзя сделать. Надо просто запрашивать специальные исследования. И детей желательно заводить через ЭКО с пгд (тоже не стандартным, а именно под Ваши генетические особенности). А легче всего начать с проверки себя. Потому, что если гена у Вас нет, то и ЭКО с пгд, которое не дешево и не всегда с первого раза удается, не нужно, то и детей можно делать старым дедовским способом. Заставлять проходить через это своего ребёнка, который тоже в последствии может сделать несчастным своего супруга и передаст ген своим детям - не лучший выход. Если ребёнок уже сделан - другой вопрос. У знакомых есть такой случай. Какой-то ужас без конца.
13.01.2024
Ответить
Лариса
К чему вам эта лотерея? Сдайте сами анализ этот срочно! Если у вас такая болезнь найдется, то выход - ЭКО с ПГД эмбриона или донорские ооциты. Это менее жестоко, чем растить ребёнка, которому заранее отмерен определенный срок жизни. Не «с потолка» беру это мнение, у меня тоже есть генетические поломки (не смертельные, конечно), которые я не желала бы передавать своим детям, поэтому у меня ЭКО с донорскими ооцитами.
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
Лариса, я ведь уже беременна, тут уже либо надеяться что ребёнок здоровый либо аборт, а проверить я плод итак хочу. Просто интересно какие то определённые генные мутации выявляют анализы на которые отправляют беременные или там любая мутация выявится
01.03.2023
Ответить
Лариса
Алена Караева, проверьте сейчас себя на эту болезнь. Это хоть какой-то шанс получить информацию о том, что унаследует ребёнок. Ещё есть инвазивные тесты плода. Лучше бы сходить к нормальному генетику, он точно скажет, что вам предпринять.
01.03.2023
Ответить
Алена Караева
Лариса, думаю любой генетик оставит решение за мной, так как болезнь не лечится ни капельки. И тут только я должна решать рожать или нет, что очень и очень трудно
01.03.2023
Ответить
Лариса
Алена Караева, генетик вам нужен не для ответа на вопрос, рожать или нет, а для того, чтобы провести диагностику плода.
01.03.2023
Ответить
ОляЛуна
Ничего себе, даже не слыхала про такую болезнь, сочувствую вашей маме! Гинекологи сейчас всем девочкам 35+ рекомендуют сдать НИПТ на самые распространенные генетические отклонения типа синдрома Дауна итд, я сдавала платно в Геномеде расширенную панель, но там в списке этой, что вы назвали, вроде нет, можете посмотреть на их сайте список болезней которые показывает данный анализ. Если вы в Москве и на первом скрининге в 12 недель будут высокие риски по генетике, то предложат сдать НИПТ по ОМС, но самый базовый, только на несколько основных синдромов. Если вы хотите провериться именно на эту болезнь, то нужно узнать в Геномеде, у них на сайте есть кнопка написать в телеграм
01.03.2023
Ответить